Disrafia

Qué es una disrafia

La disrafia es una anomalía embrionaria del cierre de la línea media dorsal. La forma más frecuente y estudiada es la disrafia espinal, en la que el defecto se localiza en el segmento vertebral y afecta a la médula, las meninges, los arcos vertebrales o la piel que los cubre. Existen también disrafias craneales, con expresión clínica muy distinta, y variantes con médula anclada o con lipomas espinales. La espina bífida es su expresión clínica más conocida.

La palabra procede del griego δυς- (dys-, alteración) y ῥαφή (rhaphé, costura o sutura). El sufijo -ia forma el nombre abstracto de la cualidad, frente al sufijo -ismo (disrafismo), que en el uso médico ha llegado a designar preferentemente la condición patológica. Se trata de un matiz sutil: los diccionarios especializados aceptan ambas formas como sinónimas.

Formas clínicas

Disrafia espinal abierta. El tejido nervioso queda expuesto porque la piel no llega a cerrarse sobre el defecto. Incluye el mielomeningocele, la variante más grave, y la raquisquisis, con exposición extensa de la médula.

Disrafia espinal oculta. El defecto queda cubierto por piel de aspecto normal o con estigmas discretos: un mechón de pelo, una fosita profunda, un lipoma subcutáneo, un hemangioma. La médula puede quedar anclada al saco dural, con manifestaciones tardías (dolor lumbar, alteraciones esfinterianas, escoliosis).

Disrafia craneal. Menos frecuente. Comprende el encefalocele y la anencefalia, que resulta del fallo de cierre del extremo craneal del tubo neural y es incompatible con la vida.

Dónde encontrar la información completa

La entrada del diccionario que desarrolla la embriología del cierre del tubo neural, la clasificación detallada, los factores de riesgo (déficit de folato, antiepilépticos, diabetes materna) y las consecuencias funcionales es la de disrafismo. Allí se explican también las variantes menos frecuentes como la diastematomielia y el seno dérmico.

Preguntas frecuentes

¿Cuál es la diferencia entre disrafia y disrafismo?

Ambos términos designan la misma condición y ambos son correctos. El uso mayoritario en la neurocirugía y la neuropediatría contemporáneas es disrafismo. Disrafia se ve todavía en manuales de embriología, en textos clásicos y en el lenguaje académico. No hay diferencia clínica ni conceptual entre uno y otro.

¿De dónde viene la palabra?

Del griego δυς- (dys-, alteración) y ῥαφή (rhaphé, costura o sutura). Rhaphé era la costura del sastre que unía dos piezas de tela; en anatomía embrionaria la imagen encaja de forma precisa con la fusión de los dos bordes del tubo neural que deben encontrarse en la línea media dorsal.

¿Se puede detectar una disrafia antes del nacimiento?

Sí, la mayoría de las formas abiertas se detectan en la ecografía obstétrica del segundo trimestre. La determinación de alfafetoproteína en el cribado bioquímico también aporta información. Las formas ocultas suelen escapar al cribado prenatal y se diagnostican después del nacimiento por los signos cutáneos lumbosacros o por la aparición tardía de síntomas neurológicos.

Referencias

1. Real Academia Nacional de Medicina de España. Diccionario de términos médicos: disrafia.
2. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. MedlinePlus: espina bífida.
3. Orphanet. Defectos del cierre del tubo neural.
4. Manual MSD, versión para público general. Defectos del tubo neural y espina bífida.