DICCIONARIO MÉDICO
Lastre genético
El lastre genético, también llamado carga genética, es la diferencia entre la eficacia biológica media de una población y la del genotipo óptimo que esa misma población podría alcanzar. Mide, en otras palabras, cuánto rinde de menos un grupo de organismos por arrastrar variantes desfavorables en su acervo genético. El concepto pertenece a la genética de poblaciones. Cuando los especialistas comparan una población real con una versión idealizada de sí misma (una en la que todos los individuos portaran el mejor genotipo disponible), casi siempre encuentran que la real queda por debajo. Esa merma de rendimiento reproductivo es el lastre genético. Se expresa como una fracción entre cero y uno: cuanto más se acerca a uno, mayor es la distancia entre lo que la población consigue y lo que teóricamente podría conseguir. La medida se apoya en la eficacia biológica, es decir, en la capacidad de un genotipo para sobrevivir y dejar descendencia fértil. Un acervo cargado de alelos letales, subletales o simplemente poco ventajosos rinde menos, y ese déficit es lo que el término cuantifica. Conviene subrayar un matiz que se pierde con frecuencia: el lastre es una propiedad del conjunto, no de un individuo concreto. La palabra "lastre" traduce el inglés load, "carga" o "peso muerto", con el que el genetista Hermann J. Muller bautizó la idea en 1950, en un artículo titulado precisamente Our load of mutations. El británico J. B. S. Haldane ya había explorado en 1937 los límites que la selección impone a la acumulación de mutaciones, de modo que Muller puso nombre a algo que la teoría venía rondando. En español conviven las dos formas, "lastre genético" y "carga genética", esta última recogida como descriptor en los tesauros médicos. Toda población genera mutaciones nuevas en cada generación. La mayoría de las que alteran una proteína importante son perjudiciales, y la selección tiende a eliminarlas. El problema es que no las elimina de golpe ni por completo. Mientras la selección retira las variantes dañinas, la mutación las repone. De ese tira y afloja surge un punto de reposo, el llamado equilibrio mutación-selección, en el que siempre queda un remanente de alelos desfavorables circulando por el acervo. Ese remanente es la fuente principal del lastre. Hay un segundo factor. En poblaciones pequeñas, la deriva genética puede fijar por puro azar variantes ligeramente perjudiciales que la selección, si el grupo fuera grande, habría barrido. Cuanto menor es el tamaño efectivo, más pesa el azar y más difícil resulta depurar el genoma. Por eso el lastre no depende solo de la tasa de mutación, sino también de la demografía. La genética de poblaciones distingue varias modalidades según el origen del déficit: La carga mutacional procede de las mutaciones perjudiciales recurrentes, ese goteo constante que la selección no acaba de secar. Es la forma más intuitiva y suele ser la de mayor peso. La carga segregacional aparece cuando el genotipo más eficaz es el heterocigoto. Al recombinarse en cada generación, ese heterocigoto ventajoso produce inevitablemente homocigotos menos aptos, un precio que la población paga por mantener la ventaja del portador. El caso clásico es la anemia falciforme frente a la malaria. La carga de sustitución, descrita por Haldane, es el coste transitorio de reemplazar un alelo por otro más ventajoso durante un proceso adaptativo: mientras el alelo nuevo se extiende, la población todavía arrastra el viejo. Se habla, además, de carga de retraso para nombrar la distancia entre el óptimo teórico y la media real, un óptimo que quizá nunca llegue a estar presente. De la náutica. El lastre es el peso que se carga en una embarcación, y por extensión cualquier estorbo que se arrastra. Muller recurrió a esa imagen en 1950 para transmitir la idea de una población que avanza con un peso muerto de mutaciones a cuestas. La metáfora cuajó y hoy es terminología estándar. Sí. Son dos traducciones del mismo término inglés y se usan de forma intercambiable en la literatura en español. No, y la confusión es habitual. La predisposición individual se refiere al riesgo que un genotipo concreto confiere a una persona. El lastre genético, en cambio, es una magnitud poblacional: describe el rendimiento medio de todo un grupo respecto de su óptimo. Un individuo no tiene "su" lastre genético; lo tiene la población a la que pertenece. Bastante. La recombinación propia de la reproducción sexual permite reunir las variantes perjudiciales en unos individuos y las favorables en otros, de modo que la selección puede depurar el genoma con más eficacia. En los organismos asexuales ocurre lo contrario: una vez perdido por azar el genotipo más apto, no hay forma de recuperarlo, y las mutaciones se van acumulando de manera irreversible. A ese fenómeno se le llama trinquete de Muller.Qué es el lastre genético
Por qué existe: el equilibrio entre mutación y selección
Tipos de lastre genético
Preguntas frecuentes
¿De dónde viene la palabra "lastre" en este contexto?
¿Lastre genético y carga genética significan lo mismo?
¿Es lo mismo que la predisposición genética de una persona a enfermar?
¿Influye la reproducción sexual en el lastre de una población?
Referencias
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Infografías realizadas con https://BioRender.com
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