Mielosquisis

Qué es la mielosquisis

El nombre une el griego μυελός (myelós), médula, y σχίσις (skhísis), hendidura o división, del verbo σχίζειν (skhízein), rajar. Es sinónimo de raquisquisis, formado sobre la misma segunda raíz pero con ῥάχις (rhákhis), columna, en lugar de médula; los dos términos designan la misma malformación, aunque en la práctica clínica hispanohablante raquisquisis aparece con algo más de frecuencia.

Se clasifica entre los disrafismos abiertos, dentro del grupo más amplio de la espina bífida. Tiene código propio en las clasificaciones internacionales de enfermedades: Q06.8 en la CIE-10 y LA02.Y en la CIE-11.

Mecanismo embriológico

El tubo neural se cierra por un proceso de fusión progresiva de los pliegues neurales, a modo de cremallera, que avanza desde un punto medio hacia ambos extremos. El neuroporo craneal se cierra alrededor del día 25 de gestación; el caudal, unos días después, hacia el día 28.

En la mielosquisis, los pliegues neurales de un segmento raquídeo no llegan a elevarse ni a fusionarse. La placa neural permanece plana, abierta y continua con la piel circundante, sin que se forme ningún tipo de bolsa. El defecto se produce, por tanto, antes de que termine la cuarta semana de desarrollo embrionario, más precoz que otras formas de disrafia abierta.

Suele presentarse como una anomalía aislada. Con cierta frecuencia se asocia a la malformación de Chiari tipo II, y entre los factores relacionados con el conjunto de los defectos del tubo neural figura el déficit materno de ácido fólico, aunque la causa exacta no se conoce con precisión en cada caso.

Diferenciación con otras formas de disrafia abierta

El rasgo que separa a la mielosquisis del mielomeningocele es la ausencia de saco. En el mielomeningocele, el tejido neural y las meninges protruyen dentro de una cubierta membranosa llena de líquido; en la mielosquisis no hay cubierta alguna, y la médula se muestra como una placa aplanada al mismo nivel de la piel o por debajo de ella.

Con el meningocele la distinción es todavía mayor: en este caso solo protruyen las meninges, sin tejido nervioso en su interior, por lo que el compromiso neurológico suele ser mucho más limitado. La mielosquisis, en cambio, implica siempre exposición directa de tejido nervioso funcional.

Preguntas frecuentes

¿Qué significa literalmente mielosquisis?

División o hendidura de la médula, de sus dos raíces griegas myelós y skhísis.

¿Es lo mismo mielosquisis que raquisquisis?

Sí. Ambos términos designan la misma malformación y se usan de forma indistinta en la literatura médica; solo cambia la primera raíz, según se ponga el énfasis en la médula (mielo-) o en la columna (raqui-).

¿Es la mielosquisis la forma más frecuente de espina bífida abierta?

No. El mielomeningocele es, con diferencia, la forma más común. La mielosquisis se considera una presentación poco frecuente dentro de los defectos del tubo neural, hasta el punto de que las bases de datos de enfermedades raras, como Orphanet, no disponen de una cifra de prevalencia consolidada para ella (código ORPHA:645398).

¿En qué momento del embarazo se origina el defecto?

Antes del día 28 de gestación, coincidiendo con el cierre normal del neuroporo caudal. Un fallo en ese proceso, sobre un segmento más o menos extenso de la columna, es lo que da lugar a la mielosquisis.

Referencias

1. Orphanet. Mielosquisis (ORPHA:645398). www.orpha.net
2. Manual MSD versión para profesionales. Espina bífida. Pediatría. www.msdmanuals.com
3. Bhandari J, Thada PK. Neuroanatomy, Neural Tube Development and Stages. StatPearls. National Library of Medicine (NIH). www.ncbi.nlm.nih.gov
4. MedlinePlus. Espina bífida. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. medlineplus.gov