DICCIONARIO MÉDICO
Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards es la presencia de un tercer cromosoma 18 en las células del organismo, o trisomía 18, y constituye la segunda cromosomopatía autosómica más frecuente entre los recién nacidos vivos. Solo la trisomía 21, el síndrome de Down, la supera en incidencia. Toma su nombre de John Hilton Edwards, genetista británico que en abril de 1960 publicó en la revista The Lancet la descripción de una niña con múltiples anomalías congénitas y un cromosoma adicional. La palabra trisomía combina el griego treis, tres, y soma, cuerpo, y designa la presencia de tres copias de un cromosoma allí donde debería haber solo dos. En este caso, la copia sobrante corresponde al cromosoma 18, uno de los más pequeños del genoma humano. En la mayoría de los casos, más del noventa por ciento, las tres copias del cromosoma están presentes en todas las células del organismo: es la llamada trisomía 18 completa. Se origina por un fallo en la separación de los cromosomas, la no disyunción, durante la formación del óvulo o, con mucha menor frecuencia, del espermatozoide, y su probabilidad aumenta con la edad materna. Existen además dos formas minoritarias: la trisomía 18 en mosaico, en la que solo una parte de las células porta el cromosoma extra, y la trisomía 18 parcial, en la que únicamente un fragmento del cromosoma está duplicado, a menudo por una translocación. La historia del descubrimiento guarda una curiosidad poco conocida. Edwards y sus colaboradores atribuyeron inicialmente el cromosoma sobrante al par 17, dentro de un grupo de cromosomas de tamaño similar (16, 17 y 18) que la citogenética de la época no lograba distinguir con precisión. La identificación correcta como cromosoma 18 llegó poco después, en 1961, de la mano de otro grupo de investigadores. El artículo de Edwards se publicó, además, en el mismo número de The Lancet que el de Klaus Patau, quien describía por separado una trisomía distinta, la del cromosoma 13, con un cuadro malformativo diferente: dos cromosomopatías nuevas presentadas casi a la vez, y confundidas ambas al principio por el mismo problema técnico de identificación cromosómica. Solo tres trisomías autosómicas completas son compatibles, aunque sea de forma limitada, con la vida tras el nacimiento: la del 21 (Down), la del 18 (Edwards) y la del 13 (Patau). Comparten mecanismo, el de la no disyunción meiótica ligada a la edad materna, pero no gravedad ni pronóstico: el síndrome de Down permite, con diferencia, la mayor supervivencia y funcionalidad a largo plazo, mientras que Edwards y Patau cursan con una carga malformativa mucho mayor y una mortalidad perinatal considerablemente más alta. Porque el error de identificación original, cometido por el propio equipo que la describió, se corrigió al año siguiente. El nombre popular, síndrome de Edwards, no cambió con la corrección técnica. Casi nunca. La inmensa mayoría de los casos se origina por un fallo espontáneo durante la formación del óvulo o el espermatozoide, sin que ninguno de los progenitores porte una alteración cromosómica previa. La excepción son los casos ligados a una translocación equilibrada heredada, mucho menos frecuentes. Según MedlinePlus, aparece en aproximadamente uno de cada seis mil nacidos vivos, y es tres veces más frecuente en niñas que en niños, una asimetría de sexo cuya causa exacta no está completamente aclarada. La mitad de los recién nacidos no supera la primera semana de vida, y nueve de cada diez no llegan al primer año, casi siempre por complicaciones cardiacas o respiratorias graves asociadas al propio síndrome. Un número reducido alcanza la infancia o incluso la adolescencia, con necesidades de apoyo continuo.Qué es el síndrome de Edwards
Origen genético
Un error de identificación en el propio artículo fundacional
Diferenciación con otras trisomías autosómicas
Preguntas frecuentes
¿Por qué se llama trisomía 18 y no trisomía 17?
¿Es hereditaria?
¿Con qué frecuencia se presenta?
¿Sobreviven los bebés con este síndrome?
Referencias
Entradas relacionadas
Infografías realizadas con https://BioRender.com
© Clínica Universidad de Navarra 2026