Encefalocele

Qué es el encefalocele

El nombre procede del griego ἐγκέφαλος (enképhalos, "encéfalo") y κήλη (kéle, "hernia, tumor"). La traducción literal sería "hernia del encéfalo", y describe con precisión la anomalía: una protrusión del contenido intracraneal a través de un orificio que no debería existir. En algunos textos se emplea el sinónimo "cráneo bífido", por analogía con la espina bífida (que afecta a la columna vertebral en lugar del cráneo).

El defecto se origina entre la tercera y la quinta semana del desarrollo embrionario, cuando el tubo neural debería cerrarse. Si el cierre falla en la porción craneal, el neuroectodermo no se separa del ectodermo superficial y queda un orificio por el que la masa encefálica en crecimiento puede herniarse. El resultado varía enormemente: desde protrusiones pequeñas, cubiertas de piel intacta, hasta sacos voluminosos con cantidades significativas de tejido cerebral desplazado.

Tipos según la localización

Encefalocele occipital. Representa aproximadamente el 75 % de los casos en poblaciones occidentales. El saco protruye por la región posterior del cráneo, en la zona del hueso occipital o en la unión occipitocervical. Puede contener solo meninges y líquido cefalorraquídeo (meningocele craneal) o incluir además parénquima encefálico (encefalocele propiamente dicho). La cantidad de tejido nervioso desplazado condiciona el pronóstico.

Encefalocele frontoetmoidal. Más frecuente en el Sudeste Asiático (donde puede alcanzar hasta el 40 % de los casos), se localiza en la región frontal, entre los huesos frontal y etmoides. El saco puede proyectarse hacia el puente nasal, la órbita o la frente. Suele contener menos tejido cerebral que el occipital y su pronóstico, cuando se aborda quirúrgicamente, tiende a ser más favorable.

Formas menos habituales incluyen el encefalocele parietal y el encefalocele de la base del cráneo (esfenoidal, transesfenoidal), que pueden pasar inadvertidos al nacimiento porque la protrusión se dirige hacia las cavidades nasal u oral en lugar de hacia el exterior.

Relación con otros defectos del tubo neural

Los defectos del tubo neural constituyen el segundo grupo más frecuente de malformaciones congénitas, solo superado por las cardiopatías. Los tres principales son la espina bífida (cierre fallido de la porción caudal del tubo), la anencefalia (ausencia de desarrollo de los hemisferios cerebrales y de la bóveda craneal) y el encefalocele (cierre fallido parcial de la porción craneal). En la anencefalia, el defecto es masivo e incompatible con la vida; en el encefalocele, el encéfalo existe pero una porción se hernia al exterior, y el pronóstico depende de cuánto tejido nervioso funcional haya quedado dentro del cráneo.

El glioma nasal, una masa congénita de tejido glial ectópico en la nariz, se interpreta como un encefalocele que ha perdido su conexión intracraneal. Comparten el mismo origen embrionario pero difieren en un punto: en el glioma nasal ya no existe comunicación con el interior del cráneo.

Factores asociados y prevención

La causa del encefalocele es multifactorial. Se han implicado factores genéticos (mutaciones en genes que regulan el cierre del tubo neural), déficit de ácido fólico periconcepcional, exposición a determinados fármacos y factores ambientales no del todo identificados. La suplementación con ácido fólico (400 microgramos diarios) desde al menos un mes antes de la concepción y durante el primer trimestre ha demostrado reducir la incidencia de defectos del tubo neural en general, incluido el encefalocele, aunque no los previene todos.

La ecografía prenatal permite detectar el encefalocele durante la gestación, habitualmente en el segundo trimestre. La resonancia magnética fetal puede aportar información adicional sobre la cantidad y el tipo de tejido contenido en el saco, dato relevante para planificar el manejo perinatal.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra encefalocele?

Del griego ἐγκέφαλος (enképhalos, "encéfalo") y κήλη (kéle, "hernia"). Literalmente, "hernia del encéfalo". El término se aplica tanto cuando el saco contiene tejido cerebral como cuando contiene solo meninges y líquido, aunque en sentido estricto este último caso correspondería a un meningocele craneal.

¿Es lo mismo encefalocele que anencefalia?

No. En la anencefalia, la mayor parte del cerebro y de la bóveda craneal no se han desarrollado; es incompatible con la vida. En el encefalocele, el cerebro se ha formado pero una porción protruye a través de un defecto localizado en el cráneo. Ambas son malformaciones del tubo neural, pero su gravedad y su pronóstico difieren considerablemente.

¿Se puede prevenir el encefalocele?

Depende del caso, porque la causa es multifactorial. Lo que sí ha demostrado eficacia en la prevención de los defectos del tubo neural es la suplementación con ácido fólico antes del embarazo y durante las primeras semanas de gestación. No previene todos los casos, pero reduce de forma significativa el riesgo.

Referencias

1. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Defectos del tubo neural. MedlinePlus en español.
2. Manual MSD, versión para público general. Defectos del tubo neural y espina bífida.
3. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Defectos del tubo neural.
4. Torres-Cuevas JC, et al. Defecto del tubo neural: encefalocele occipital. Reporte de caso. Gaceta Médica de México. 2024.