Síndrome de hiper-IgE

Qué es el síndrome de hiper-IgE

El término «síndrome de hiper-IgE» describe la misma entidad clínica que el síndrome de Job, pero desde un ángulo distinto: mientras que el epónimo remite a las llagas del personaje bíblico, esta denominación pone el foco en el hallazgo de laboratorio más constante del trastorno, la elevación marcada de la inmunoglobulina E sérica, que suele superar las 2.000 UI/mL. «Hiper-» procede del griego ὑπέρ (hypér), «por encima de», e IgE es la abreviatura internacional de la inmunoglobulina E.

Para información completa sobre la fisiopatología, las formas genéticas, las manifestaciones clínicas y el contexto dentro de las inmunodeficiencias primarias, consulte la entrada síndrome de Job.

Nomenclatura y uso de los distintos sinónimos

El trastorno ha recibido al menos tres nombres a lo largo de su historia. Davis y Schaller acuñaron «síndrome de Job» en 1966. Buckley, Wray y Belmaker ampliaron la descripción en 1972, y algunos textos usan «síndrome de Buckley» en su honor. Poco después, al comprobarse que la elevación de la IgE sérica era el dato analítico más reproducible, la literatura inmunológica adoptó «síndrome de hiper-IgE» (o SHIE; en inglés, Hyper-IgE Syndrome, HIES) como denominación preferida en las clasificaciones de inmunodeficiencias.

En la práctica, «síndrome de Job» sigue siendo la forma más buscada en español y la más reconocida fuera del ámbito especializado, mientras que «síndrome de hiper-IgE» predomina en la literatura clínica e inmunológica, en las bases de datos de enfermedades raras (Orphanet lo cataloga como ORPHA:2314) y en las clasificaciones genéticas (OMIM #147060 para la forma autosómica dominante, #243700 para la recesiva).

Preguntas frecuentes

¿Qué significa «hiper-IgE»?

Significa que los niveles de inmunoglobulina E en el suero del paciente están marcadamente por encima del rango normal. El prefijo griego ὑπέρ (hypér) equivale a «por encima de» o «en exceso», e IgE es la abreviatura de la inmunoglobulina E, un tipo de anticuerpo que participa en las respuestas alérgicas y antiparasitarias.

¿Es lo mismo «hiper-IgE» que «hiperinmunoglobulinemia E»?

Sí. «Hiperinmunoglobulinemia E» es la forma culta completa; «hiper-IgE» es su abreviatura habitual. Ambas expresiones se refieren al mismo hallazgo analítico y, por extensión, al mismo síndrome cuando van seguidas de la palabra «síndrome».

¿Una IgE alta siempre indica síndrome de Job?

No. La elevación de la IgE sérica es un hallazgo inespecífico que aparece en muchas situaciones: enfermedades alérgicas, parasitosis, algunas neoplasias hematológicas y otras inmunodeficiencias. Lo que orienta hacia el síndrome de Job es la combinación de IgE muy alta con abscesos cutáneos «fríos» recurrentes y eccema grave desde la primera infancia, acompañados a menudo de alteraciones esqueléticas y faciales.

Referencias

1. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Síndrome de hiperinmunoglobulina E. MedlinePlus, enciclopedia médica en español.
2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Hyper-IgE syndrome 1, autosomal dominant, with recurrent infections; HIES1. OMIM #147060.
3. Orphanet, portal de enfermedades raras. Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante por deficiencia de STAT3. ORPHA:2314.
4. Real Academia Española. Síndrome. Diccionario de la lengua española.