Qué es un alelo
Un alelo es cada una de las variantes alternativas de un gen que se encuentran en una posición específica, denominada locus, en los cromosomas homólogos. Los seres humanos, al ser organismos diploides, poseen dos alelos para cada gen: uno heredado del padre y otro de la madre. Estas variantes pueden influir en la manifestación de características hereditarias y en la predisposición a ciertas enfermedades.
Tipos de alelos
Los alelos se clasifican según su expresión fenotípica y su frecuencia en la población:
- Alelo dominante: Se expresa en el fenotipo incluso cuando está presente en una sola copia. Por ejemplo, si una persona hereda un alelo dominante para un rasgo específico, ese rasgo se manifestará.
- Alelo recesivo: Solo se expresa fenotípicamente cuando está presente en ambas copias del gen, es decir, cuando el individuo es homocigoto para ese alelo.
- Alelo salvaje: Es la variante más común de un gen en una población y generalmente se considera la versión "normal" o no mutada.
- Alelo mutante: Variante del gen que ha sufrido una mutación, pudiendo alterar la función normal del gen y, en algunos casos, asociarse a enfermedades.
Homocigosis y heterocigosis
La combinación de alelos determina si un individuo es:
- Homocigoto: Posee dos alelos idénticos para un gen específico (AA o aa).
- Heterocigoto: Posee dos alelos diferentes para un gen específico (Aa).
Importancia médica de los alelos
La variación alélica tiene implicaciones clínicas significativas:
- Enfermedades genéticas: Algunas enfermedades, como la fibrosis quística o la anemia falciforme, están asociadas a alelos recesivos específicos. Un individuo debe heredar dos copias del alelo mutado para manifestar la enfermedad.
- Predisposición a enfermedades: Ciertos alelos pueden aumentar la susceptibilidad a enfermedades como el cáncer o enfermedades cardiovasculares.
- Farmacogenética: La respuesta a ciertos medicamentos puede variar según los alelos que posea un individuo, lo que permite una medicina personalizada.
Ejemplos de alelos en medicina
Un ejemplo clásico es el sistema de grupos sanguíneos ABO:
- Alelo A: Codifica una enzima que agrega N-acetilgalactosamina al antígeno H, produciendo el grupo sanguíneo A.
- Alelo B: Codifica una enzima que agrega galactosa al antígeno H, produciendo el grupo sanguíneo B.
- Alelo O: Presenta una deleción que impide la producción de una enzima funcional, resultando en el grupo sanguíneo O.
Cuándo acudir al médico
Es recomendable consultar a un profesional de la salud en los siguientes casos:
- Antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
- Planificación familiar y deseo de conocer riesgos genéticos.
- Reacciones adversas a medicamentos, lo que podría indicar una variación alélica relevante.
Precauciones y recomendaciones
Para una adecuada gestión de la salud genética:
- Realizar pruebas genéticas cuando sea indicado por un profesional.
- Consultar con un genetista en caso de resultados positivos o inciertos.
- Informar al médico sobre antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.
Preguntas frecuentes
¿Un alelo mutado siempre causa enfermedad?
No necesariamente. Algunas mutaciones pueden ser benignas o no afectar la función del gen. Sin embargo, otras pueden predisponer o causar enfermedades, dependiendo de su naturaleza y del contexto genético del individuo.
¿Es posible tener más de dos alelos para un gen?
En una población, pueden existir múltiples alelos para un mismo gen. Sin embargo, un individuo diploide solo puede poseer dos alelos (uno por cada cromosoma homólogo) para un gen específico.
¿Cómo se heredan los alelos?
Cada progenitor aporta uno de los dos alelos para cada gen, lo que determina la combinación alélica del descendiente y, en consecuencia, sus características genéticas.
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