DICCIONARIO MÉDICO
Inmunodeficiencia
Una inmunodeficiencia es un estado patológico en el que el sistema inmunitario no cumple de forma adecuada su función protectora, lo que deja al organismo más expuesto a infecciones, a ciertos tumores y, en algunos casos, a fenómenos de autoinmunidad. Las inmunodeficiencias se dividen en primarias —de origen genético, presentes desde el nacimiento— y secundarias —adquiridas por causas externas como fármacos, infecciones o enfermedades crónicas—. El término "inmunodeficiencia" es un compuesto culto de formación moderna. "Inmuno-" procede del latín immūnis (in-, "sin", y mūnus, "carga, servicio, obligación"), que en la Roma clásica designaba a quien estaba exento de impuestos o deberes públicos; por analogía, la medicina adoptó immunitas para referirse al estado de protección frente a una enfermedad. "Deficiencia" viene del latín deficientia (deficĕre, "faltar"), de modo que el compuesto designa literalmente la falta o el fallo de la inmunidad. El concepto clínico se consolidó a mediados del siglo XX. En 1952, el pediatra estadounidense Ogden Bruton describió a un niño de ocho años con infecciones bacterianas graves y una ausencia prácticamente total de gammaglobulinas en sangre: fue la primera inmunodeficiencia primaria reconocida como tal, la agammaglobulinemia que hoy lleva su nombre. A partir de ese momento, la identificación de nuevos defectos inmunitarios se aceleró hasta superar las 400 entidades catalogadas en la clasificación vigente de la Unión Internacional de Sociedades de Inmunología (IUIS). La consecuencia principal de cualquier inmunodeficiencia es una susceptibilidad aumentada a las infecciones: pueden ser más frecuentes de lo esperable, más graves, más resistentes al tratamiento habitual, o estar causadas por microorganismos que rara vez producen problemas en personas con defensas normales (las llamadas infecciones oportunistas). Pero las infecciones no son la única manifestación. Algunas inmunodeficiencias se asocian también a autoinmunidad, a inflamación crónica sin causa infecciosa aparente y a un riesgo elevado de determinados tumores, sobre todo linfomas. La primera gran división es etiológica. Las inmunodeficiencias primarias (IDP) se deben a defectos genéticos —congénitos, generalmente hereditarios— que alteran el desarrollo o la función de algún componente del sistema inmunitario. La mayoría se manifiestan en la infancia, aunque formas leves como el déficit selectivo de IgA pueden pasar inadvertidas hasta la edad adulta o no causar problemas clínicos nunca. En conjunto, las IDP afectan a más de 1 de cada 2.000 nacidos vivos si se cuentan todas las formas. Las inmunodeficiencias secundarias, en cambio, son adquiridas: el sistema inmunitario funcionaba con normalidad y algo externo lo ha dañado o suprimido. Las causas más frecuentes incluyen fármacos inmunosupresores (corticoides, quimioterapia, anticuerpos monoclonales como el rituximab), neoplasias hematológicas —un mieloma o una leucemia linfática crónica pueden destruir o desplazar a las células que fabrican anticuerpos—, la malnutrición proteica, la pérdida de proteínas por vía renal o digestiva y, de forma paradigmática, la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), causa del sida. La esplenectomía y la edad avanzada son también factores reconocidos. Dentro de las inmunodeficiencias primarias —y aplicable conceptualmente a las secundarias que afectan selectivamente a un brazo de la respuesta— se distinguen varios grupos según cuál sea el elemento que falla. Las inmunodeficiencias predominantemente de anticuerpos (o humorales) son las más frecuentes: representan más de la mitad de todas las IDP. El defecto radica en los linfocitos B o en su capacidad para diferenciarse a células plasmáticas productoras de inmunoglobulinas. El resultado es un descenso de los anticuerpos circulantes (una hipogammaglobulinemia) o, en los casos más graves, su ausencia casi total (agammaglobulinemia). A este grupo pertenecen la inmunodeficiencia común variable (IDCV) —la inmunodeficiencia primaria sintomática más habitual del adulto—, el déficit selectivo de IgA, los síndromes de hiper-IgM y de hiper-IgE, y las formas congénitas de agammaglobulinemia como la enfermedad de Bruton. Las inmunodeficiencias combinadas afectan simultáneamente a los linfocitos T y a los B. La más grave es la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG o SCID, del inglés severe combined immunodeficiency), que sin tratamiento precoz resulta letal en los primeros meses de vida. Las inmunodeficiencias sindrómicas —como el síndrome de DiGeorge o la ataxia-telangiectasia— combinan el defecto inmunitario con otras anomalías del desarrollo que afectan a órganos muy distintos. Existen además defectos de la fagocitosis y del sistema del complemento, que forman sus propios subgrupos dentro de la clasificación de la IUIS. Esta clasificación no es solo académica: orienta la sospecha clínica y las pruebas de laboratorio que conviene solicitar. Un paciente cuyas infecciones son predominantemente bacterianas y respiratorias apunta a un defecto humoral; uno con infecciones por hongos, virus o micobacterias sugiere un defecto celular o combinado. Es un compuesto culto del latín. "Inmuno-" procede de immūnis, que en Roma significaba "exento de servicio o carga"; la medicina lo adaptó para expresar la protección frente a una enfermedad. "Deficiencia" viene de deficientia, "falta". El término se generalizó en la literatura médica a partir de la década de 1950, tras las primeras descripciones de agammaglobulinemia congénita. No exactamente. "Inmunodeficiencia" designa el estado en el que el sistema inmunitario está mermado, sea por causa genética o adquirida. "Inmunodepresión" o "inmunosupresión" se refiere más a menudo a la reducción de la respuesta inmunitaria provocada intencionadamente por fármacos (por ejemplo, para evitar el rechazo de un trasplante) o como efecto secundario de un tratamiento. Un paciente inmunodeprimido tiene una inmunodeficiencia secundaria, pero no toda inmunodeficiencia es consecuencia de una inmunodepresión farmacológica. Individualmente, sí: la gran mayoría son poco frecuentes o muy poco frecuentes. Pero como grupo superan las 400 entidades distintas y, sumadas, afectan a más de 1 de cada 2.000 personas, lo que las convierte en un problema de salud colectivamente relevante. Algunas formas concretas no son raras en absoluto: el déficit selectivo de IgA se detecta en 1 de cada 400-600 personas de ascendencia europea, aunque muchas de ellas no tendrán nunca consecuencias clínicas. Son mecanismos opuestos en apariencia —uno implica un sistema inmunitario insuficiente; el otro, un sistema inmunitario que ataca al propio organismo—, pero con frecuencia coexisten. Varias inmunodeficiencias primarias se asocian a fenómenos autoinmunes: la IDCV puede presentar citopenias autoinmunes, y el déficit de IgA se asocia a enfermedad celíaca y a otras autoinmunidades. No son, por tanto, compartimentos estancos. Si desea profundizar en conceptos asociados a la inmunodeficiencia, puede consultar las siguientes definiciones del Diccionario médico:Qué es una inmunodeficiencia
Inmunodeficiencias primarias y secundarias
Clasificación según el componente inmunitario afectado
Preguntas frecuentes
¿De dónde viene el término "inmunodeficiencia"?
¿Es lo mismo inmunodeficiencia que inmunodepresión?
¿Las inmunodeficiencias primarias son enfermedades raras?
¿Qué diferencia hay entre inmunodeficiencia y enfermedad autoinmune?
Referencias
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