Acervo génico

Qué es el acervo génico

En genética de poblaciones, el acervo génico —en inglés gene pool; también traducido al español como patrimonio genético, fondo génico o reserva genética— designa la totalidad de las variantes alélicas presentes en los individuos reproductores de una población biológica. La idea es deliberadamente colectiva. No se refiere al material hereditario de una persona ni al ADN de un genotipo particular, sino a una propiedad estadística del grupo: cuántos alelos distintos existen para cada gen, con qué frecuencia relativa aparecen y cómo se reparten entre los individuos que pueden cruzarse entre sí.

La palabra está construida con dos elementos de origen muy distinto. Acervo procede del latín acervus, 'montón' o 'acumulación', y se documenta en castellano desde finales del siglo XV —Alonso de Palencia, 1490— con su sentido literal de cúmulo de cosas materiales, antes de adquirir el valor figurado de 'conjunto de bienes pertenecientes a una colectividad' que hoy le reconoce el Diccionario de la lengua española. Génico es un adjetivo formado sobre el griego γένος (génos), 'linaje, estirpe, origen', la misma raíz que comparten gen, genoma, genealogía o génesis. La metáfora del compuesto resulta intuitiva: la población dispone de un acervo común —no físico, sino abstracto— de información hereditaria, del que cada individuo extrae sus dos alelos por locus al nacer y al que devuelve los suyos cuando se reproduce.

Composición y dinámica del acervo génico

Un acervo génico no permanece igual de una generación a la siguiente. La proporción relativa con que aparece cada variante alélica —lo que los genetistas llaman frecuencia génica— cambia con el tiempo bajo la acción de cuatro fuerzas evolutivas reconocidas. La mutación introduce variantes nuevas en cantidades pequeñas pero continuamente, y es la única fuente última de novedad genética. La selección natural no genera nada de cero: opera sobre lo que ya está, filtrando los alelos según su efecto en la supervivencia y la reproducción de quienes los portan. Las frecuencias también pueden cambiar por puro azar, sobre todo cuando la población es pequeña, y a ese mecanismo —la deriva genética— se atribuyen tanto la fijación de alelos neutros como la desaparición de variantes raras sin que ninguna ventaja adaptativa lo explique. Falta una cuarta fuerza: el flujo génico, el intercambio de alelos por migración entre poblaciones vecinas, que mezcla acervos previamente separados y suaviza las diferencias entre ellos.

Lo más interesante de un acervo génico, desde un punto de vista práctico, no es su tamaño bruto sino su variabilidad. Un acervo amplio —muchos alelos distintos por locus, frecuencias bien repartidas— funciona como una despensa generosa frente a presiones futuras: cuando aparece una nueva enfermedad infecciosa, un cambio climático o una transformación brusca del hábitat, es muy probable que ya existan individuos en la población con combinaciones genéticas adaptativas. Cuando el acervo se estrecha —por un cuello de botella demográfico, por endogamia sostenida o por una caída prolongada del número efectivo de reproductores— el margen de maniobra evolutivo disminuye, los alelos deletéreos tienden a fijarse y la población pierde resiliencia. Es una pérdida que en ocasiones no se recupera.

Origen del concepto: Serebrovski y Dobzhansky

La noción tiene una historia corta y bien documentada. La acuñó en 1928 el genetista ruso Aleksandr Serguéievich Serebrovski, en un artículo de la revista Nauchnoe Slovo sobre genogeografía y razas de animales domésticos de la Unión Soviética. El término que usó fue genofond —literalmente, 'fondo de genes'—, y su intención inicial era más pragmática que teórica: describir el patrimonio genético colectivo de las poblaciones ganaderas como un recurso económico que debía catalogarse, mapearse geográficamente y conservarse, igual que se inventaría un capital.

A Estados Unidos llegó de la mano del genetista ruso-estadounidense Theodosius Dobzhansky, que lo tradujo al inglés como gene pool y lo elevó a concepto teórico central. Dobzhansky lo empleó ya en Genetics and the Origin of Species (1937), uno de los textos fundacionales de la síntesis evolutiva moderna, y lo definió en términos canónicos en Mendelian Populations and Their Evolution (1950) como la totalidad de la información genética contenida en los miembros reproductores de una población mendeliana. Desde entonces es vocabulario estándar de la biología evolutiva. En español han convivido varias traducciones —acervo génico, patrimonio genético, fondo génico, reserva genética—, sin que ninguna haya desplazado del todo a las demás.

Diferenciación con genoma, alelo y genotipo

Tres términos vecinos se confunden con frecuencia. Conviene precisarlos para que el acervo génico no se solape con ellos.

El genoma es el conjunto completo de ADN de un único organismo, ordenado en sus cromosomas. Pertenece a un individuo concreto. El acervo génico, por contraste, no es propiedad de nadie en particular: emerge cuando se considera al conjunto de individuos que pueden cruzarse entre sí.

En el caso del alelo, hablamos de una variante específica de un gen en una posición concreta del cromosoma. El acervo no contiene 'alelos sueltos' como entidades aisladas; lo que contiene, en rigor, es la distribución de frecuencias de todos los alelos posibles en cada locus, sumadas a través de toda la población.

El genotipo, por último, describe la combinación de alelos que porta un individuo determinado en uno o varios loci. La diferencia con el acervo es de escala. El genotipo es la fotografía de un individuo. El acervo, el inventario del colectivo en el que ese individuo encaja.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra acervo génico?

Acervo procede del latín acervus, que significaba 'montón' o 'acumulación', y se documenta en castellano desde finales del siglo XV con ese sentido literal. Génico es un adjetivo construido sobre el griego génos, 'linaje' u 'origen', el mismo radical que está detrás de palabras como gen, genoma o genealogía. La combinación no la generó la lengua española de forma autónoma: traduce el inglés gene pool, expresión que Theodosius Dobzhansky popularizó a partir de los años cuarenta y cincuenta como adaptación del ruso genofond, acuñado por el genetista Serebrovski en 1928.

¿Es lo mismo el acervo génico que el genoma?

No. El genoma es algo individual —el ADN completo de un solo organismo—; el acervo génico es poblacional. Cada persona tiene su propio genoma, pero el acervo no pertenece a nadie en particular: solo existe cuando se considera juntos a todos los individuos que pueden cruzarse entre sí.

¿Por qué importa el acervo génico en medicina?

Buena parte de la epidemiología genética se construye sobre este concepto. Las frecuencias con que aparecen ciertas variantes patogénicas en una población —pongamos, las mutaciones del gen CFTR responsables de la fibrosis quística o las del gen HBB asociadas a las hemoglobinopatías— se calculan dentro del marco del acervo génico de esa población. Entender cómo se distribuyen esas variantes ayuda a explicar por qué algunas enfermedades hereditarias son mucho más prevalentes en grupos concretos —efecto fundador, consanguinidad histórica, deriva en poblaciones aisladas— y orienta el diseño de programas de cribado, de consejo genético y de los grandes estudios de asociación con enfermedades complejas.

¿Qué quiere decir que un acervo génico es amplio o reducido?

Un acervo amplio contiene muchas variantes distintas para cada gen, con frecuencias razonablemente repartidas entre ellas. Un acervo reducido tiene pocas variantes, o las tiene muy desequilibradas. La cuestión no es estética: la variabilidad genética es la materia prima sobre la que actúa la selección natural, y cuanto mayor sea, más opciones tendrá la población de incluir individuos con combinaciones útiles frente a una presión nueva. Las poblaciones con acervo muy estrecho —razas puras, especies en peligro con pocos efectivos, comunidades humanas que han atravesado siglos de aislamiento— tienden a acumular alelos deletéreos en homocigosis y registran mayor incidencia de trastornos hereditarios recesivos.

Referencias

1. Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI). Patrimonio genético. Glosario parlante de términos genómicos y genéticos.
2. Encyclopædia Britannica. Gene pool. Evolution, Diversity & Inheritance.
3. Nature Education. The Variety of Genes in the Gene Pool Can Be Quantified within a Population. Scitable.
4. Real Academia Española. acervo. Diccionario de la lengua española.