Escoliosis congénita

Qué es la escoliosis congénita

El adjetivo «congénito» procede del latín congenitus (nacido con). A diferencia de la escoliosis idiopática, en la que no se identifica causa, la congénita tiene un sustrato morfológico claro: una o varias vértebras no se forman correctamente durante la embriogénesis, o bien dos vértebras adyacentes no se separan como deberían. La prevalencia se estima en torno a 1 de cada 1.000 nacidos vivos, si bien algunos registros hospitalarios manejan cifras menores porque los casos leves pueden pasar inadvertidos durante años.

Conviene no confundirla con la escoliosis infantil idiopática, que también debuta en edades tempranas pero se da sobre una columna vertebral con vértebras morfológicamente normales. La distinción es relevante porque el potencial de progresión y las opciones de manejo difieren.

Origen embrionario de las malformaciones

Durante las semanas cuarta a sexta de gestación, los somitas del mesodermo paraxial se diferencian para formar los cuerpos vertebrales. Una alteración en la somitogénesis (proceso regulado por genes de la familia Notch y Wnt, entre otros) puede producir dos grandes tipos de defecto. El primero es un fallo de formación: una parte de la vértebra no se desarrolla, lo que da lugar a una hemivértebra o a una vértebra en cuña. El segundo es un fallo de segmentación: dos o más vértebras contiguas no se separan y quedan fusionadas parcial o totalmente, generando una barra ósea o un bloque vertebral.

La hemivértebra es el defecto más habitual y el responsable de entre el 35 y el 50 % de las escoliosis congénitas. Cuando se localiza a un solo lado del cuerpo vertebral, produce un ángulo agudo que la columna intenta compensar con curvas secundarias por encima y por debajo de la anomalía.

No siempre progresa. Una hemivértebra con placas de crecimiento equilibradas a ambos lados (hemivértebra «encarcelada» entre dos vértebras normales) puede permanecer estable durante toda la vida. La combinación más desfavorable es la hemivértebra asociada a una barra ósea contralateral, porque la barra impide el crecimiento del lado opuesto y la asimetría se amplifica con cada centímetro de estatura ganado.

Anomalías asociadas

Un aspecto que distingue a la escoliosis congénita del resto de formas de escoliosis es la frecuencia con la que coexiste con malformaciones en otros órganos. Las alteraciones de la segmentación vertebral comparten ventanas embrionarias con la formación del corazón, los riñones y la médula espinal, de modo que hasta un 25 % de estos pacientes presenta alguna anomalía cardíaca, y entre el 20 y el 35 % tiene malformaciones renales o de las vías urinarias.

Las anomalías intrarraquídeas merecen atención especial. La siringomielia, la diastematomielia (un tabique óseo que divide la médula en dos) y el anclaje medular se detectan en una proporción notable de estos pacientes. La malformación de Arnold-Chiari puede formar parte del cuadro, especialmente cuando la anomalía vertebral se acompaña de defectos del tubo neural como la espina bífida.

Factores de pronóstico

La evolución de la curva depende de varios elementos. El tipo de anomalía es determinante: las barras unilaterales progresan con mayor velocidad que las hemivértebras aisladas. La localización también influye; las curvas torácicas y toracolumbares tienden a ser más agresivas que las puramente lumbares. Cuanto más joven sea el paciente en el momento del diagnóstico, más recorrido de crecimiento queda por delante y mayor es el riesgo de progresión.

La tasa de progresión media de una hemivértebra aislada ronda los 1 a 2 grados al año, pero las cifras oscilan ampliamente (de 1 a 33 grados/año según series publicadas), lo que obliga a un seguimiento individualizado.

Preguntas frecuentes

¿La escoliosis congénita es hereditaria?

En la mayoría de los casos, no sigue un patrón mendeliano clásico. Se considera de origen multifactorial, con posible participación de factores genéticos (alteraciones en genes de la vía Notch) y ambientales (déficit de ácido fólico, exposición a teratógenos). La probabilidad de recurrencia en hermanos es baja.

¿Qué es una hemivértebra?

Una vértebra en la que solo se ha formado la mitad del cuerpo vertebral, o una porción de él. Puede producir un ángulo agudo en la columna que, según su tipo y localización, progresa con el crecimiento o permanece estable.

¿Es lo mismo escoliosis congénita que escoliosis infantil?

No. La escoliosis infantil idiopática aparece antes de los tres años sobre vértebras de forma normal, y su causa es desconocida. La congénita tiene como origen una malformación vertebral demostrable, esté o no presente la curvatura desde los primeros meses de vida.

¿Siempre necesita corrección quirúrgica?

No siempre. Algunas hemivértebras producen deformidades estables que solo precisan vigilancia periódica. La intervención se plantea cuando la curva progresa de forma documentada o cuando existe riesgo de compromiso neurológico o cardiopulmonar.

Referencias

1. OrthoInfo (American Academy of Orthopaedic Surgeons). Escoliosis congénita.
2. Sociedad Española de Columna Vertebral (GEER). ¿Qué es la escoliosis congénita?.
3. Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS). Información de salud sobre la escoliosis.
4. MedlinePlus. Escoliosis. Enciclopedia médica en español.