Rabdomiosarcoma

Qué es el rabdomiosarcoma

Se trata de una neoplasia que recapitula, de manera aberrante, el programa de diferenciación del músculo esquelético. Las células tumorales conservan rasgos del mioblasto y del rabdomioblasto, las células precursoras de la fibra muscular estriada, y expresan marcadores propios de esa línea como la miogenina, el MyoD1 y la desmina. Esa firma molecular es la que permite al patólogo confirmar la identidad del tumor cuando la apariencia histológica no es del todo orientadora.

Una particularidad del rabdomiosarcoma es que aparece en localizaciones donde el músculo estriado no es el tejido predominante e incluso en zonas donde no existe en condiciones normales, como la vejiga, la próstata, la vagina o las vías biliares. La explicación está en su origen embrionario: deriva de células mesenquimales primitivas capaces de seguir un programa miogénico aunque no estén destinadas a formar músculo en el órgano de partida.

Etimología y primera descripción

El nombre combina tres raíces griegas. ῥάβδος (rhábdos, vara o barra) alude a las estrías transversales del músculo esquelético, visibles al microscopio óptico. μῦς (mŷs, músculo) identifica el tejido de origen. El sufijo σάρκωμα (sárkōma, tumor carnoso), derivado de σάρξ (sárx, carne), designa los tumores que crecen a partir de tejido mesenquimal. Literalmente, pues, «tumor carnoso del músculo en bandas».

La primera referencia histórica suele atribuirse a Paul-Frédéric Guersant, cirujano francés del Hospital de Niños Enfermos de París, que en 1854 describió un tumor polipoide vaginal en una niña, sin sospechar todavía su naturaleza muscular. La caracterización moderna del rabdomiosarcoma como entidad nosológica con diferenciación miogénica se debe a Arthur Purdy Stout, que en 1946 publicó la primera serie en la que se reconocían sus rasgos distintivos al microscopio.

Clasificación de la OMS

La quinta edición de la clasificación de tumores de tejidos blandos y hueso de la OMS reconoce cuatro subtipos histológicos. El rabdomiosarcoma embrionario es el más frecuente y representa entre el 70 y el 75 % de los casos infantiles; típicamente asienta en cabeza y cuello (órbita, parámeninges, nasofaringe) y en el tracto genitourinario, y se asocia a la pérdida de heterocigosidad en el cromosoma 11p15.5. Dentro de él se reconoce una variante peculiar, la botrioide (del griego bótrys, racimo de uvas), que crece como una masa polipoide en órganos huecos como la vejiga, la vagina o las vías biliares.

El rabdomiosarcoma alveolar supone alrededor del 20 % de los casos y predomina en adolescentes y adultos jóvenes; suele afectar a extremidades y tronco. Su rasgo molecular más característico es la translocación t(2;13)(q35;q14), que fusiona el gen PAX3 con FOXO1, o con menos frecuencia la t(1;13), que fusiona PAX7 con FOXO1. Esa firma genética se asocia a un comportamiento biológico más agresivo. Los subtipos pleomórfico (predominantemente en adultos) y de células fusiformes o esclerosante completan el cuadro y son mucho menos frecuentes.

Epidemiología y contexto sindrómico

El rabdomiosarcoma representa cerca del 50 % de los sarcomas de partes blandas en menores de 15 años, con una incidencia aproximada de 4-5 casos por millón de niños y año. En adultos es mucho menos común y supone menos del 1 % de las neoplasias sólidas malignas. La mayoría de los casos son esporádicos, pero existe una asociación documentada con varios síndromes hereditarios: el síndrome de Li-Fraumeni (mutaciones en TP53), la neurofibromatosis tipo 1, el síndrome de Beckwith-Wiedemann y el síndrome de Costello, entre otros.

Diferenciación con otros sarcomas

Frente al sarcoma de Ewing, también frecuente en niños y adolescentes, el rabdomiosarcoma se distingue por su diferenciación a músculo estriado (ausente en el Ewing) y por su perfil molecular específico. El sarcoma de Ewing nace típicamente del hueso o de la región paravertebral y porta la translocación t(11;22) entre EWSR1 y FLI1. Frente al miosarcoma liso (leiomiosarcoma), el rabdomiosarcoma se reconoce por la presencia de estriaciones citoplasmáticas y por la expresión de miogenina y MyoD1, marcadores que el leiomiosarcoma no muestra.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra rabdomiosarcoma?

De tres raíces griegas: ῥάβδος (rhábdos, barra, en referencia a las estrías transversales del músculo esquelético), μῦς (mŷs, músculo) y σάρκωμα (sárkōma, tumor carnoso). La primera descripción histórica se atribuye a Guersant en 1854.

¿En qué se diferencia de un leiomiosarcoma?

En la línea muscular de origen. El rabdomiosarcoma deriva de células con diferenciación hacia músculo estriado (esquelético), mientras que el leiomiosarcoma deriva de células con diferenciación hacia músculo liso. La distinción se realiza con inmunohistoquímica: miogenina y MyoD1 son positivos en el rabdomiosarcoma, negativos en el leiomiosarcoma.

¿Por qué aparece en órganos que no tienen músculo estriado?

Porque procede de células mesenquimales primitivas con capacidad de seguir un programa miogénico aunque no estén ubicadas en músculo esquelético. Esa es la razón de que pueda asentar en la vejiga, en la vagina, en las vías biliares o en cualquier localización con tejido conjuntivo embrionario.

¿Es siempre un tumor pediátrico?

No, aunque lo es en la inmensa mayoría de los casos. Cerca de la mitad de los rabdomiosarcomas se diagnostican en la primera década de vida, pero existen formas en adolescentes y adultos. En adultos, los subtipos histológicos predominantes (pleomórfico, alveolar) y el pronóstico difieren de los habituales en niños.

Referencias

1. Instituto Nacional del Cáncer (NCI). Tratamiento del rabdomiosarcoma infantil (PDQ).
2. Orphanet. Rabdomiosarcoma (ORPHA:780).
3. Manual MSD (versión para profesionales). Rabdomiosarcoma.
4. Asociación Española Contra el Cáncer (AECC). Rabdomiosarcoma.