Espina bífida abierta

Qué es la espina bífida abierta

También denominada espina bífida quística, este término agrupa las formas de disrafismo espinal en las que existe un saco visible en la espalda del recién nacido. Lo que diferencia a la forma abierta de la oculta no es solo la extensión del defecto óseo, sino la rotura de las cubiertas que normalmente protegen al sistema nervioso: piel, fascia, músculo y, en los casos más graves, las propias meninges. La exposición del tejido nervioso al líquido amniótico durante la gestación produce daño progresivo, de modo que la lesión neurológica puede empeorar conforme avanza el embarazo.

El adjetivo «abierta» no es casual. La literatura anglosajona utiliza indistintamente open spina bifida y spina bifida aperta (del latín apertus, «descubierto»). En castellano se han consolidado las dos formas: abierta y quística, esta última por la apariencia sacular del tejido herniado.

Variedades de la forma abierta

Dentro de la espina bífida abierta se reconocen varios grados. El mielomeningocele es, con diferencia, el más frecuente: el saco contiene meninges, líquido cefalorraquídeo y una porción de médula espinal con raíces nerviosas. Suele localizarse en la región lumbosacra, lo que condiciona la gravedad del compromiso motor y sensitivo en las extremidades inferiores y la función vesical e intestinal.

El meningocele constituye una forma menos habitual. Aquí el saco herniario contiene meninges y líquido, pero la médula permanece en su posición dentro del canal espinal. Las consecuencias neurológicas suelen ser menores, y algunos pacientes no presentan déficit funcional apreciable.

Existe un tercer subtipo que no siempre se menciona en las clasificaciones divulgativas: la mielosquisis o raquisquisis, donde la placa neural queda completamente abierta, sin formación de saco, expuesta directamente sobre la superficie dorsal del feto. Es la variante de peor pronóstico.

Cómo se produce el daño neurológico

El cierre del tubo neural se completa antes del día 28 tras la fecundación. Un fallo en ese proceso deja la médula espinal y las raíces nerviosas sin la protección ósea y cutánea que normalmente las envuelve. A partir de ahí intervienen dos mecanismos lesivos: la exposición directa al líquido amniótico, cuya composición bioquímica resulta tóxica para el tejido nervioso expuesto, y el traumatismo mecánico por movimientos fetales y por el contacto con las paredes uterinas.

Ese carácter progresivo del daño ha sido la base científica para desarrollar la reparación quirúrgica prenatal. El ensayo clínico MOMS (Management of Myelomeningocele Study), publicado en 2011, demostró que la cirugía fetal realizada antes de la semana 26 de gestación reducía la necesidad de derivación para hidrocefalia y mejoraba la función motora a los 30 meses de edad en comparación con la reparación posnatal. La asociación con hidrocefalia es frecuente: se calcula que entre el 80 y el 90 % de los niños con mielomeningocele la desarrollan.

Conviene señalar también la relación habitual con la malformación de Arnold-Chiari tipo II, en la que el cerebelo y parte del tronco del encéfalo descienden a través del agujero occipital. Esta malformación acompaña a casi todos los mielomeningoceles y contribuye a la hidrocefalia obstructiva.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo espina bífida abierta que mielomeningocele?

No del todo. El mielomeningocele es la variante más frecuente dentro de la espina bífida abierta, pero no la única: el meningocele y la mielosquisis también pertenecen a esta categoría. En la práctica, dado que el mielomeningocele representa la gran mayoría de los casos, ambos términos se usan a veces como sinónimos, aunque técnicamente no lo sean.

¿Puede detectarse antes del nacimiento?

Sí. La ecografía morfológica del segundo trimestre identifica la mayoría de los casos. Niveles elevados de alfafetoproteína en el suero materno o en el líquido amniótico refuerzan la sospecha, aunque por sí solos no permiten confirmarlo.

¿Qué diferencia hay entre la forma abierta y la oculta?

La diferencia es grande. En la oculta no hay saco visible, la piel está íntegra y rara vez hay repercusión neurológica; muchos portadores la desconocen de por vida. La abierta implica herniación de estructuras nerviosas, compromiso neurológico de grado variable y necesita valoración especializada desde el nacimiento.

Referencias

1. Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD). Espina bífida: información sobre la enfermedad.
2. Mayo Clinic. Espina bífida: síntomas y causas.
3. KidsHealth (Fundación Nemours). Espina bífida.
4. Cochrane. Reparación prenatal versus posnatal de la espina bífida.