Cariotipo

Qué es el cariotipo

El cariotipo es la representación ordenada y sistematizada de los cromosomas de un individuo, agrupados por tamaño, forma y número, tal como se observan en la metafase de la división celular. Esta herramienta diagnóstica permite identificar la dotación cromosómica de una persona y detectar posibles alteraciones numéricas o estructurales de los cromosomas. Es fundamental en el ámbito de la genética médica, la reproducción, la oncología y el diagnóstico prenatal.

Para qué sirve un cariotipo

El análisis del cariotipo tiene múltiples aplicaciones clínicas y diagnósticas. Algunas de las principales son:

• Detectar síndromes cromosómicos como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Turner (monosomía X) o el síndrome de Klinefelter (XXY).
• Investigar infertilidad o abortos de repetición, que pueden estar relacionados con alteraciones cromosómicas en uno de los progenitores.
• Confirmar diagnósticos prenatales en caso de hallazgos ecográficos o pruebas de cribado alteradas.
• Estudiar cánceres hematológicos como leucemias y linfomas, donde ciertas translocaciones cromosómicas tienen valor pronóstico y terapéutico.
• Analizar malformaciones congénitas o retrasos en el desarrollo en recién nacidos o niños pequeños.

Cómo se realiza un estudio de cariotipo

El procedimiento para obtener un cariotipo implica varias etapas:

1. Extracción celular: suele realizarse a partir de una muestra de sangre periférica, aunque también puede usarse líquido amniótico, médula ósea o vellosidades coriónicas.
2. Estimulación de las células: se cultivan en laboratorio para inducir la división celular y obtener células en metafase.
3. Bloqueo en metafase: se utiliza colchicina para detener las células en ese estadio, cuando los cromosomas son más visibles.
4. Tinción: se aplica la técnica de bandeo (como el bandeo G) para diferenciar los cromosomas por su patrón de bandas.
5. Análisis microscópico: se fotografían y ordenan los cromosomas para su estudio detallado.

Qué alteraciones detecta el cariotipo

El cariotipo puede identificar anomalías numéricas y estructurales de los cromosomas:

Alteraciones numéricas

• Trisomías: presencia de un cromosoma adicional (ej. trisomía 21, 18 o 13).
• Monosomías: falta de un cromosoma (ej. monosomía X en el síndrome de Turner).
• Poliploidías: número total de cromosomas mayor al habitual (muy raras en humanos).

Alteraciones estructurales

• Translocaciones: intercambio de fragmentos entre cromosomas distintos.
• Deleciones: pérdida de un segmento cromosómico.
• Duplicaciones: repetición de una región del cromosoma.
• Inversiones: un segmento se rompe y se reinserta en dirección opuesta.
• Anillos: los extremos del cromosoma se fusionan formando un círculo.

Cariotipo normal y cariotipo alterado

Un cariotipo normal en humanos consta de 46 cromosomas: 22 pares autosómicos y 1 par sexual (XX en mujeres, XY en varones). Cualquier desviación en número o estructura se considera un cariotipo alterado, cuyas implicaciones clínicas varían según el tipo de alteración.

Diferencias entre cariotipo y otras técnicas genéticas

El cariotipo clásico tiene limitaciones de resolución, ya que no detecta alteraciones genéticas menores. Por ello, existen técnicas complementarias:

• FISH (hibridación in situ fluorescente): permite localizar secuencias específicas con mayor resolución.
• CGH-array: identifica ganancias o pérdidas de material genético de forma más precisa.
• Secuenciación genética: analiza el ADN a nivel de nucleótidos.

Indicaciones médicas para realizar un cariotipo

Algunas situaciones clínicas comunes en las que se solicita un estudio de cariotipo son:

• Recién nacidos con malformaciones congénitas.
• Pérdidas gestacionales repetidas.
• Sospecha de síndrome genético.
• Valoración de la fertilidad en adultos.
• Estudio en embarazo por edad materna avanzada o ecografías con hallazgos.
• Evaluación de neoplasias hematológicas.

Cuándo acudir al médico

Es aconsejable consultar con un médico especialista en genética clínica o con el ginecólogo si se presentan algunas de las siguientes situaciones:

• Antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
• Pérdidas de embarazo sin causa aparente.
• Dificultad para concebir.
• Malformaciones detectadas en ecografía prenatal.
• Presencia de características fenotípicas sugestivas de un síndrome genético.

Preguntas frecuentes sobre el cariotipo

¿Es doloroso el procedimiento del cariotipo?

No. El análisis suele requerir solo una extracción de sangre venosa, similar a un análisis rutinario.

¿Cuánto tarda el resultado?

El cariotipo convencional puede tardar entre 2 y 4 semanas, dependiendo del tipo de muestra y del laboratorio.

¿Puede un cariotipo detectar todas las enfermedades genéticas?

No. Detecta alteraciones visibles a nivel cromosómico, pero no mutaciones pequeñas o defectos moleculares. En esos casos se usan técnicas como el CGH-array o la secuenciación genética.

¿Hay riesgos en el análisis del cariotipo prenatal?

Cuando se realiza a partir de líquido amniótico o vellosidades coriónicas, existe un riesgo bajo pero real de aborto (0,1-0,3 %).

¿Qué profesionales interpretan el cariotipo?

El análisis lo realizan citogenetistas y genetistas clínicos, que son los encargados de interpretar sus resultados en contexto médico.

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