Diastematomielia

Qué es la diastematomielia

La médula espinal normal es una estructura única, cilíndrica, que discurre por el canal vertebral y transporta la información entre el encéfalo y el resto del cuerpo. En la diastematomielia, un segmento de esa médula está dividido en dos hemimédulas que discurren en paralelo dentro del canal, separadas por un elemento intermedio. Cada hemimédula suele contener un asta anterior y otra posterior, y de cada una parten sus propias raíces nerviosas ipsilaterales.

El término procede del griego διάστημα (diástema, «intervalo, espacio») y μυελός (myelós, «médula»), literalmente «médula con un intervalo». La primera descripción anatomopatológica moderna se atribuye al patólogo francés Charles Prosper Ollivier d’Angers, que en 1837 documentó el hallazgo en un cadáver en su tratado sobre las enfermedades de la médula. Durante más de un siglo el término convivió con diplomielia, hasta que en 1992 Dachling Pang y colaboradores propusieron una clasificación unificada bajo el nombre de split cord malformation, o malformación de médula partida, que sigue vigente.

Contexto embriológico: por qué aparece

Durante la tercera y cuarta semanas del desarrollo embrionario, la notocorda induce la formación del tubo neural, precursor del sistema nervioso central. Cuando en ese momento clave persiste una comunicación anómala entre el ectodermo dorsal y el endodermo ventral, se forma una banda mesenquimatosa que interrumpe la continuidad de la placa neural en fusión y da lugar a dos hemitubos. Es la teoría unificada de Pang, la más aceptada en la actualidad. El tabique intermedio, según su composición final, será óseo, cartilaginoso o fibroso, y su naturaleza condicionará la clasificación clínica.

Es una enfermedad rara. Representa entre un cuatro y un cinco por ciento de todos los disrafismos espinales, y su incidencia global es difícil de precisar por la existencia de formas asintomáticas descubiertas incidentalmente. Se registra con mayor frecuencia en mujeres, con una relación aproximada de dos a uno, y afecta preferentemente al segmento toracolumbar y lumbar. Está catalogada en Orphanet como ORPHA:1671 (para el subtipo I) y en OMIM con el número 222500.

Clasificación de Pang

La propuesta de Pang y colaboradores en 1992 se basa en dos criterios sencillos que se observan directamente en la resonancia magnética: cuántos sacos durales rodean la médula partida y de qué está hecho el tabique intermedio. Esa combinación produce dos tipos con implicaciones muy distintas.

Tipo I. Cada hemimédula está envuelta en su propio saco dural, y entre ambas se interpone un tabique óseo o osteocartilaginoso rígido. Es la forma que la terminología clásica llamaba propiamente diastematomielia. Al ser el tabique rígido, la médula queda anclada al canal y suele producir sintomatología neurológica progresiva. Se corresponde con la ORPHA:1671.

Tipo II. Las dos hemimédulas comparten un único saco dural, y el tabique intermedio, cuando existe, es fibroso y no rígido. Corresponde a lo que la literatura previa llamaba diplomielia. Al no haber elemento óseo que ancle la médula, los síntomas son menos frecuentes y más tardíos, y una parte de los casos se descubren de forma incidental en la edad adulta.

La reclasificación de Pang ha sido asumida por la neurocirugía y la neurorradiología modernas, aunque el término diastematomielia se conserva por tradición para referirse al tipo I, mientras que diplomielia lo hace para el tipo II. En la literatura Orphanet (2025) se ha revisado y refinado esta nomenclatura, con matices sobre las formas mixtas o compuestas.

Anomalías asociadas

La diastematomielia rara vez viene sola. Los estudios de imagen encuentran, con frecuencia variable según las series, otros hallazgos que forman parte del mismo espectro embriológico. Las anomalías vertebrales (hemivértebras, vértebras fusionadas, mielomeres) son las más habituales, con un patrón que suele coincidir con el nivel de la partición medular. La escoliosis aparece en una proporción alta de los pacientes y motiva no pocos diagnósticos. Puede coexistir con espina bífida, mielomeningocele, siringomielia o hidromielia. Los estigmas cutáneos suprayacentes (mechón de pelo focal, angioma cutáneo, seno dérmico, hemangioma, nevus) aparecen en alrededor de la mitad de los casos y son un motivo clásico de estudio de la columna en el niño con hallazgos dermatológicos de línea media dorsal.

Distinción con otros disrafismos y malformaciones medulares

Diastematomielia frente a diplomielia. En la nomenclatura clásica designaban entidades distintas: la primera tenía tabique rígido y dos sacos durales; la segunda, un solo saco dural con o sin tabique fibroso. En la clasificación de Pang, ambas quedan integradas como tipos I y II de la misma malformación de médula partida.

Diastematomielia frente a siringomielia. La siringomielia es una cavidad quística dentro del parénquima medular; la diastematomielia es una partición longitudinal completa en dos hemimédulas. Pueden coexistir, pero son entidades distintas en su origen y su comportamiento clínico.

Diastematomielia frente a hidromielia. La hidromielia es una dilatación del canal ependimario central, con paredes epiteliales bien definidas. No implica división de la médula. También pueden coexistir.

Diastematomielia frente a mielomeningocele. El mielomeningocele es un disrafismo abierto, con exteriorización de médula y meninges a través de un defecto vertebral y cutáneo. La diastematomielia es un disrafismo cerrado. Pueden asociarse en un mismo paciente, en cuyo caso las decisiones terapéuticas dependen del cuadro global.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra diastematomielia?

Del griego διάστημα, «intervalo o espacio», y μυελός, «médula», literalmente «médula con un intervalo entre sus mitades». El término lo utilizó por primera vez en un contexto anatomopatológico moderno el patólogo francés Charles Prosper Ollivier d’Angers en 1837, cuando describió el hallazgo en un tratado sobre las enfermedades de la médula espinal. Desde entonces conserva la misma raíz léxica que otras diástasis anatómicas.

¿Es lo mismo diastematomielia que diplomielia?

En la literatura clásica, no: la diastematomielia designaba una división medular con tabique rígido y dos sacos durales, mientras que la diplomielia se refería a la duplicación de la médula sin ese elemento óseo. En la clasificación unificada propuesta por Pang en 1992, ambas se agrupan como tipo I y tipo II de una misma entidad llamada malformación de médula partida (split cord malformation). Los términos clásicos siguen usándose en la práctica para nombrar cada tipo.

¿Puede aparecer también en adultos?

Sí. Aunque el diagnóstico habitual es pediátrico, existen casos descritos en adultos, sobre todo del tipo II, que se manifiestan en la vida adulta o se descubren de forma incidental al realizar una resonancia por otro motivo. En esos casos, la aparición o el empeoramiento de los síntomas suele relacionarse con un anclaje medular progresivo.

¿Se relaciona con la espina bífida?

Ambas forman parte del amplio grupo de los disrafismos espinales, alteraciones del cierre del tubo neural durante el desarrollo embrionario. Comparten mecanismos y factores de riesgo comunes, y no es infrecuente que coexistan en el mismo paciente. Sin embargo, son entidades distintas: la espina bífida es un defecto de cierre del arco vertebral posterior, mientras que la diastematomielia es una partición longitudinal de la médula.

Referencias

1. Orphanet. Split cord malformation type I.
2. OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man. Diastematomyelia.
3. Kucia I, y col. Polish Journal of Radiology. Split cord malformation: current classification based on CT and MRI.
4. Kobets AJ, y col. Orphanet Journal of Rare Diseases. Revised Orphanet nomenclature and classification for spina bifida and other spinal dysraphisms (2025).