Síndrome de hiper-IgE

Qué es el síndrome de hiper-IgE

El nombre describe la misma entidad que el síndrome de Job, pero mirando el trastorno desde otro ángulo: en vez del epónimo bíblico, pone el foco en el hallazgo de laboratorio más constante, la elevación marcada de la inmunoglobulina E sérica, que en la mayoría de los pacientes supera las 2.000 UI/mL. «Hiper-» viene del griego ὑπέρ (hypér), «por encima de»; IgE es la sigla internacional de la inmunoglobulina E.

Para la fisiopatología completa, las formas genéticas y el resto de manifestaciones de esta inmunodeficiencia primaria, remitimos a la entrada síndrome de Job.

Tres nombres para una misma entidad

Davis, Schaller y Wedgwood describieron en 1966 dos niñas con abscesos estafilocócicos recurrentes que llamaban la atención por no doler ni enrojecer la piel de alrededor; la semejanza con las llagas del personaje bíblico de Job les llevó a bautizar el cuadro como «síndrome de Job». Buckley, Wray y Belmaker ampliaron la descripción en 1972 con dos niños que, además de infecciones y dermatitis grave, presentaban rasgos faciales característicos e IgE marcadamente elevada; algunos textos usan por ello «síndrome de Buckley». Con el tiempo se comprobó que ambas descripciones correspondían al mismo trastorno.

Fue esa elevación de la IgE, el dato más reproducible entre todos los casos publicados, la que dio origen al tercer nombre. La literatura inmunológica adoptó «síndrome de hiper-IgE» como denominación preferida en las clasificaciones genéticas: OMIM recoge la forma autosómica dominante, por mutaciones en STAT3, con el número 147060, y la forma autosómica recesiva, por mutaciones en DOCK8, con el 243700. Orphanet cataloga la variante dominante como ORPHA:2314.

«Síndrome de Job» sigue siendo, en español, el nombre más buscado y el más reconocido fuera del ámbito especializado. «Síndrome de hiper-IgE» predomina en la literatura clínica e inmunológica.

Preguntas frecuentes

¿Qué significa «hiper-IgE»?

Que los niveles de inmunoglobulina E en el suero del paciente están muy por encima del rango normal. Ὑπέρ equivale a «por encima de» o «en exceso»; la IgE es un anticuerpo que interviene sobre todo en las respuestas alérgicas y antiparasitarias.

¿Es lo mismo «hiper-IgE» que «hiperinmunoglobulinemia E»?

Sí. La segunda es la forma culta completa; la primera, su abreviatura habitual. Ambas remiten al mismo hallazgo analítico y, seguidas de la palabra «síndrome», al mismo trastorno.

¿Una IgE alta siempre indica síndrome de Job?

No. La IgE elevada es un hallazgo inespecífico que también aparece en enfermedades alérgicas, parasitosis y otras inmunodeficiencias. Lo que orienta hacia el síndrome de Job es la combinación de una IgE muy alta con abscesos cutáneos recurrentes que no duelen ni se calientan, y eccema grave desde los primeros meses de vida.

Referencias

1. Síndrome de hiperinmunoglobulina E. MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
2. Hyper-IgE syndrome 1, autosomal dominant, with recurrent infections. OMIM #147060.
3. Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante por deficiencia de STAT3. Orphanet, ORPHA:2314.
4. Síndrome. Diccionario de la lengua española, Real Academia Española.