Sarcomatosis peritoneal

Qué es la sarcomatosis peritoneal

El término sarcomatosis peritoneal describe una forma de presentación abdominal caracterizada por la presencia de múltiples implantes peritoneales de estirpe sarcomatosa. La afectación se extiende por las hojas parietal y visceral del peritoneo, por el mesenterio, por el omento (especialmente por el epiplón mayor, que recibe el nombre de «omental cake» cuando se infiltra de forma masiva) y por las superficies de las vísceras abdominales. Puede acompañarse de ascitis tumoral y de masas focales de mayor tamaño en territorios declives, como el fondo de saco de Douglas.

Conceptualmente conviene distinguir tres situaciones. La diseminación peritoneal de un sarcoma intraabdominal o retroperitoneal es la forma más común: un leiomiosarcoma uterino, un tumor del estroma gastrointestinal o un liposarcoma desdiferenciado del retroperitoneo liberan células al peritoneo, espontáneamente o tras manipulación quirúrgica. La recidiva peritoneal tras cirugía de un sarcoma resecado es otra vía habitual y refleja la siembra de células en el acto operatorio. La sarcomatosis primaria del peritoneo es muy poco frecuente y se reserva sobre todo para el tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas, una entidad que surge directamente en el peritoneo y se presenta desde el inicio con afectación multinodular.

Diferenciación con la carcinomatosis peritoneal

La distinción con la carcinomatosis peritoneal es la primera obligación diagnóstica, porque ambas comparten el patrón radiológico y la presentación clínica pero difieren por completo en estirpe y en pronóstico. La carcinomatosis peritoneal proviene de un carcinoma epitelial: con mayor frecuencia de ovario, colon, estómago o páncreas, y también de mama y de tubo digestivo alto. La sarcomatosis peritoneal procede de un sarcoma, es decir, de un tumor de estirpe mesenquimal. La separación se establece por inmunohistoquímica sobre el tejido obtenido por biopsia: las células carcinomatosas expresan citoqueratinas y antígeno epitelial de membrana, mientras que las sarcomatosas muestran perfiles mesenquimales (vimentina, desmina, actina, marcadores específicos según el subtipo).

Esta separación no es trivial. El tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas, una de las causas más características de sarcomatosis primaria del peritoneo, coexpresa marcadores epiteliales y mesenquimales y puede simular inicialmente una carcinomatosis. El estudio molecular permite identificar la fusión EWSR1-WT1 propia de la entidad y aclarar el diagnóstico.

Principales orígenes

Sarcomas uterinos. Constituyen la fuente más frecuente en las series quirúrgicas de centros con experiencia en cirugía citorreductora peritoneal. Comprenden el leiomiosarcoma uterino, el sarcoma del estroma endometrial y el carcinosarcoma. La diseminación peritoneal puede ser sincrónica con el tumor primario o aparecer en el seguimiento, tras la histerectomía.

Tumores del estroma gastrointestinal (GIST). Los GIST localmente avanzados, perforados o rotos durante la cirugía pueden ocasionar siembra peritoneal. La sarcomatosis por GIST tiene un perfil molecular propio (mutaciones de KIT o PDGFRA) y un comportamiento clínico distinto del de otros sarcomas peritoneales.

Liposarcomas retroperitoneales desdiferenciados. Los liposarcomas del retroperitoneo, especialmente las variantes desdiferenciadas, pueden invadir el peritoneo por contigüidad o sembrarlo tras cirugía. Por su localización profunda suelen alcanzar tamaños considerables antes del diagnóstico.

Tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas. Entidad descrita por William L. Gerald y Juan Rosai en el Memorial Sloan Kettering Cancer Center de Nueva York en 1989. Es un sarcoma de células pequeñas y redondas, agresivo, característico de adolescentes y adultos jóvenes varones (proporción hombre-mujer en torno a 4:1, edad media en torno a los 22 años). Surge primariamente en el peritoneo abdominal o pélvico, en ocasiones también en la túnica vaginal del testículo o en otras serosas. Su firma molecular es la traslocación t(11;22)(p13;q12), que genera el gen de fusión EWSR1-WT1. Se presenta de inicio como afectación multinodular peritoneal extensa.

Otros sarcomas. El sarcoma sinovial intraabdominal, el rabdomiosarcoma pélvico y, con menor frecuencia, otros sarcomas de partes blandas pueden producir cuadros de sarcomatosis peritoneal cuando se localizan o diseminan al peritoneo.

Diferenciación con entidades vecinas

Pseudomixoma peritoneal. Producción de moco intraperitoneal a partir de un tumor mucinoso, habitualmente del apéndice. Patrón radiológico y clínico característico: ascitis mucinosa, scalloping de las superficies hepática y esplénica. No es de estirpe sarcomatosa.

Mesotelioma peritoneal difuso. Tumor primario del peritoneo, de estirpe mesotelial. Asociado a exposición a amianto en una proporción de los casos. Diagnóstico inmunohistoquímico distintivo.

Leiomiomatosis peritoneal diseminada. Entidad benigna, infrecuente, formada por nódulos peritoneales de músculo liso con receptores hormonales, en mujeres con antecedente de mioma uterino. Debe distinguirse de la sarcomatosis por leiomiosarcoma uterino.

Diagnóstico

La sospecha inicial se basa en los hallazgos de imagen. La tomografía computarizada abdominopélvica con contraste muestra multinodulación peritoneal, infiltración del omento, ascitis tumoral y, con frecuencia, masa primaria intraabdominal o retroperitoneal. La resonancia magnética y la tomografía por emisión de positrones aportan información complementaria. La confirmación histológica suele requerir laparoscopia diagnóstica con biopsias múltiples o, en casos seleccionados, laparotomía exploradora.

El estudio anatomopatológico combina histología convencional, inmunohistoquímica y estudio molecular. La inmunohistoquímica orienta la estirpe sarcomatosa y excluye la carcinomatosis; el estudio molecular identifica las traslocaciones o mutaciones diagnósticas (fusión EWSR1-WT1 del tumor desmoplásico, mutaciones de KIT del GIST, alteraciones MDM2/CDK4 del liposarcoma desdiferenciado, traslocación SS18-SSX del sarcoma sinovial).

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo que la carcinomatosis peritoneal?

No. Comparten el patrón de afectación peritoneal difusa pero proceden de estirpes celulares distintas. La carcinomatosis peritoneal deriva de carcinomas (ovario, colon, estómago, páncreas y otros) y es mucho más frecuente. La sarcomatosis peritoneal deriva de sarcomas, tumores de estirpe mesenquimal. La inmunohistoquímica y el estudio molecular sobre la biopsia separan ambas entidades.

¿Cuál es la causa más frecuente?

En las series quirúrgicas de centros con experiencia, los sarcomas uterinos (leiomiosarcoma, sarcoma del estroma endometrial, carcinosarcoma) son la primera causa, seguidos por los tumores del estroma gastrointestinal y por los liposarcomas retroperitoneales. El tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas es la causa más característica de sarcomatosis primaria del peritoneo, aunque la entidad es muy rara.

¿Existe una forma primariamente peritoneal?

Sí. El tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas surge directamente en el peritoneo abdominal o pélvico. Lo describieron Gerald y Rosai en 1989. Afecta principalmente a adolescentes y adultos jóvenes varones, y se presenta desde el inicio como afectación multinodular peritoneal. Su firma molecular es la fusión EWSR1-WT1 derivada de la traslocación t(11;22)(p13;q12).

¿Cómo se confirma el diagnóstico?

El diagnóstico definitivo es histológico. La imagen orienta el patrón, pero la confirmación exige biopsia, habitualmente obtenida por laparoscopia o por laparotomía. El estudio anatomopatológico combina histología, inmunohistoquímica para definir la estirpe sarcomatosa y descartar la carcinomatosis, y estudio molecular para identificar la traslocación o la mutación característica del subtipo.

¿De dónde viene el término sarcomatosis?

Del griego σάρξ (sárx, carne) y el sufijo -ωσις (-osis), que indica estado o proceso. Aplicado a un tumor designa diseminación o multiplicidad: «estado de múltiples sarcomas». El adjetivo peritoneal procede del griego περιτόναιον (peritōnaion, «lo que se extiende alrededor»), nombre que los autores helénicos daban a la membrana que recubre las vísceras abdominales.

Referencias

1. National Cancer Institute. Tratamiento del sarcoma de tejido blando infantil (PDQ). Versión para pacientes.
2. Asociación Española de Cirujanos (AEC). Sarcomatosis peritoneal: experiencia y resultados del tratamiento citorreductor. Cirugía Española, 2020.
3. Lebrancón-Cortés P, Llanos-Chea F, Pérez-García L, et al. Tumor desmoplásico de células redondas pequeñas peritoneal. Una entidad infrecuente con un mal pronóstico. Gastroenterología y Hepatología, 2015.
4. Trincado MT, Sánchez-Gómez JM, Pampín-Aspas C, et al. Tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas (DSRCT) de riñón. Oncología, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), 2005.