DICCIONARIO MÉDICO
Genoma
El genoma es conjunto completo de ADN (o, en algunos virus, de ARN) que contiene toda la información hereditaria de un organismo. En los seres humanos, el genoma se distribuye en 23 pares de cromosomas nucleares y una pequeña molécula circular de ADN mitocondrial. La palabra fue acuñada en 1920 por el botánico alemán Hans Winkler, quien fusionó el término gen con el sufijo -oma (conjunto, masa), tomado por analogía con cromosoma o rizoma. La RAE lo define como «secuencia de nucleótidos que constituye el ADN de un individuo o de una especie», una formulación que subraya tanto la unicidad individual como la identidad compartida dentro de una misma especie. Cada organismo vivo posee un genoma, desde los virus con apenas unos miles de bases hasta plantas como Paris japonica, cuyo genoma supera los 150 000 millones de pares de bases. El tamaño, sin embargo, no refleja la complejidad biológica: un organismo con un genoma grande no es necesariamente más complejo que otro con un genoma pequeño. Esta paradoja, conocida como la paradoja del valor C, fue uno de los primeros indicios de que buena parte del ADN no codifica proteínas. En las bacterias y las arqueas, el genoma se concentra en una molécula circular de ADN denominada genóforo, localizada en el nucleoide. Los genes se disponen de forma compacta, con escaso ADN intergénico, y se agrupan en operones que permiten la expresión coordinada de proteínas con funciones relacionadas. Las células eucariotas reparten su genoma entre varios cromosomas lineales encerrados en un núcleo delimitado por membrana. Aquí la situación se invierte: la mayor parte del ADN no codifica proteínas. En el genoma humano, solo alrededor del 2 % corresponde a secuencias codificantes; el 98 % restante incluye intrones, secuencias reguladoras, elementos repetitivos y transposones, cuya función se conoce hoy de manera todavía parcial. A este ADN no codificante se lo llamó durante décadas «ADN basura», un nombre que ha ido quedando en desuso a medida que se descubren funciones reguladoras y estructurales en secuencias antes consideradas inertes. El genoma haploide humano (una sola copia de cada cromosoma) comprende unos 3200 millones de pares de bases repartidos en 22 autosomas y un cromosoma sexual (X o Y). La dotación diploide, la que poseen la mayoría de las células somáticas, duplica esa cifra. El número de genes codificantes de proteínas se estima en torno a 20 000, una cantidad inferior a la que se preveía antes de la secuenciación completa. El cromosoma 1 es el de mayor tamaño y el que alberga más genes, mientras que el cromosoma Y es el más pequeño y el de menor densidad génica. Existe también un genoma mitocondrial, heredado exclusivamente por vía materna. Se trata de una molécula circular de 16 569 pares de bases que codifica 13 proteínas implicadas en la cadena respiratoria, además de ARN de transferencia y ARN ribosómico propios del orgánulo. Concebido a mediados de la década de 1980 e inaugurado oficialmente en octubre de 1990, el Proyecto Genoma Humano reunió a laboratorios de seis países con el objetivo de secuenciar la totalidad del ADN de nuestra especie. Dirigido sucesivamente por James Watson y Francis Collins dentro de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), el consorcio público presentó un borrador en el año 2000 y una versión esencialmente completa en abril de 2003, dos años antes del plazo previsto. Quedaron sin resolver las regiones altamente repetitivas de centrómeros y telómeros. En 2022, el Consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) logró la primera secuenciación verdaderamente completa, cerrando las brechas que la tecnología anterior no había podido abordar. No. El genoma es la totalidad del ADN de una especie o de un individuo. El genotipo se refiere a la combinación concreta de alelos que un individuo posee para uno o varios genes determinados. Dos personas comparten el mismo genoma en el sentido de pertenecer a Homo sapiens, pero sus genotipos difieren en las variantes que porta cada una. Los organismos celulares, sí. Ciertos virus, en cambio, almacenan su información genética en ARN monocatenario o bicatenario. A estos se los denomina virus de ARN, y su genoma puede ser de polaridad positiva (directamente traducible) o negativa (necesita copiarse primero). Antes de la secuenciación se estimaban unos 100 000 genes. La cifra real ronda los 20 000 codificantes de proteínas. La complejidad del organismo humano no depende tanto del número de genes como de los mecanismos que regulan su expresión: un solo gen puede dar lugar a múltiples proteínas gracias al empalme alternativo del ARN mensajero, y las redes de regulación génica añaden capas adicionales de complejidad.Qué es el genoma
Organización del genoma en procariotas y eucariotas
El genoma humano en cifras
El Proyecto Genoma Humano
Preguntas frecuentes
¿«Genoma» y «genotipo» significan lo mismo?
¿Todos los seres vivos tienen su genoma en ADN?
¿Por qué el ser humano tiene menos genes de los esperados?
Referencias
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Infografías realizadas con https://BioRender.com
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