Autosoma

Qué es un autosoma

El vocablo fue acuñado en inglés como autosome en 1906 por el zoólogo y citólogo Thomas Harrison Montgomery. Procede del griego αὐτός (autós, 'que actúa por sí mismo') y σῶμα (sōma, 'cuerpo'), en este caso con el sentido de corpúsculo, que es como se designaba a los cromosomas en la citología temprana. Montgomery necesitaba un nombre que distinguiese los cromosomas "ordinarios" de los que acababan de identificarse como determinantes del sexo, y autosome cumplió esa función con eficacia.

Los autosomas contienen la inmensa mayoría de los genes del organismo. Solo el cromosoma X porta un número apreciable de genes no relacionados con la determinación sexual; el cromosoma Y, en comparación, es muy pequeño y contiene relativamente pocos genes. A lo largo de la evolución, los cromosomas sexuales han ido perdiendo genes no ligados al sexo, que se han transferido a los autosomas. Es una tendencia conservada en la mayoría de los mamíferos.

Numeración y tamaño

Los autosomas se numeran del 1 al 22 según un criterio de tamaño descendente: el cromosoma 1 es el de mayor longitud y el que alberga más genes (alrededor de 2800). El cromosoma 22 debería ser el más pequeño si la numeración fuera estrictamente proporcional al tamaño, pero en realidad el cromosoma 21 es más pequeño que el 22. El error se debe a que la asignación numérica se hizo antes de que las técnicas de bandeo cromosómico permitieran medir con precisión, y la nomenclatura se mantuvo por convención.

En cada célula somática diploide, los autosomas se presentan en pares homólogos: uno heredado del padre y otro de la madre. Los dos miembros de cada par tienen la misma morfología, el mismo patrón de bandas y los mismos loci génicos, aunque pueden portar alelos diferentes en cada locus. En las células germinales maduras (haploides), cada autosoma está representado por una sola copia.

Herencia autosómica

Cuando un gen responsable de un rasgo o una enfermedad se localiza en un autosoma, se habla de herencia autosómica. Los dos patrones clásicos son el autosómico dominante y el autosómico recesivo.

En la herencia autosómica dominante basta una copia alterada del gen (heredada de cualquiera de los dos progenitores) para que la enfermedad se manifieste. La enfermedad de Huntington, localizada en el cromosoma 4, es uno de los ejemplos más conocidos. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad del 50 % de heredar la variante patogénica.

En la herencia autosómica recesiva se necesitan dos copias alteradas del gen, una de cada progenitor, para que aparezca el cuadro clínico. Los portadores (con una sola copia alterada) suelen ser asintomáticos. La fibrosis quística, causada por mutaciones en el gen CFTR del cromosoma 7, sigue este patrón.

Anomalías numéricas de los autosomas

La presencia de un cromosoma extra o la ausencia de uno constituyen anomalías numéricas denominadas aneuploidías. La más frecuente de las trisomías autosómicas viables es la trisomía 21 (síndrome de Down), en la que existen tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Las trisomías de los cromosomas 13 y 18 (síndromes de Patau y Edwards, respectivamente) también son compatibles con el nacimiento, pero cursan con malformaciones graves y una supervivencia muy reducida.

Las monosomías autosómicas completas son incompatibles con la vida en casi todos los casos: la pérdida de un autosoma entero implica la ausencia de centenares o miles de genes, una carencia que el embrión no tolera. Las monosomías viables afectan a los cromosomas sexuales, no a los autosomas.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra autosoma?

Fue acuñada en 1906 por Thomas Harrison Montgomery a partir del griego αὐτός (autós, 'por sí mismo') y σῶμα (sōma, 'cuerpo, corpúsculo'). El neologismo nació en inglés (autosome) y se incorporó al español por adaptación directa.

¿Cuántos autosomas tiene el ser humano?

44 autosomas en total: 22 pares. Cada par está formado por un cromosoma heredado del padre y otro de la madre. El par restante (el 23) corresponde a los cromosomas sexuales.

¿Es lo mismo autosoma que cromosoma somático?

Sí. Ambos términos designan los cromosomas que no participan en la determinación del sexo. "Cromosoma somático" es la traducción descriptiva del concepto; "autosoma" es el tecnicismo consagrado en genética.

¿Por qué el cromosoma 22 no es el más pequeño?

Cuando se estableció la numeración, las técnicas de medición no permitían distinguir con precisión los cromosomas más pequeños. El cromosoma 21 resultó ser menor que el 22, pero la nomenclatura ya estaba consolidada (en parte porque la trisomía 21, descrita por Jérôme Lejeune en 1959, había fijado la designación) y no se modificó.

Referencias

1. National Human Genome Research Institute (NHGRI). Autosoma. Glosario parlante de genómica.
2. MedlinePlus. Autosómico dominante.
3. MedlinePlus. Autosómico recesivo.
4. National Cancer Institute (NCI). Definición de autosómico. Diccionario de genética.