Disrafismo

Qué es el disrafismo

Se denomina disrafismo a un grupo heterogéneo de malformaciones congénitas cuya raíz común es un defecto de fusión de las estructuras de la línea media dorsal del embrión: tubo neural, arcos vertebrales y, según los casos, cubierta cutánea. Cuando ese defecto afecta al extremo caudal del tubo, la consecuencia es un espectro de lesiones vertebromedulares que va desde la variante oculta con hallazgos casi imperceptibles hasta el mielomeningocele abierto lumbosacro. Cuando el defecto compromete el extremo craneal, aparecen el encefalocele y la anencefalia, esta última incompatible con la vida.

La palabra se compone del prefijo griego δυς- (dys-, alteración) y del sustantivo ῥαφή (rhaphé), que en griego clásico significaba costura o sutura, la línea por la que un sastre unía dos telas. Aplicado a la embriogénesis, alude precisamente a esa costura embrionaria por la que ambos bordes del tubo neural deberían encontrarse en la línea media. El término se consolidó en la neurología y la neurocirugía europeas del primer tercio del siglo XX, y su uso se generalizó tras las descripciones detalladas de disrafismo espinal oculto en la segunda mitad de esa centuria. En español conviven las formas disrafia y disrafismo, ambas correctas, aunque disrafismo predomina hoy en la literatura neuroquirúrgica.

Cierre del tubo neural: qué ocurre entre el día 19 y el día 28

Hacia el día 19 posconcepción, el ectodermo dorsal se engrosa y forma la placa neural. Los bordes de esa placa se elevan y forman los pliegues neurales, que empiezan a plegarse hacia la línea media y a fusionarse desde el tercio medio del embrión. La fusión avanza en dos direcciones, hacia la cabeza y hacia la cola, como si se cerrara una cremallera desde el centro. El extremo craneal (neuroporo anterior) se cierra en torno al día 25, y el caudal (neuroporo posterior), hacia el día 28. Una vez cerrado el tubo, el mesodermo circundante forma los arcos vertebrales y el ectodermo superficial recompone la piel.

Cualquier interrupción del proceso genera un disrafismo. Un cierre incompleto del neuroporo anterior produce anencefalia; del neuroporo posterior, espina bífida abierta. Si la placa se cierra pero la piel o los arcos vertebrales no se recomponen correctamente, aparece un disrafismo cerrado (oculto). El déficit periconcepcional de folato es el factor de riesgo modificable mejor documentado, motivo por el que la administración de ácido fólico o folato antes de la concepción y durante las primeras semanas del embarazo reduce la incidencia de estas malformaciones. La incidencia global, muy variable entre regiones, se sitúa aproximadamente entre 1 y 2 casos por cada 1.000 recién nacidos vivos.

Clasificación: formas abiertas y formas cerradas

Disrafismos abiertos. El tejido nervioso no queda cubierto por piel. Son las formas más graves. El mielomeningocele lumbosacro es el prototipo: la médula espinal y las meninges se hernian a través del defecto vertebral y quedan expuestas al líquido amniótico. La raquisquisis designa la variante extrema, con exposición extensa de la médula. En el polo craneal, la anencefalia es la forma abierta más devastadora. Estos disrafismos suelen asociarse a hidrocefalia por malformación de Arnold-Chiari tipo II y a déficit neurológico por debajo del nivel afectado.

Disrafismos cerrados u ocultos. El defecto queda cubierto por piel, con frecuencia normal o con estigmas cutáneos discretos: un mechón de pelo lumbosacro, un hemangioma plano, una fosita profunda, un lipoma subcutáneo, un apéndice caudal. La médula puede quedar anclada al saco dural por un filum grueso, por un lipoma intradural o por un seno dérmico que comunica la piel con el canal medular. La diastematomielia, en la que la médula queda dividida en dos hemimédulas por un espolón óseo o fibroso, pertenece también a este grupo. La expresión clínica es tardía y variable: dolor, escoliosis, alteraciones de la marcha, disfunción vesical o rectal.

Espina bífida oculta radiológica. Merece un apartado propio porque es un hallazgo casi anecdótico: la ausencia de fusión de un arco vertebral, habitualmente en S1, sin médula alterada ni repercusión clínica. Aparece en un porcentaje elevado de la población general y se descubre por casualidad en radiografías tomadas por otro motivo. No requiere seguimiento específico.

Cuadro clínico y consecuencias funcionales

La repercusión funcional depende del nivel medular afectado y del grado de compromiso del tejido nervioso. Las formas lumbosacras abiertas suelen cursar con paraplejia de intensidad variable, vejiga neurógena, incontinencia rectal y deformidades ortopédicas de los miembros inferiores. Con frecuencia asocian hidrocefalia, que exige atención neuroquirúrgica precoz. En las formas cerradas, el cuadro puede tardar años en manifestarse y a menudo se descubre por un síndrome de médula anclada: dolor lumbar, deterioro motor o sensitivo progresivo y alteraciones esfinterianas.

Diferenciación con la espina bífida y con los defectos del tubo neural

Los tres términos se solapan en el uso clínico y coloquial, pero su alcance no es idéntico. "Defectos del tubo neural" es la categoría más amplia y engloba tanto los disrafismos espinales como los craneales (encefalocele, anencefalia). "Disrafismo" se usa habitualmente como sinónimo estricto de defecto del tubo neural, si bien en la práctica se aplica sobre todo a las formas espinales. Espina bífida es el nombre común de las formas espinales visibles o palpables, y en la literatura sanitaria en español se emplea casi como sinónimo de disrafismo espinal, aunque en rigor la espina bífida oculta radiológica cabe también dentro del grupo. La otra forma castellana del término, disrafia, designa exactamente el mismo concepto, con matices de uso que se detallan en su propia entrada del diccionario.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra disrafismo?

Del griego δυς- (dys-, alteración) y ῥαφή (rhaphé, costura o sutura), con el sufijo -ismo que forma nombres de estado o condición. La imagen subyacente es la de una costura embrionaria que no llega a cerrarse.

¿Es lo mismo disrafismo que espina bífida?

No exactamente. Disrafismo es la categoría general (fallo del cierre del tubo neural en cualquier nivel), y espina bífida es su forma más frecuente y visible, restringida al segmento vertebral. Toda espina bífida es un disrafismo, pero no todos los disrafismos son espina bífida: el encefalocele, por ejemplo, es un disrafismo craneal.

¿Puede prevenirse un disrafismo?

Buena parte de los disrafismos abiertos se relacionan con déficit de folato en las semanas periconcepcionales. La suplementación con ácido fólico iniciada al menos un mes antes del embarazo y mantenida durante el primer trimestre reduce la incidencia entre un 50 y un 70 %, según los estudios de intervención. Existen también factores genéticos y ambientales (fármacos antiepilépticos, diabetes materna, hipertermia) que no siempre son evitables. La ecografía obstétrica del segundo trimestre y el cribado bioquímico permiten detectar la mayoría de las formas abiertas antes del nacimiento.

¿Qué es un disrafismo espinal oculto y cómo se sospecha?

Es la forma cerrada, cubierta por piel, que no se ve a simple vista. En el recién nacido puede sospecharse por marcadores cutáneos lumbosacros: un hoyuelo profundo por encima del pliegue interglúteo, un mechón de pelo aislado, un lipoma subcutáneo, un hemangioma en placa o una desviación del pliegue interglúteo. Ante estos hallazgos se solicita una ecografía medular en el lactante o una resonancia magnética en el niño mayor. Muchos casos se detectan de manera tardía cuando aparece dolor lumbar, escoliosis progresiva o alteraciones esfinterianas en la infancia o la adolescencia.

¿Un disrafismo se hereda?

La mayoría de los disrafismos son multifactoriales, con contribución de factores genéticos y ambientales. Tener un hijo previo con disrafismo eleva el riesgo en el siguiente embarazo, motivo por el que en estas familias se recomienda una dosis alta de ácido fólico periconcepcional, distinta de la dosis general.

Referencias

1. Real Academia Nacional de Medicina de España. Diccionario de términos médicos: disrafia.
2. Manual MSD, versión para público general. Defectos del tubo neural y espina bífida.
3. Orphanet. Defectos del cierre del tubo neural.
4. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. MedlinePlus: espina bífida.