Deleción

Qué es la deleción

La deleción es una alteración genética que implica la pérdida de un segmento de ADN en un cromosoma. Este cambio estructural puede afectar la función de uno o varios genes, lo que da lugar a una amplia variedad de manifestaciones clínicas y condiciones médicas. Las deleciones cromosómicas y genéticas son de gran interés en la genética médica, ya que están relacionadas con diversos síndromes, como el síndrome de deleción 22q11 y el síndrome de delección 1p36.

En términos genéticos, una deleción ocurre cuando un segmento de ADN desaparece de un cromosoma. Esta pérdida puede ser de diferentes tamaños, desde una pequeña región que afecta un solo gen hasta segmentos más grandes que incluyen múltiples genes. Dependiendo de la ubicación y el tamaño de la deleción, los efectos pueden variar desde leves a severos, afectando el desarrollo, la función celular o el estado de salud general.

Tipos de deleciones

• Deleción terminal: Pérdida de un segmento en uno de los extremos del cromosoma.
• Deleción intersticial: Pérdida de un segmento dentro del cromosoma, sin afectar los extremos.
• Microdeleción: Pérdida de una pequeña región de ADN que puede ser difícil de detectar mediante técnicas citogenéticas convencionales.

Deleciones cromosómicas

Las deleciones cromosómicas son aquellas que afectan segmentos visibles del cromosoma y pueden identificarse mediante cariotipos o pruebas genéticas avanzadas. Estas alteraciones están asociadas con diversos síndromes genéticos.

Síndrome de deleción 22q11

El síndrome de deleción 22q11, también conocido como síndrome velocardiofacial o síndrome de DiGeorge, es causado por la pérdida de un segmento en el cromosoma 22. Las características incluyen:

• Cardiopatías congénitas: Defectos en el tracto de salida del corazón.
• Inmunodeficiencia: Disminución de la función del timo.
• Retraso en el desarrollo: Dificultades cognitivas y del lenguaje.

Síndrome de delección 1p36

El síndrome de delección 1p36 es causado por la pérdida de material genético en el extremo del brazo corto del cromosoma 1. Las manifestaciones clínicas incluyen:

• Retraso global del desarrollo: Alteraciones en el crecimiento y habilidades motoras.
• Epilepsia: Convulsiones de difícil control.
• Discapacidad intelectual: Grados variables de afectación cognitiva.

Deleciones genéticas

Las deleciones genéticas afectan a uno o varios genes dentro del ADN. Estas alteraciones son más difíciles de detectar y suelen requerir técnicas avanzadas como la secuenciación del genoma o los microarrays de ADN.

Ejemplos de deleciones genéticas

• Deleción en el gen CFTR: Relacionada con la fibrosis quística, una enfermedad hereditaria que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo.
• Deleción en el gen DMD: Asociada con la distrofia muscular de Duchenne, una condición que causa debilidad muscular progresiva.

Diagnóstico de las deleciones

El diagnóstico de una deleción requiere el uso de pruebas genéticas especializadas que permitan identificar la pérdida de material genético. Estas pruebas incluyen:

Técnicas de diagnóstico

• Cariotipo: Identifica grandes deleciones cromosómicas mediante el análisis microscópico de los cromosomas.
• FISH (hibridación in situ fluorescente): Detecta deleciones específicas usando sondas fluorescentes.
• Microarrays de ADN: Permiten detectar microdeleciones y duplicaciones en el genoma.

Indicaciones para el diagnóstico

El análisis genético para detectar deleciones se recomienda en casos de:

• Retraso en el desarrollo: Niños con retrasos en el crecimiento o habilidades motoras.
• Malformaciones congénitas: Defectos físicos o estructurales presentes desde el nacimiento.
• Historia familiar: Casos previos de síndromes asociados a deleciones.

Tratamiento y manejo de las deleciones

No existe un tratamiento específico para las deleciones, pero el manejo se centra en tratar los síntomas asociados y mejorar la calidad de vida del pacie

© Clínica Universidad de Navarra 2023