Sarcoma

Qué es un sarcoma

El término sarcoma designa, en el lenguaje oncológico contemporáneo, cualquier neoplasia maligna cuyo origen se sitúa en el mesénquima o en sus derivados adultos: hueso, cartílago, músculo (estriado o liso), tejido adiposo, tejido fibroso, vasos sanguíneos y linfáticos, vainas nerviosas periféricas y elementos de sostén de las cavidades serosas. El sustrato común de todas estas entidades es la transformación maligna de una célula con diferenciación mesenquimal, independientemente de su localización anatómica final.

Etimológicamente, el nombre procede del griego σάρξ, σαρκός (sárx, sarkós), que significa carne, al que se añade el sufijo -ωμα (-oma), empleado en griego clásico para designar una tumefacción o abultamiento. La voz sárkoma aparece ya en los textos médicos griegos antiguos (Galeno la utiliza en el siglo II d.C.) para describir excrecencias carnosas de la piel y de las mucosas, sin diferenciar todavía su naturaleza benigna o maligna. El sentido moderno, restringido a un grupo bien definido de tumores malignos del tejido conjuntivo, se consolida con la patología celular del siglo XIX y, de modo especialmente claro, con la obra de Rudolf Virchow Die krankhaften Geschwülste (Berlín, 1863-1867), donde se sistematiza la dicotomía nosológica entre carcinoma (origen epitelial) y sarcoma (origen mesenquimal) que sigue vertebrando la oncología actual.

Origen tisular y clasificación general

La clasificación de los sarcomas se construye, antes que sobre la localización, sobre la estirpe celular del tejido del que el tumor parece derivar. Esa lectura de origen no siempre es literal, ya que algunas entidades llevan el nombre del tejido al que se parecen y no del tejido del que proceden de hecho, pero ofrece una primera vertebración útil del grupo. Un esquema clásico distingue tres grandes bloques.

Sarcomas óseos. Se originan en el hueso o en el cartílago. Los más característicos son el osteosarcoma, el condrosarcoma y el sarcoma de Ewing. Comparten predilección por las extremidades y, en varias formas, una distribución por edad muy marcada.

Sarcomas de partes blandas. Tumores originados en los tejidos no óseos: tejido adiposo (liposarcomas), tejido muscular liso (leiomiosarcomas), tejido muscular estriado (rabdomiosarcoma), tejido fibroso (fibrosarcoma), tejido vascular (angiosarcoma) y vainas nerviosas periféricas. El sarcoma sinovial se incluye también en este grupo, pese al equívoco que su nombre arrastra. La distribución anatómica habitual de los sarcomas de partes blandas en el adulto coloca a las extremidades en torno a un 45% de los casos, el retroperitoneo y la cavidad abdominal en el 35%, el tronco en el 10% y el área de cabeza y cuello en el 5%.

Sarcomas viscerales y de localización especial. Algunas formas crecen primariamente en el interior de vísceras huecas o de cavidades serosas: tumores del estroma gastrointestinal (GIST) en el aparato digestivo, sarcomas uterinos en el cuerpo del útero, sarcomas meníngeos en las cubiertas del sistema nervioso central, o el sarcoma de Kaposi, que no encaja del todo en los esquemas clásicos por su sustrato vascular y su relación con el virus herpes humano tipo 8.

Diferenciación frente al carcinoma y al linfoma

La distinción entre sarcoma y carcinoma es la primera divisoria conceptual de la oncología clásica. El carcinoma nace en el epitelio, el sarcoma en el tejido conectivo. El linfoma, aunque comparte con el sarcoma su naturaleza no epitelial, queda fuera del grupo: se origina en las células del sistema linfático y se incluye dentro de las neoplasias hematológicas. La histología conserva la última palabra en esta distinción, porque la apariencia macroscópica de un tumor rara vez basta para precisar su estirpe.

A esa primera línea divisoria se añaden algunas particularidades epidemiológicas que conviene retener. Los carcinomas son tumores predominantemente del adulto mayor y suponen la mayoría absoluta de los cánceres humanos. Los sarcomas son globalmente raros, pero su incidencia relativa aumenta de manera marcada en la edad pediátrica, donde llegan a representar en torno a un 15% del total de neoplasias malignas. El sarcoma de Ewing y el rabdomiosarcoma son, de hecho, dos de las entidades oncológicas pediátricas más representativas.

Bases moleculares: traslocaciones y mutaciones

Una parte sustancial de los sarcomas se caracteriza por alteraciones genéticas específicas que no aparecen en otras neoplasias. Entre ellas destacan las traslocaciones cromosómicas recíprocas que dan lugar a genes de fusión con actividad oncogénica propia. El ejemplo más conocido es la fusión EWSR1-FLI1, asociada al sarcoma de Ewing; en el sarcoma sinovial se observa la fusión SYT-SSX (t(X;18)); en el liposarcoma mixoide, FUS-DDIT3 (t(12;16)). Otras formas, como el liposarcoma bien diferenciado o el dermatofibrosarcoma protuberante, se reconocen por amplificaciones o mutaciones distintas. Esta huella molecular tiene un valor diagnóstico de primer orden: en muchos casos permite identificar el subtipo con una certeza que el examen morfológico, por sí solo, no alcanza.

Junto a estas alteraciones esporádicas existen síndromes hereditarios que predisponen a desarrollar sarcomas. El síndrome de Li-Fraumeni (mutaciones germinales de TP53), la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), el síndrome de Werner, el síndrome de Gardner y la esclerosis tuberosa figuran entre los más documentados. Su presencia es minoritaria en el conjunto de los pacientes con sarcoma, pero su identificación tiene implicaciones de seguimiento familiar.

Vías de diseminación

Los sarcomas tienden a diseminarse por vía hematógena. El pulmón es, con diferencia, el primer territorio metastásico, sobre todo en los sarcomas de partes blandas de las extremidades; en los sarcomas abdominales y retroperitoneales el hígado adquiere protagonismo añadido. La diseminación por vía linfática es minoritaria en este grupo, salvo en formas concretas como el sarcoma epitelioide, el angiosarcoma y el rabdomiosarcoma. Cuando la siembra alcanza una superficie serosa de forma difusa se habla de sarcomatosis: sarcomatosis peritoneal si la diana es el peritoneo, sarcomatosis meníngea si afecta a las leptomeninges.

Diferenciación con entidades vecinas

Tumores mesenquimales benignos. Lipomas, leiomiomas, condromas y fibromas comparten con los sarcomas la estirpe celular pero carecen de capacidad invasiva y de potencial metastásico. El sufijo -oma sin prefijo cualificador no implica malignidad: la calificación de sarcoma exige criterios histológicos de atipia, mitosis y, en muchos casos, invasión.

Carcinoma sarcomatoide. Es un carcinoma que adopta una morfología pseudosarcomatosa por desdiferenciación, sin proceder realmente del mesénquima. La denominación, aunque consolidada, induce a confusión: la pertenencia nosológica sigue siendo del lado epitelial.

Carcinosarcoma. Tumor mixto con componente epitelial maligno (carcinoma) y componente mesenquimal maligno (sarcoma). Se localiza con frecuencia en útero, ovario y vías biliares. No es un sarcoma puro.

Melanoma. Aunque clásicamente se ha incluido entre los tumores cutáneos y a veces se le ha llamado «sarcoma melánico» en textos antiguos, su origen melanocitario, de estirpe neuroectodérmica, lo aparta del grupo de los sarcomas.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra sarcoma?

Del griego σάρξ (sárx, carne) y el sufijo -ωμα, que designa una masa o tumefacción. La forma sárkoma era utilizada ya por los autores griegos clásicos para describir excrecencias carnosas de las mucosas. Su sentido moderno, ligado a la naturaleza mesenquimal del tumor, se fija en el siglo XIX, en buena medida a partir de la sistematización nosológica que Rudolf Virchow realizó en su obra sobre los tumores patológicos.

¿Es lo mismo sarcoma que cáncer?

No. Cáncer es un término genérico que designa cualquier neoplasia maligna, con independencia de su origen. Sarcoma es una categoría dentro del cáncer: la que reúne a los tumores malignos derivados del tejido mesenquimal. Hay muchos cánceres que no son sarcomas. Los más numerosos, los carcinomas, derivan del epitelio.

¿Cuántos tipos de sarcoma existen?

La clasificación de tumores óseos y de partes blandas de la Organización Mundial de la Salud (edición de 2020) reconoce más de cincuenta entidades distintas, distribuidas según el tejido del que se origina cada tumor. Algunas son frecuentes en el adulto, otras predominan en la infancia y unas pocas afectan a localizaciones muy concretas. La denominación común no debe ocultar la enorme heterogeneidad biológica del grupo: dos sarcomas pueden tener comportamientos casi opuestos.

¿Son hereditarios?

La mayor parte aparece de forma esporádica, sin antecedentes familiares. Una proporción minoritaria se desarrolla en el contexto de síndromes genéticos bien caracterizados: Li-Fraumeni, neurofibromatosis tipo 1, síndrome de Werner, esclerosis tuberosa, síndrome de Gardner, entre otros. La identificación de uno de estos síndromes en una familia tiene implicaciones que rebasan el caso individual, porque condiciona el seguimiento de otros miembros.

¿Qué entidades comparte territorio anatómico con los sarcomas?

Cualquier estructura del organismo, salvo el epitelio puro, puede ser asiento de un sarcoma. La metástasis de un carcinoma, los tumores mesenquimales benignos, los procesos inflamatorios pseudotumorales y los linfomas figuran entre las entidades con las que el diagnóstico diferencial se plantea con mayor frecuencia. La biopsia con estudio histológico, inmunohistoquímico y molecular es la herramienta que resuelve la cuestión.

Referencias

1. National Cancer Institute. Sarcoma de tejido blando. Información para pacientes.
2. MedlinePlus en español, National Library of Medicine. Sarcoma del tejido blando.
3. Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). Sarcomas de partes blandas.
4. National Cancer Institute, PDQ. Tratamiento del sarcoma de tejido blando en adultos (PDQ). Clasificación histológica WHO 2020.