Cromosoma

Qué es un cromosoma

En el interior del núcleo celular, cada molécula de ADN se enrolla de forma compacta alrededor de unas proteínas llamadas histonas. El resultado de ese empaquetamiento es lo que conocemos como cromosoma. Fuera de la división celular, la cromatina permanece relativamente laxa y no permite distinguir los cromosomas individuales al microscopio; solo cuando la célula entra en mitosis o en meiosis el ADN se condensa lo suficiente como para que cada cromosoma se haga visible y adquiera su silueta característica.

La palabra procede del griego χρῶμα (khrôma, 'color') y σῶμα (sôma, 'cuerpo'). La acuñó en 1888 el anatomista alemán Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz, porque aquellas estructuras captaban intensamente los colorantes de anilina que se usaban en los laboratorios de la época. El propio Waldeyer no descubrió los cromosomas en sentido estricto: ya habían sido observados por varios microscopistas desde la década de 1840, y Walther Flemming los había descrito con detalle en 1882 bajo el nombre de "cromatina". Lo que hizo Waldeyer fue proponer un término unificado que acabó imponiéndose.

Morfología y regiones del cromosoma

Cada cromosoma condensado presenta un estrechamiento llamado centrómero, que lo divide en dos segmentos de longitud desigual. El segmento corto se denomina brazo p (del francés petit) y el largo, brazo q. En los extremos de ambos brazos se sitúan los telómeros, secuencias repetitivas de ADN que protegen la integridad del cromosoma durante la replicación e impiden que los extremos se fusionen entre sí.

Sobre el centrómero se ensambla el cinetocoro, un complejo proteínico con forma de disco al que se anclan las fibras del huso durante la división celular. Sin esa plataforma de anclaje, el cromosoma no podría migrar hacia los polos de la célula y la distribución del material genético fracasaría.

Clasificación según la posición del centrómero

Metacéntrico. El centrómero ocupa una posición central o casi central, de modo que ambos brazos tienen longitud similar. Los cromosomas 1 y 3 del cariotipo humano son ejemplos representativos.

Submetacéntrico. El centrómero está ligeramente desplazado hacia uno de los extremos, lo que genera un brazo corto claramente menor que el largo. Varios cromosomas humanos, entre ellos el 4 y el 5, responden a esta descripción.

Cuando el centrómero se sitúa muy cerca de un extremo, el cromosoma se denomina acrocéntrico. Los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 del cariotipo humano pertenecen a este grupo y suelen presentar pequeñas prolongaciones llamadas satélites en el brazo corto, que contienen genes de ARN ribosómico. El tipo extremo, en el que el centrómero coincide prácticamente con el propio extremo del cromosoma, recibe el nombre de telocéntrico; no se encuentra en el complemento cromosómico humano normal, pero sí en el de otros organismos como el ratón.

Niveles de compactación del ADN

Si se pudiera estirar todo el ADN contenido en una sola célula humana, la fibra mediría aproximadamente 1,8 metros. Esa longitud se reduce hasta caber dentro de un núcleo de unas pocas micras gracias a varios niveles sucesivos de plegamiento. En el primero, el ADN se enrolla alrededor de octámeros de histonas para formar nucleosomas, cada uno de los cuales agrupa unos 146 pares de bases. La cadena de nucleosomas adopta a continuación una estructura helicoidal más gruesa (fibra de 30 nm, o solenoide), que a su vez se organiza en dominios de bucle anclados a un armazón proteínico interno. Durante la profase, estos bucles se comprimen todavía más hasta dar lugar a la estructura compacta que se observa en la metafase.

El grado de compactación no es uniforme a lo largo del cromosoma. Las regiones de eucromatina, menos condensadas, albergan la mayor parte de los genes activos. La heterocromatina, en cambio, permanece muy empaquetada y es transcripcionalmente silente en condiciones habituales; se concentra sobre todo alrededor de los centrómeros y en los telómeros.

Complemento cromosómico humano

Las células somáticas humanas son diploides: contienen dos copias de cada cromosoma, una de origen materno y otra de origen paterno. Esas dos copias forman un par de cromosomas homólogos. El conjunto de los 46 cromosomas ordenados por tamaño y posición del centrómero constituye el cariotipo, y se expresa habitualmente como 46,XX en la mujer y 46,XY en el varón.

Los gametos (óvulos y espermatozoides) son haploides: poseen solo 23 cromosomas, uno de cada par. La fecundación restituye la condición diploide. Este ciclo de reducción y restitución garantiza que el número de cromosomas se mantenga constante de generación en generación.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra "cromosoma"?

Del griego χρῶμα ('color') y σῶμα ('cuerpo'). La propuso el anatomista alemán Waldeyer en 1888 porque los cromosomas absorbían de forma llamativa los colorantes de anilina empleados en los preparados microscópicos. Las estructuras ya se habían observado décadas antes, pero carecían de un nombre estandarizado.

¿Cuántos cromosomas tiene una célula humana?

46 en las células somáticas, organizados en 23 pares: 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Las células reproductoras (óvulos y espermatozoides) contienen la mitad, 23.

¿Es lo mismo un cromosoma que una molécula de ADN?

No exactamente. Cada cromosoma contiene una sola molécula de ADN de doble cadena, pero el cromosoma incluye además las histonas y otras proteínas que la empaquetan y regulan. Sin ese armazón proteínico, el ADN no podría organizarse dentro del núcleo ni repartirse de forma ordenada durante la división celular.

¿Qué ocurre cuando hay un cromosoma de más o de menos?

Se produce una aneuploidía. La presencia de un autosoma extra (por ejemplo, tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos) origina la trisomía correspondiente; la pérdida de un autosoma completo resulta, en la mayoría de los casos, incompatible con la vida. Las anomalías numéricas de los cromosomas sexuales tienden a ser menos graves porque la inactivación de los cromosomas X adicionales atenúa el desequilibrio génico.

Referencias

1. MedlinePlus. ¿Qué es un cromosoma?.
2. National Human Genome Research Institute (NHGRI). Cromosoma - Glosario parlante de términos genómicos.
3. Manual MSD (versión para público general). Genes y cromosomas.
4. Real Academia Española. Cromosoma - Diccionario de la lengua española.