Anencefalia

Qué es la anencefalia

Se trata del defecto más grave dentro del grupo de las anomalías del tubo neural. El cerebro anterior (prosencéfalo) no se desarrolla, y con él se pierden las estructuras del cráneo que deberían cubrirlo: la bóveda ósea y los tejidos blandos que la recubren. Lo que queda expuesto es una masa de tejido nervioso desorganizado, en contacto directo con el líquido amniótico. La mayoría de los fetos afectados fallecen intraútero o en las primeras horas tras el nacimiento, ya que carecen de las regiones cerebrales necesarias para mantener funciones vitales autónomas.

Etimológicamente, el término procede del griego ἀν- (an-, «sin») y ἐγκέφαλος (enképhalos, «encéfalo», literalmente «lo que está dentro de la cabeza», de ἐν, «en», y κεφαλή, «cabeza»). La palabra se documenta en textos médicos europeos desde el siglo XIX, cuando las primeras series anatomopatológicas de malformaciones fetales empezaron a sistematizarse.

Cierre del tubo neural y origen del defecto

Durante la tercera y cuarta semana del desarrollo embrionario, la placa neural se pliega sobre sí misma hasta formar un cilindro hueco: el tubo neural. Este cierre no ocurre de una sola vez ni en un solo punto. Progresa en varias zonas a lo largo del eje rostrocaudal, y cada segmento tiene su propia ventana temporal. El cierre del extremo cefálico, que dará origen al encéfalo, se completa hacia el día 25 de gestación (aproximadamente).

Cuando ese cierre falla, el tejido nervioso queda expuesto al medio intrauterino y se degenera progresivamente. No se forma la bóveda craneal porque el mesénquima circundante necesita la señal inductiva del tubo cerrado para diferenciarse en hueso. El resultado es una ausencia simultánea de cerebro y de cubierta ósea, no uno a consecuencia del otro sino ambos por el mismo fallo.

Factores de riesgo y frecuencia

La anencefalia tiene un origen multifactorial en el que intervienen tanto variantes genéticas como condiciones ambientales. El factor más estudiado y con mayor evidencia es el déficit de folato (vitamina B9) antes de la concepción y durante las primeras semanas del embarazo. Los programas de suplementación con ácido fólico han reducido la incidencia de defectos del tubo neural entre un 50 % y un 70 % en las poblaciones donde se han implantado.

Otros factores documentados incluyen la diabetes pregestacional mal controlada, la obesidad materna y la exposición a determinados fármacos con potencial teratógeno durante el primer trimestre. Haber tenido un embarazo previo con un defecto del tubo neural eleva el riesgo en gestaciones posteriores. Polimorfismos del gen MTHFR, implicado en el metabolismo del ácido fólico, se han asociado también con una mayor susceptibilidad.

Los datos del CDC estadounidense sitúan la prevalencia en torno a 1 de cada 4.859 nacidos vivos, si bien la cifra real de gestaciones afectadas es más alta porque una proporción considerable termina en pérdida gestacional espontánea antes de llegar a término. La frecuencia varía según la región geográfica y la etnia, con tasas históricamente más elevadas en algunas poblaciones de origen celta y latinoamericano.

Diferenciación con otros defectos del tubo neural

El grupo de los defectos del tubo neural incluye varias entidades distintas según el nivel del cierre que haya fallado. La espina bífida afecta a la porción caudal del tubo, es decir, a la médula espinal y a los arcos vertebrales que deberían protegerla. Sus formas varían desde la espina bífida oculta, que puede pasar inadvertida durante años, hasta el mielomeningocele, en el que la médula y sus envolturas protruyen a través del defecto vertebral.

En el encefalocele, el defecto de cierre es craneal pero parcial: una porción de tejido encefálico, envuelta en meninges, se hernia a través de una abertura en el cráneo. El resto del cerebro, sin embargo, puede conservar una estructura reconocible, y el pronóstico depende del volumen de tejido herniado y de su localización.

Existe una forma aún más extensa, la craneorraquisquisis, en la que todo el tubo neural permanece abierto desde el cráneo hasta la región lumbar. No es viable. La holoprosencefalia responde a un mecanismo distinto: el prosencéfalo no se divide en dos hemisferios, pero el tubo neural sí se ha cerrado; no pertenece al mismo grupo etiológico, aunque a veces se confunde con la anencefalia en estadios precoces de la gestación.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra anencefalia?

Del griego ἀν- (an-, «sin») y ἐγκέφαλος (enképhalos, «encéfalo»). La traducción literal es «ausencia de encéfalo». El vocablo griego ἐγκέφαλος ya significaba originalmente «lo que está dentro de la cabeza», una descripción anatómica precisa que Galeno empleaba en el siglo II d. C., mucho antes de que la neuroanatomía moderna precisara su contenido.

¿Es lo mismo anencefalia que encefalocele?

No. En la anencefalia falta la mayor parte del cerebro y de la bóveda craneal. En el encefalocele, el cerebro existe pero una porción se hernia a través de un defecto localizado en el cráneo. Son defectos del tubo neural los dos, pero con gravedad y pronóstico muy diferentes.

¿Se puede prevenir?

Depende del caso, porque la causa es multifactorial y no siempre evitable. Lo que sí ha demostrado eficacia es la suplementación con ácido fólico (400 microgramos diarios) desde al menos un mes antes de la concepción y durante el primer trimestre. Los programas de fortificación de harinas con ácido fólico, vigentes en más de 80 países, han reducido la incidencia de estos defectos de forma significativa.

¿Cuándo se puede detectar durante el embarazo?

La ecografía del primer trimestre puede ya levantar sospecha, pero la confirmación suele llegar en la ecografía morfológica del segundo trimestre, cuando la ausencia de la bóveda craneal resulta inequívoca. Niveles elevados de alfafetoproteína en sangre materna o en líquido amniótico son un marcador bioquímico complementario.

Referencias

1. MedlinePlus en español. Anencefalia.
2. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Anencefalia.
3. Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD). Sobre los defectos del tubo neural (DTN).
4. Stanford Children's Health. Anencefalia.