Anencefalia

Qué es anencefalia

La anencefalia es un defecto congénito grave del tubo neural que ocurre durante las primeras semanas del embarazo, concretamente entre el día 23 y 26 tras la concepción. Se caracteriza por la ausencia total o parcial del encéfalo, el cráneo y el cuero cabelludo en el recién nacido. Esta malformación ocurre cuando el extremo rostral del tubo neural no se cierra adecuadamente, lo que impide el desarrollo normal del cerebro anterior y de la bóveda craneana.

La anencefalia es una de las malformaciones más letales diagnosticadas en la medicina prenatal. La mayoría de los fetos con esta condición mueren intraútero o pocas horas después del nacimiento. No existe cura ni tratamiento efectivo, ya que el daño estructural es irreversible y afecta a regiones cerebrales esenciales para la vida.

Embriogénesis y fisiopatología

Durante el desarrollo embrionario, el tubo neural se forma a partir de la placa neural, una estructura del ectodermo que se pliega y fusiona para cerrar un canal cilíndrico que dará origen al sistema nervioso central. La anencefalia se produce cuando el neuroporo anterior (cefálico) no se cierra correctamente, lo que impide el desarrollo del prosencéfalo (cerebro anterior), el mesencéfalo (cerebro medio) y parte del romboencéfalo.

Como consecuencia, se produce la degeneración del tejido cerebral expuesto al líquido amniótico, impidiendo la formación de estructuras fundamentales como los hemisferios cerebrales, la bóveda craneana y el cuero cabelludo. En muchos casos, se conserva parcialmente el tronco encefálico, lo que permite una limitada actividad autónoma al nacer (reflejos, respiración breve, latido cardíaco).

Clasificación

Según el grado de afectación, la anencefalia se clasifica en:

• Anencefalia total: ausencia completa del encéfalo y del cráneo.
• Anencefalia merocraneana: ausencia del cráneo con restos del encéfalo disgregado.
• Anencefalia holoacrania: ausencia total del cráneo con estructura cerebral muy rudimentaria.

Incidencia y epidemiología

La incidencia global de la anencefalia varía entre 1 y 7 por cada 10.000 nacimientos vivos, siendo más frecuente en determinadas regiones geográficas con bajo acceso a suplementación periconcepcional con ácido fólico. Tiene una ligera predominancia femenina (relación mujer:hombre de 3:1).

Factores como la malnutrición materna, el déficit de folatos, la hiperglucemia no controlada en mujeres diabéticas, o la exposición a ciertos medicamentos teratógenos (antiepilépticos, isotretinoína) están asociados a un mayor riesgo.

Causas y factores de riesgo

La anencefalia tiene un origen multifactorial, en el que intervienen factores genéticos y ambientales:

• Déficit de ácido fólico antes y durante el embarazo.
• Historia previa de defectos del tubo neural en embarazos anteriores.
• Diabetes mellitus mal controlada durante el primer trimestre.
• Obesidad materna.
• Consumo de fármacos teratógenos.
• Mutaciones genéticas asociadas a la síntesis de folatos (MTHFR, entre otras).

Diagnóstico

El diagnóstico de anencefalia puede realizarse en la etapa prenatal mediante:

1. Ecografía obstétrica de alta resolución a partir de la semana 11-13 de gestación, donde se visualiza la ausencia de bóveda craneana y de estructuras encefálicas superiores.
2. Detección de alfafetoproteína (AFP) elevada en suero materno entre las semanas 15 y 20.
3. Amniocentesis para análisis cromosómico o para confirmar defectos asociados.

El diagnóstico puede confirmarse posnatalmente por examen físico y neuroimagen (si el neonato sobrevive).

Pronóstico

El pronóstico es letal en la gran mayoría de los casos. Más del 75% de los fetos con anencefalia mueren antes del nacimiento. Aquellos que nacen vivos generalmente fallecen en las primeras horas o días de vida. No existe posibilidad de recuperación ni intervención quirúrgica que permita la supervivencia a largo plazo.

Abordaje clínico y acompañamiento

Ante un diagnóstico de anencefalia, el manejo clínico se enfoca en:

• Confirmación diagnóstica y evaluación completa.
• Consejo genético a los progenitores.
• Acompañamiento emocional y psicológico a la familia.

Prevención

La medida preventiva más eficaz es la suplementación con ácido fólico en mujeres en edad fértil. Las recomendaciones actuales incluyen:

• 400 microgramos diarios de ácido fólico desde al menos un mes antes de la concepción y durante el primer trimestre.
• En mujeres con antecedentes de defectos del tubo neural: 4-5 mg/día bajo supervisión médica.
• Educación sanitaria sobre alimentación rica en folatos naturales: vegetales verdes, legumbres, frutas cítricas.

Cuándo acudir al médico

Es importante consultar al especialista en:

• Embarazos previos con malformaciones fetales.
• Dificultades para cumplir con la suplementación periconcepcional.
• Confirmación ecográfica de ausencia de bóveda craneal fetal en ecografía precoz.
• Resultados alterados de screening bioquímico del segundo trimestre.

Precauciones y seguimiento en embarazos posteriores

Las mujeres que han tenido un embarazo afectado por anencefalia deben:

• Recibir asesoramiento genético para estimar el riesgo de recurrencia (alrededor del 2-5%).
• Iniciar suplementación con ácido fólico de alto riesgo antes de la concepción.
• Control ecográfico precoz en futuras gestaciones.

Preguntas frecuentes sobre anencefalia

¿La anencefalia es hereditaria?

En la mayoría de los casos no lo es, pero puede existir una predisposición genética. Si hay antecedentes familiares, el riesgo de recurrencia es mayor y se recomienda asesoramiento genético.

¿Un bebé con anencefalia puede sentir dolor?

Dado que no hay formación de los hemisferios cerebrales ni de la corteza, se considera que no existe percepción consciente del dolor o de estímulos sensoriales.

¿Se puede tratar la anencefalia?

No. La anencefalia es una condición letal sin posibilidad de intervención médica curativa. El tratamiento se limita a cuidados paliativos y apoyo emocional.

¿La anencefalia se puede confundir con otra patología?

Puede confundirse inicialmente con otras malformaciones craneales como acrania o encefalocele, pero la ecografía de alta resolución y la evolución embriológica permiten el diagnóstico diferencial.

¿Es posible donar órganos de un bebé con anencefalia?

En algunos países, y bajo estrictos criterios éticos y legales, puede considerarse la donación de órganos como los riñones. No obstante, la mayoría de los neonatos no alcanzan condiciones de estabilidad para viabilidad de trasplante.

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