Raquisquisis

Qué es la raquisquisis

El nombre combina dos raíces griegas: ῥάχις (rhákhis), «columna vertebral», y σχίσις (skhísis), «hendidura», derivada a su vez del verbo σχίζειν (skhízein), «rajar». El Diccionario de términos médicos de la Real Academia Nacional de Medicina recoge la raquisquisis entre las formas de disrafia debidas a la falta de coalescencia de las alas del tubo neural.

Clínicamente, el rasgo que la distingue del resto de formas abiertas es la ausencia de saco. En el mielomeningocele, meninges y líquido cefalorraquídeo forman una cubierta, por precaria que sea, sobre el tejido nervioso expuesto. En la raquisquisis no existe esa cubierta: la médula se presenta como una placa plana, sin surco ni techo, un patrón que algunos manuales denominan también mielosquisis.

Origen embrionario

El defecto se origina por un fallo extenso en el cierre del tubo neural, el proceso que normalmente concluye hacia el día 28 de gestación con la fusión del neuroporo posterior. Cuando esa fusión no llega a producirse a lo largo de un segmento amplio, ni la médula ni las estructuras que deberían recubrirla, meninges, arcos vertebrales y piel, logran formarse con normalidad sobre esa zona.

Como en el resto de disrafismos abiertos, el déficit de folato periconcepcional es el factor de riesgo modificable mejor documentado. Tomar ácido fólico antes de la concepción reduce de forma sustancial la probabilidad de estos defectos, aunque en la raquisquisis intervienen también factores genéticos y ambientales que la suplementación por sí sola no elimina.

Clasificación

La raquisquisis admite dos ejes de clasificación independientes. Según la extensión del defecto a lo largo de la columna, se distingue entre raquisquisis parcial, limitada a un segmento vertebral, y raquisquisis total, que recorre toda la longitud del raquis. Según la orientación del defecto, la inmensa mayoría de los casos corresponde a la raquisquisis posterior, con exposición hacia la espalda.

Cuando el fallo de cierre no se limita a la columna y alcanza también el polo craneal, con ausencia de bóveda y de tejido encefálico, la malformación recibe otro nombre: craneorraquisquisis. Se trata de una entidad distinta, aunque relacionada, que combina la raquisquisis total con la anencefalia.

Diferenciación con otras formas de disrafismo

El mielomeningocele comparte con la raquisquisis el carácter abierto del defecto, pero se distingue por la presencia de un saco meníngeo. Esa diferencia no es cosmética: la ecografía prenatal identifica con mayor dificultad los casos de raquisquisis, precisamente porque no hay abultamiento que sirva de referencia visual.

Con la espina bífida oculta, cerrada y recubierta de piel, la raquisquisis no guarda ninguna relación de gravedad comparable: pertenecen a extremos opuestos del espectro del disrafismo. La primera suele ser un hallazgo incidental sin repercusión clínica; la segunda, una de las malformaciones más graves entre los defectos del tubo neural.

Preguntas frecuentes

¿En qué se diferencia la raquisquisis del mielomeningocele?

En la presencia o ausencia de saco. El mielomeningocele conserva una cubierta meníngea sobre el defecto, aunque esté rota o sea muy fina. En la raquisquisis, esa cubierta no llega a formarse y el tejido neural queda expuesto de forma directa.

¿De dónde viene la palabra raquisquisis?

Del griego ῥάχις, columna, y σχίσις, hendidura, esta última emparentada con el verbo σχίζειν, «rajar». El mismo segundo elemento aparece en otros términos médicos de estructura similar, como palatosquisis o gastrosquisis.

¿Raquisquisis y espina bífida son lo mismo?

No exactamente. Espina bífida es la categoría más amplia, que incluye desde formas ocultas y asintomáticas hasta las variantes abiertas más graves. La raquisquisis es, dentro de esa categoría, la forma abierta de mayor gravedad.

¿Afecta siempre a toda la columna?

No. La extensión varía de un caso a otro, desde un segmento limitado hasta la longitud completa del raquis. Por eso se distinguen formas parciales y totales dentro del mismo cuadro.

Referencias

1. Manual MSD, versión para profesionales. Espina bífida.
2. Cirugía fetal de la espina bífida abierta: diagnóstico, pronóstico y opciones de corrección intrauterina. Scielo México.
3. National Center for Biotechnology Information. Rachischisis. MedGen.
4. Real Academia Nacional de Medicina de España. Diccionario de términos médicos: disrafia.