Dotación cromosómica

Qué es la dotación cromosómica

Cada especie tiene una dotación cromosómica propia, tanto por el número total de cromosomas como por su forma, tamaño y patrón de bandas. En el ser humano, ese número es 46 y no ha cambiado a lo largo de la evolución reciente. La descripción precisa del número humano llegó tarde: hasta 1956, Joe Hin Tjio y Albert Levan no establecieron con nitidez que las células somáticas humanas contienen 46 cromosomas y no 48, como se había supuesto durante décadas.

Cuando los libros de genética hablan de dotación cromosómica se refieren a dos cosas distintas pero relacionadas. Por un lado, al número total de cromosomas de una célula concreta. Por otro, al conjunto ordenado que se obtiene al fotografiar los cromosomas en metafase, agruparlos por pares y disponerlos según convención internacional. Esa representación ordenada es lo que se conoce como cariotipo.

La palabra procede del latín dotatio, ‘dote, cantidad asignada’, y del griego χρῶμα (chrôma, ‘color’) y σῶμα (sôma, ‘cuerpo’). El término cromosoma fue acuñado por Heinrich Wilhelm Waldeyer en 1888 para nombrar los cuerpos alargados y fuertemente teñidos que aparecían en el núcleo durante la división celular. La expresión dotación cromosómica se consolidó en el vocabulario médico español ya en el siglo XX, cuando la citogenética hizo posible contar y clasificar cromosomas de forma sistemática.

Número haploide y número diploide

Los gametos humanos (óvulo y espermatozoide) contienen una única copia de cada cromosoma, es decir, 23 en total. Esa situación se denomina haploide y se representa como n. Todas las demás células del organismo son diploides, con dos copias de cada cromosoma (2n = 46): una heredada de la madre y otra del padre. La fecundación restaura el número diploide a partir de dos aportaciones haploides.

Los cromosomas del par se llaman homólogos. Comparten los mismos loci genéticos, aunque los alelos concretos que llevan pueden diferir entre uno y otro. Los cromosomas sexuales son la excepción parcial: en el varón, X e Y solo comparten homología en pequeñas regiones terminales, las llamadas regiones pseudoautosómicas.

La existencia de esta arquitectura numérica no es un capricho descriptivo. La reducción a la mitad del número cromosómico en los gametos, que tiene lugar durante la meiosis, es el mecanismo que permite mantener constante la dotación cromosómica de la especie a lo largo de las generaciones. Si los gametos fueran diploides, cada nueva generación duplicaría el número. Esta lógica, hoy elemental, tardó décadas en establecerse.

Variaciones respecto al número normal

La dotación se llama euploide cuando contiene múltiplos exactos del número haploide. La aneuploidía, en cambio, describe la situación en la que sobra o falta algún cromosoma respecto al número esperado. La trisomía supone tres copias de un cromosoma en lugar de dos; la monosomía, una sola. Ejemplos habituales son la trisomía del par 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). La monosomía del cromosoma X da lugar al síndrome de Turner.

Cuando una célula presenta un número de cromosomas superior a 2n pero múltiplo exacto de n se habla de poliploidía. En el ser humano es rara y suele conducir a la pérdida gestacional precoz. La triploidía (3n = 69) aparece con cierta frecuencia entre los abortos espontáneos del primer trimestre. La tetraploidía completa (4n = 92) es incompatible con el desarrollo embrionario más allá de estadios muy iniciales.

Junto a estas alteraciones numéricas existen las alteraciones estructurales, en las que el número total de cromosomas puede ser correcto pero un fragmento se ha ganado, perdido o cambiado de sitio. Entran en este grupo la deleción, la duplicación, la inversión y la translocación. La translocación robertsoniana es una de las más conocidas: dos cromosomas acrocéntricos se fusionan por sus centrómeros, de modo que el recuento total baja a 45 sin pérdida de material genético.

Mosaicismo y quimerismo

Que una persona tenga una única dotación cromosómica en todas sus células es lo esperable, pero no lo único posible. En el mosaicismo, coexisten en un mismo individuo dos o más líneas celulares con dotaciones distintas, todas ellas derivadas de un mismo cigoto. La causa habitual es un error mitótico precoz durante el desarrollo embrionario. En el quimerismo, en cambio, las líneas celulares proceden de cigotos originalmente distintos que han quedado integrados en un solo organismo, un fenómeno muy raro en clínica humana.

La proporción de células afectadas por el mosaicismo condiciona la expresión clínica. Un mosaico de trisomía 21 con un porcentaje bajo de células trisómicas puede dar un fenotipo más leve que una trisomía completa. La técnica de estudio de referencia sigue siendo el cariotipo, complementado por técnicas moleculares como la hibridación in situ fluorescente cuando se necesita examinar un número mayor de núcleos.

Diferenciación con conceptos próximos

Cariotipo. Es la representación ordenada de la dotación cromosómica de un individuo, no el conjunto de cromosomas en sí. El cariotipo es lo que se ve en el informe genético; la dotación cromosómica es la realidad biológica que ese informe describe.

Genoma. El genoma es la totalidad de la información genética contenida en el ADN, incluida la que está en el ADN mitocondrial. La dotación cromosómica se refiere solo al ADN nuclear organizado en cromosomas.

Genotipo. El genotipo designa la combinación concreta de alelos que porta un individuo en uno o varios loci determinados. Una persona con dotación cromosómica normal (46,XX o 46,XY) puede tener genotipos muy distintos para cada gen.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la expresión dotación cromosómica?

El sustantivo dotación procede del latín dotatio (‘aportación asignada, dote’) y hace referencia aquí a la cantidad de cromosomas que una célula ‘recibe’ como patrimonio genético. El adjetivo cromosómico deriva a su vez del griego χρῶμα (chrôma, ‘color’) y σῶμα (sôma, ‘cuerpo’), en alusión a la facilidad con que los cromosomas se tiñen. La expresión se instaló en el español médico durante el siglo XX, con el desarrollo de la citogenética.

¿Cuántos cromosomas tiene realmente el ser humano?

Cuarenta y seis en las células somáticas, distribuidos en 23 pares. Este dato se consideró indiscutible desde los años veinte hasta que en 1956 Tjio y Levan corrigieron la cifra errónea de 48 que llevaba tres décadas circulando en los manuales. Los gametos, óvulos y espermatozoides contienen 23 cromosomas cada uno.

¿Es lo mismo dotación cromosómica que cariotipo?

No. La dotación cromosómica es el conjunto real de cromosomas presentes en el núcleo de la célula. El cariotipo es su representación visual ordenada, obtenida en el laboratorio a partir de una muestra teñida y fotografiada. El cariotipo es la herramienta con la que se documenta la dotación.

¿Puede una misma persona tener células con dotaciones cromosómicas distintas?

Sí. Es lo que se conoce como mosaicismo. Suele deberse a un error de reparto cromosómico durante alguna de las primeras divisiones del embrión. La consecuencia es que el organismo adulto está formado por dos o más líneas celulares con dotaciones distintas. La expresión clínica depende del porcentaje de células afectadas y del cromosoma implicado.

Referencias

1. MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina, NIH). Prueba de cariotipo.
2. National Human Genome Research Institute (NHGRI). Cromosoma. Glosario parlante de términos genéticos.
3. Manual MSD, versión para profesionales. Generalidades sobre los trastornos cromosómicos.
4. Real Academia Nacional de Medicina de España. Dotación cromosómica. Diccionario de términos médicos.