Cromosoma sexuales

Qué son los cromosomas sexuales

También llamados gonosomas, heterocromosomas o alosomas, los cromosomas sexuales se distinguen de los autosomas por su forma, su contenido génico y su comportamiento durante la meiosis. En el ser humano, el sistema de determinación sexual es del tipo XX/XY: la presencia de un cromosoma Y (y en concreto, la actividad de su gen SRY) dirige el desarrollo gonadal hacia la formación de testículos, mientras que la ausencia de ese gen permite el desarrollo ovárico.

El descubrimiento de los cromosomas sexuales se atribuye a dos investigadores que trabajaron de forma independiente en 1905: Nettie Stevens, del Bryn Mawr College, y Edmund Beecher Wilson, de la Universidad de Columbia. Ambos identificaron la relación entre ciertos cromosomas accesorios y la determinación del sexo estudiando escarabajos (Stevens) y hemípteros (Wilson). El término "cromosoma X" ya existía en la literatura citológica desde los trabajos de Hermann Henking en 1891, quien lo designó así porque desconocía su función.

Diferencias entre el cromosoma X y el cromosoma Y

El cromosoma X es grande: contiene más de 800 genes codificantes y representa aproximadamente el 5 % del ADN nuclear total. Muchos de esos genes intervienen en funciones que nada tienen que ver con la diferenciación sexual (visión cromática, coagulación sanguínea, desarrollo neurológico, entre otras).

El cromosoma Y es uno de los más pequeños del cariotipo humano y alberga muchos menos genes codificantes (en torno a 70). Su contenido génico se centra en la determinación del sexo masculino y en la espermatogénesis. Las regiones pseudoautosómicas, situadas en los extremos de los brazos cortos de X e Y, son los únicos segmentos donde ambos cromosomas mantienen homología y pueden recombinar durante la meiosis masculina.

Aneuploidías de los cromosomas sexuales

Las alteraciones numéricas de los gonosomas suelen tolerarse mejor que las de los autosomas, en parte gracias al mecanismo de inactivación del X, que silencia los cromosomas X supernumerarios. El síndrome de Turner (45,X) se produce cuando falta uno de los dos cromosomas sexuales y cursa con talla baja y disgenesia gonadal. El síndrome de Klinefelter (47,XXY) implica un cromosoma X adicional en un varón, con repercusiones sobre la función testicular y la fertilidad. Existen también constituciones como 47,XXX o 47,XYY, cuyos efectos clínicos pueden ser leves o pasar inadvertidos.

Preguntas frecuentes

¿Quién determinó la relación entre los cromosomas y el sexo?

Nettie Stevens y Edmund B. Wilson publicaron sus conclusiones de forma independiente en 1905. Stevens observó que los machos de Tenebrio molitor poseían un cromosoma pequeño (Y) ausente en las hembras; Wilson llegó a resultados similares en hemípteros.

¿Es lo mismo "gonosoma" que "cromosoma sexual"?

Sí. Gonosoma procede del griego gónos ('generación', 'reproducción') y sôma ('cuerpo'). Otros sinónimos en uso son heterocromosoma, cromosoma heterotípico e idiocromosoma.

¿El sexo biológico depende solo de los cromosomas?

La dotación cromosómica establece el sexo genético, pero la diferenciación sexual completa requiere además la cascada hormonal que depende del correcto funcionamiento de las gónadas. Existen situaciones clínicas en las que el fenotipo no coincide con lo esperable según el cariotipo, como las diferencias del desarrollo sexual (anteriormente conocidas como estados intersexuales).

Referencias

1. MedlinePlus. Cromosomas.
2. Manual MSD (versión para público general). Genes y cromosomas.
3. National Human Genome Research Institute (NHGRI). Cromosoma - Glosario parlante de términos genómicos.
4. Wikipedia. Alosoma (cromosoma sexual).