DICCIONARIO MÉDICO
Inmunodeficiencia primaria
Una inmunodeficiencia primaria es un fallo de las defensas inmunitarias de origen genético, presente desde el nacimiento, que altera el desarrollo o el funcionamiento de algún componente del sistema inmunitario. Hoy se conocen más de quinientas formas distintas, reunidas bajo el nombre de errores innatos de la inmunidad, y su gravedad va desde defectos leves y casi asintomáticos hasta cuadros que comprometen la vida en los primeros meses. Se llama primaria a la inmunodeficiencia que no obedece a una causa externa, sino a un defecto intrínseco del propio sistema inmunitario. El adjetivo señala ese carácter de fallo «de fábrica»: el defecto viene escrito en los genes y acompaña al paciente desde el principio, aunque a veces no dé la cara hasta pasados años. Es lo que la distingue de la inmunodeficiencia secundaria, que se instala sobre un sistema que había funcionado con normalidad. En la última década, la denominación clásica de «inmunodeficiencia primaria» convive con otra más precisa que se ha impuesto en la literatura especializada: errores innatos de la inmunidad. El cambio no es cosmético. Muchos de estos defectos no se limitan a debilitar la defensa frente a los microbios; también desregulan el sistema y provocan autoinmunidad, inflamación o una mayor tendencia a ciertos tumores. Hablar de «error innato» describe mejor esa realidad de doble filo. El Comité de Expertos de la Unión Internacional de Sociedades de Inmunología ordena estos trastornos en unos diez grandes grupos, según el componente inmunitario que se vea comprometido. La agrupación se revisa cada dos años a medida que la genética identifica nuevos defectos. Las deficiencias de anticuerpos son las más numerosas: el sistema fabrica pocas inmunoglobulinas o las fabrica defectuosas. Aquí entran el déficit selectivo de IgA (el más frecuente de todos), la inmunodeficiencia común variable y la agammaglobulinemia. Cuando el fallo afecta a la vez a los linfocitos T y a los B, se habla de inmunodeficiencias combinadas, cuya forma extrema es la inmunodeficiencia combinada grave. Otros grupos recogen defectos muy distintos: los fagocitos que no destruyen bien a los gérmenes, como en la enfermedad granulomatosa crónica; las deficiencias del complemento; los trastornos en los que el problema dominante es la desregulación (autoinmunidad, inflamación descontrolada) más que la infección; y las inmunodeficiencias sindrómicas, en las que el defecto inmunitario forma parte de un cuadro más amplio, como ocurre en la ataxia-telangiectasia. El síndrome de hiper-IgM, por su mecanismo, se sitúa entre las deficiencias de anticuerpos y las combinadas. El catálogo crece deprisa. En 2022 se contabilizaban 485 defectos genéticos capaces de causar una inmunodeficiencia primaria; la actualización de 2024 superó las 550 entidades. Buena parte de ese avance se debe al abaratamiento de la secuenciación genética, que permite poner nombre a cuadros que antes quedaban sin filiar. Aun así, solo en torno a una cuarta parte de los pacientes tiene identificada la mutación exacta que explica su enfermedad. Consideradas una a una, la mayoría son enfermedades raras. En conjunto, sin embargo, no lo son tanto: se estima que afectan al menos a uno de cada mil doscientos a dos mil nacidos, cifra que sube mucho si se cuenta el déficit de IgA, a menudo asintomático. Alrededor del setenta por ciento de los pacientes presenta los primeros síntomas antes de los veinte años. El resto se diagnostica ya en la edad adulta, con frecuencia tras años de sospechas sin confirmar. La historia de estas enfermedades tiene una fecha fundacional. En 1952, el pediatra estadounidense Ogden Bruton describió a un niño que no producía anticuerpos y a quien logró proteger administrándole gammaglobulina. Aquel caso, la agammaglobulinemia que hoy lleva su nombre, fue la primera inmunodeficiencia primaria reconocida como tal y abrió el campo entero. La separación entre primarias y secundarias es la primera decisión ante cualquier defensa que falla, y no siempre resulta obvia. La pista más útil es el contexto. Una inmunodeficiencia que aparece en la infancia, con infecciones graves o por gérmenes inusuales, y sobre todo si hay antecedentes familiares, apunta a una causa genética. Cuando el fallo surge en un adulto que hasta entonces estaba sano y coincide con un tratamiento, una infección crónica o un tumor de la sangre, lo probable es que sea secundario. Descartar lo adquirido suele ser, de hecho, el paso previo obligado antes de atribuir el cuadro a un error innato. Sí, designan el mismo grupo de enfermedades. «Error innato de la inmunidad» es la expresión que emplea hoy la clasificación internacional, porque recoge mejor que estos defectos no solo dan infecciones, sino también autoinmunidad, inflamación y predisposición a algunos tumores. No necesariamente. Muchas siguen un patrón hereditario reconocible, ligado al cromosoma X o autosómico, pero otras se deben a mutaciones nuevas que surgen en el paciente sin que ninguno de los progenitores las porte. Por eso una inmunodeficiencia primaria no exige, para ser tal, un familiar afectado. Depende del defecto. Las formas más graves, como la inmunodeficiencia combinada grave, debutan en los primeros meses de vida. Las deficiencias de anticuerpos más leves pueden pasar inadvertidas hasta la adolescencia o la vida adulta. En torno al 70 % de los casos empieza a dar síntomas antes de los veinte años. Cada tipo por separado, sí. Pero sumadas todas, dejan de serlo: afectan al menos a uno de cada mil doscientos a dos mil nacidos. El déficit selectivo de IgA, el más común, es tan frecuente que en muchas poblaciones ronda uno de cada quinientos. Si desea profundizar en conceptos asociados a la inmunodeficiencia primaria, puede consultar las siguientes definiciones del Diccionario médico:Qué es una inmunodeficiencia primaria
Errores innatos de la inmunidad: cómo se clasifican
Cuántas son y a cuántas personas afectan
En qué se diferencian de las inmunodeficiencias secundarias
Preguntas frecuentes
¿«Inmunodeficiencia primaria» y «error innato de la inmunidad» son lo mismo?
¿Se heredan siempre de los padres?
¿A qué edad se manifiestan?
¿Son enfermedades raras?
Referencias
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Infografías realizadas con https://BioRender.com
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