DICCIONARIO MÉDICO
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es una condición genética severa caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Este fenómeno genético, denominado trisomía, conduce a una variedad de complicaciones y malformaciones en múltiples sistemas del cuerpo humano. Los individuos afectados por el síndrome de Patau presentan anomalías cráneo-faciales notables, como holoprosencefalia, donde el cerebro no se divide adecuadamente en los hemisferios derecho e izquierdo, microcefalia, labio y paladar hendido y anomalías oculares. Además, pueden exhibir malformaciones en el sistema nervioso central, cardiopatías congénitas, anomalías renales y musculoesqueléticas y, en algunos casos, polidactilia. Los afectados a menudo enfrentan retrasos significativos en el desarrollo y discapacidades intelectuales. El síndrome de Patau es un desorden extremadamente raro, y su incidencia se estima en aproximadamente 1 en cada 10,000 nacimientos. La probabilidad de concebir un niño con este síndrome aumenta con la edad materna, especialmente en mujeres mayores de 35 años. La mayoría de los casos son el resultado de la no disyunción durante la meiosis, un error en la división celular que genera gametos con un número anormal de cromosomas. Otros casos pueden ser resultado de traslocaciones o mosaicismo. El diagnóstico del síndrome de Patau puede realizarse mediante pruebas de diagnóstico prenatal como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas, que permiten analizar el material genético del feto. Además, el ultrasonido puede revelar signos indicativos de trisomía 13, como malformaciones cerebrales y cardiacas. Es fundamental un diagnóstico precoz para ofrecer asesoramiento genético adecuado y discutir opciones de manejo y decisiones informadas con los futuros padres. El manejo del síndrome de Patau es principalmente de soporte, focalizado en el alivio sintomático y la mejora de la calidad de vida del individuo afectado. Dada la gravedad de las malformaciones y las complicaciones asociadas, muchos pacientes con trisomía 13 enfrentan una esperanza de vida limitada, y muchos fallecen en los primeros días o meses de vida. Sin embargo, cada caso es único, y algunas personas con formas menos severas del síndrome pueden vivir hasta la adolescencia y, excepcionalmente, hasta la edad adulta. © Clínica Universidad de Navarra 2023¿Qué es el síndrome de Patau?