DICCIONARIO MÉDICO
Inmunodeficiencia común variable
La inmunodeficiencia común variable (IDCV) es la inmunodeficiencia primaria sintomática más frecuente en el adulto. Se caracteriza por un descenso significativo de las inmunoglobulinas séricas —al menos de la IgG, acompañada habitualmente de un descenso de IgA y/o IgM— y por un fallo en la producción de anticuerpos específicos tras la vacunación. Aunque los linfocitos B están presentes, no se diferencian correctamente a células plasmáticas productoras de anticuerpos. El nombre de esta entidad dice más de lo que parece a primera vista, y merece un desglose. "Común" no significa que sea frecuente en la población general —su prevalencia se estima en 1 de cada 25.000 a 50.000 personas—, sino que es la más frecuente entre las inmunodeficiencias primarias sintomáticas, es decir, entre las que realmente llegan a causar problemas clínicos. "Variable" alude a la enorme heterogeneidad de la enfermedad: la edad de comienzo varía (hay formas pediátricas y formas que debutan a los 50 años), los niveles de inmunoglobulinas descienden en grado distinto en cada paciente, y las complicaciones asociadas difieren enormemente de unos casos a otros. El acrónimo IDCV (o CVID, del inglés common variable immunodeficiency) es de uso habitual tanto en la literatura médica como en las asociaciones de pacientes. A diferencia de la agammaglobulinemia, donde el bloqueo ocurre tempranamente en la médula ósea y los linfocitos B están ausentes, en la IDCV los linfocitos B salen de la médula, maduran y llegan a la sangre periférica, pero fallan después: no consiguen diferenciarse a células plasmáticas que secreten anticuerpos de forma eficaz. Algunos pacientes tienen también una disfunción asociada de los linfocitos T, lo que amplía el espectro clínico más allá de las infecciones. La base genética es compleja y en gran parte aún desconocida. Más del 90 % de los casos son esporádicos —sin antecedentes familiares identificables—, pero se han descrito mutaciones en genes como TNFRSF13B (TACI), TNFRSF13C (BAFF-R), ICOS, CD19, CD81 y otros, que explican una minoría de los casos. En las familias donde aparece más de un afectado, el patrón de herencia más habitual es autosómico dominante con penetrancia incompleta. El diagnóstico suele demorarse entre seis y siete años desde los primeros indicios, en buena parte porque los síntomas iniciales —infecciones respiratorias de repetición, sobre todo sinusitis y neumonías— se atribuyen a causas banales antes de que alguien solicite una determinación de inmunoglobulinas. La sospecha se plantea cuando se documenta un descenso de IgG al menos dos desviaciones estándar por debajo de la media para la edad, acompañado de un descenso de IgA y/o IgM, y una respuesta deficiente a las vacunas (tanto de proteínas como de polisacáridos). El diagnóstico, según los criterios de la ESID (Sociedad Europea de Inmunodeficiencias), se establece a partir de los cuatro años de edad y exige haber excluido otras causas de hipogammaglobulinemia. ¿Qué la distingue de otras formas? De la agammaglobulinemia, que los linfocitos B están presentes. Del déficit selectivo de IgA, que en la IDCV el descenso afecta siempre a la IgG y no solo a un isotipo. Del síndrome de hiper-IgM, que en ese caso la IgM está normal o alta mientras las demás están bajas, por un defecto en el cambio de isotipo. Y de las hipogammaglobulinemias secundarias —por fármacos, pérdida proteica o neoplasias hematológicas—, que la IDCV es primaria: el defecto está en el propio sistema inmunitario del paciente, no en un factor externo. Porque dentro del grupo de las inmunodeficiencias primarias que causan síntomas, la IDCV es la más frecuente. "Común" se refiere a su posición relativa entre las IDP, no a su prevalencia en la población general, que es baja (1 de cada 25.000-50.000 personas). Sí, aunque lo más habitual es que el diagnóstico se establezca entre los 20 y los 40 años. Hay formas infantiles y formas que no se reconocen hasta la sexta o séptima década. Los criterios internacionales de la ESID exigen que el paciente tenga al menos cuatro años para poder establecer el diagnóstico formal, porque antes de esa edad es difícil distinguir la IDCV de una hipogammaglobulinemia transitoria de la lactancia. Sí. IDCV (inmunodeficiencia común variable) e IDVC (inmunodeficiencia variable común) son dos ordenaciones del mismo nombre en español, y ambas se encuentran en la literatura. En inglés la sigla es CVID (common variable immunodeficiency). Las tres designan exactamente la misma entidad. No. Las infecciones de repetición son la forma de presentación más habitual, pero la IDCV puede asociar también fenómenos autoinmunes, enfermedad granulomatosa, inflamación intestinal, aumento del tamaño del bazo y un riesgo elevado de linfoma. Estas complicaciones no aparecen en todos los pacientes —de ahí el adjetivo "variable"— y su manejo corresponde a la atención clínica especializada. Si desea profundizar en conceptos asociados a la inmunodeficiencia común variable, puede consultar las siguientes definiciones del Diccionario médico:Qué es la inmunodeficiencia común variable
Cómo se sospecha y qué la distingue de otras hipogammaglobulinemias
Preguntas frecuentes
¿Por qué se llama "común" si es una enfermedad rara?
¿La IDCV se puede diagnosticar a cualquier edad?
¿IDCV e IDVC son lo mismo?
¿La IDCV solo produce infecciones?
Referencias
Entradas relacionadas en el diccionario
© Clínica Universidad de Navarra 2026