Mielomeningocele

Qué es el mielomeningocele

El nombre combina tres raíces griegas: μυελός (myelós), "médula"; μῆνιγξ (mēninx), "membrana" o "meninge"; y κήλη (kēlē), "hernia" o "tumor". La voz inglesa myelomeningocele quedó documentada por primera vez en 1891, más de cuarenta años después de que se describiera con la misma raíz medular la mielomalacia.

Se clasifica dentro de los defectos del tubo neural: los huesos de la columna no llegan a formarse por completo, lo que deja un conducto raquídeo incompleto por el que sobresalen tanto la médula como sus membranas. La localización más habitual es la región lumbosacra.

Mecanismo embrionario

El tubo neural es la estructura plana que, hacia la cuarta semana de gestación, se pliega sobre sí misma para formar un canal cerrado del que derivarán el encéfalo y la médula espinal. Cuando ese cierre falla en el segmento correspondiente a la columna, el tejido nervioso queda expuesto y aparece, ya visible, un saco en la espalda del feto cuyo contenido varía según el tipo de defecto. El contacto continuado de la médula, todavía inmadura, con el líquido amniótico a lo largo del embarazo se relaciona con el daño neurológico progresivo que caracteriza a estos defectos.

Clasificación y diferenciación con otras formas de espina bífida

Forma parte de un espectro de malformaciones que comparten origen embrionario pero difieren en gravedad. En la espina bífida oculta, la más leve, los arcos vertebrales no se cierran pero la médula y las meninges permanecen en su sitio, casi siempre bajo piel intacta. En el meningocele protruyen únicamente las meninges, sin que la médula salga de su posición habitual; en el mielomeningocele, en cambio, salen ambas estructuras.

La mielosquisis representa el extremo más grave: el tejido nervioso queda expuesto directamente al exterior, sin ningún saco que lo recubra. El lipomielomeningocele, por el contrario, es una variante cerrada, cubierta de piel y asociada a una masa de tejido graso adherida a la médula. El encefalocele comparte el mismo origen embrionario, pero afecta al cráneo en lugar de a la columna vertebral.

Epidemiología y factores asociados

Es una de las anomalías congénitas del sistema nervioso central más frecuentes, con una incidencia estimada de 1 caso por cada 3.000 nacimientos. Se considera de origen multifactorial: intervienen tanto predisposición genética como factores ambientales y nutricionales, entre los que destaca el aporte insuficiente de ácido fólico en las semanas previas a la concepción.

Suele acompañarse de otras alteraciones del sistema nervioso central, en particular la hidrocefalia y la malformación de Arnold-Chiari tipo II, en la que estructuras del encéfalo posterior descienden hacia el conducto raquídeo.

Preguntas frecuentes

¿De dónde procede la palabra mielomeningocele?

De tres raíces griegas: myelós (médula), mēninx (meninge) y kēlē (hernia). El término se documentó por primera vez en 1891.

¿Es lo mismo que la espina bífida?

No exactamente. La espina bífida es el grupo completo de defectos del cierre de la columna vertebral; el mielomeningocele es la forma más grave y, a la vez, la más frecuente dentro de ese grupo.

¿En qué se diferencia del meningocele?

En el meningocele solo protruyen las meninges y la médula permanece en su posición; en el mielomeningocele, la médula sale junto con ellas, lo que explica que sus consecuencias neurológicas sean, por lo general, más graves.

¿Se asocia a otras malformaciones?

Sí, con frecuencia. Las más habituales son la hidrocefalia y la malformación de Arnold-Chiari tipo II, en la que parte del cerebelo y del tronco encefálico se desplaza hacia el canal vertebral.

¿Puede reducirse el riesgo de que aparezca?

Tomar suficiente ácido fólico antes del embarazo y durante sus primeras semanas reduce el riesgo de defectos del tubo neural, entre ellos el mielomeningocele. Por eso se recomienda a las mujeres en edad fértil que puedan quedarse embarazadas tomarlo de forma habitual, ya que el cierre del tubo neural ocurre en una fase tan temprana de la gestación que, con frecuencia, el embarazo todavía no se ha confirmado.

Referencias

1. Mielomeningocele. MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. (NIH).
2. Espina bífida. Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, NIH).
3. Espina bífida: síntomas y causas. Mayo Clinic.
4. Espina bífida. Manual MSD, versión para profesionales.