Espina bífida

Qué es la espina bífida

El nombre combina dos voces latinas: spina, que en anatomía designa las prominencias óseas posteriores de las vértebras, y bifida, participio de bifidus, «hendido en dos». La expresión aparece en la literatura médica europea desde el siglo XVII; se atribuye al anatomista holandés Nicolaas Tulp la primera descripción detallada de un caso en 1652, y el término quedó consolidado a lo largo del siglo XVIII en los tratados de teratología.

Desde el punto de vista embriológico, la malformación se origina en las primeras cuatro semanas de gestación, durante el proceso de neurulación. El tubo neural se forma por plegamiento y fusión de los bordes de la placa neural; si ese cierre no se completa en la porción caudal, los arcos vertebrales correspondientes quedan abiertos. El resultado depende de la extensión del defecto y de si el tejido nervioso queda o no expuesto al líquido amniótico.

Formas clínicas

Se distinguen dos grandes categorías, según el grado de afectación:

Espina bífida oculta. La hendidura del arco vertebral existe, pero la piel que la recubre permanece intacta. En la mayoría de las personas no produce ninguna alteración neurológica y se descubre de forma casual al realizar una radiografía por otro motivo. Puede acompañarse de signos cutáneos sutiles en la región lumbosacra (un mechón de pelo, un hoyuelo, una mancha de nacimiento), pero ni siquiera esos marcadores están siempre presentes. Se estima que afecta al 10-20 % de la población general sin que la mayoría lo sepa nunca.

Espina bífida abierta (quística). En este grupo, las estructuras nerviosas protruyen a través del defecto óseo formando un saco visible en la espalda del recién nacido. La forma más frecuente y grave es el mielomeningocele, en el que tanto las meninges como la médula espinal se hernian. El meningocele, menos habitual, implica únicamente protrusión meníngea sin compromiso del tejido nervioso. Para información detallada sobre la forma abierta, véase la entrada espina bífida abierta.

Mecanismo embriológico del defecto

Durante la tercera y cuarta semana de vida embrionaria, la placa neural se pliega hasta cerrarse en un tubo. Este cierre no ocurre simultáneamente en toda la longitud del embrión: comienza en la región cervical y progresa tanto hacia el extremo cefálico como hacia el caudal. Los dos extremos que quedan abiertos (neuroporo anterior y neuroporo posterior) se sellan entre los días 24 y 28 tras la fecundación. La espina bífida resulta del fallo en el cierre del neuroporo posterior.

¿Por qué falla? La respuesta no se reduce a un solo factor. Hay un componente genético que predispone, con un riesgo de recurrencia del 2-5 % en familias que ya han tenido un hijo afectado. Hay, simultáneamente, un factor ambiental bien establecido: la carencia de folato (vitamina B9) en el periodo periconcepcional. Los programas de suplementación con ácido fólico antes y durante las primeras semanas de embarazo han reducido la incidencia de defectos del tubo neural en un 50-70 % en las poblaciones donde se han implantado. Otros factores asociados son la diabetes materna, la obesidad y la exposición a determinados fármacos antiepilépticos durante la gestación.

Relación con otros disrafismos

La espina bífida forma parte del espectro del disrafismo espinal, término que agrupa todas las malformaciones por defecto de cierre de la línea media posterior. Dentro del mismo espectro se sitúan la raquisquisis (abertura amplia sin cobertura cutánea, la forma más grave) y la anencefalia (cuando el defecto afecta al extremo cefálico). En el otro extremo de gravedad, las formas ocultas se solapan con los disrafismos ocultos o cerrados.

Preguntas frecuentes

¿Qué significa literalmente «espina bífida»?

Significa «espina hendida en dos». Las láminas del arco vertebral, que normalmente se fusionan en la línea media formando la apófisis espinosa, no llegan a unirse y dejan una abertura posterior. El nombre describe con exactitud la lesión ósea visible en la radiografía.

¿Es lo mismo espina bífida oculta que espina bífida abierta?

No. Son situaciones muy diferentes. La oculta es un defecto óseo menor, cubierto por piel intacta, que rara vez produce consecuencias clínicas. La abierta implica herniación de meninges y, habitualmente, de médula espinal, con repercusión neurológica variable según la localización y la extensión del defecto.

¿El ácido fólico previene la espina bífida?

Sí, de forma demostrada. La suplementación con 400 microgramos diarios de ácido fólico, iniciada al menos un mes antes de la concepción y mantenida durante el primer trimestre, reduce entre un 50 y un 70 % el riesgo de defectos del tubo neural. El efecto protector está tan bien documentado que numerosos países han adoptado la fortificación obligatoria de harinas.

¿Es hereditaria?

No sigue un patrón mendeliano clásico. Se trata de una malformación multifactorial, en la que intervienen variantes genéticas de susceptibilidad junto con factores ambientales. Tener un hijo con espina bífida eleva el riesgo de recurrencia en embarazos posteriores, pero la mayoría de los casos aparecen en familias sin antecedentes.

Referencias

1. MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Espina bífida.
2. Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS). Espina bífida.
3. Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD). Espina bífida: información sobre la enfermedad.
4. Mayo Clinic. Espina bífida: síntomas y causas.