Deriva genética

Qué es la deriva genética

El nombre procede de la idea de que las frecuencias alélicas pueden desplazarse (derivar) de una generación a la siguiente sin que medie ninguna presión selectiva. En inglés se emplea el término genetic drift, acuñado a mediados del siglo XX en el contexto de la genética de poblaciones.

Para entender el concepto conviene recordar que un gen puede presentar varias versiones (alelos) dentro de una población. Si esa población fuese infinita y la reproducción perfectamente aleatoria, las frecuencias de cada alelo se mantendrían estables generación tras generación; es lo que predice el modelo de Hardy-Weinberg, formulado en 1908 por el matemático Godfrey Harold Hardy y el médico Wilhelm Weinberg de forma independiente. Pero ninguna población natural es infinita. En cada generación, solo una muestra de los alelos disponibles se transmite a la descendencia, y ese muestreo introduce fluctuaciones que pueden acumularse.

El resultado neto es impredecible. Un alelo puede aumentar su frecuencia, disminuirla o desaparecer por completo sin que haya habido selección a favor ni en contra. En poblaciones grandes, estas oscilaciones tienden a cancelarse unas con otras. En poblaciones pequeñas, no.

El efecto del tamaño poblacional

El biólogo Sewall Wright fue quien desarrolló matemáticamente la relación entre el tamaño de la población y la magnitud de la deriva, en los años treinta del siglo pasado. De hecho, la deriva genética se conoce también como efecto Sewall Wright. La varianza de la frecuencia alélica entre generaciones depende inversamente del número de individuos reproductores: cuantos menos, mayor es la oscilación esperada.

Dos situaciones extremas ilustran bien este fenómeno. El efecto fundador ocurre cuando un grupo reducido de individuos coloniza un territorio nuevo y funda una población aparte. Los alelos que esos pocos fundadores porten, con independencia de su frecuencia original, definirán la composición genética de todas las generaciones posteriores. Un ejemplo clásico es la alta prevalencia del síndrome de Ellis-van Creveld entre los amish de Pensilvania, una comunidad que desciende de unos doscientos colonizadores procedentes de Alemania en el siglo XVIII.

El cuello de botella se da cuando una población sufre una reducción drástica (por una catástrofe, una epidemia, una caza intensiva) y los supervivientes portan solo una fracción de la diversidad genética previa. Los elefantes marinos del norte (Mirounga angustirostris) pasaron por un cuello de botella severo en el siglo XIX por la caza comercial; aunque la población se ha recuperado en número, su variabilidad genética sigue siendo mucho menor que la de los elefantes marinos del sur, cuya caza fue menos intensa.

Relación con la selección natural y la mutación

Deriva y selección natural no se excluyen mutuamente, pero operan por vías distintas. La selección favorece los alelos que confieren ventaja reproductiva; la deriva cambia frecuencias sin atender al valor adaptativo del alelo. En poblaciones muy grandes, la selección suele dominar: un alelo ventajoso se extiende porque sus portadores dejan más descendencia. En poblaciones pequeñas, el azar puede superar a la selección y fijar un alelo ligeramente perjudicial o eliminar uno ventajoso.

La teoría neutralista de Motoo Kimura, propuesta en 1968, planteó que la mayoría de los cambios evolutivos a nivel molecular no se deben a la selección sino a la fijación aleatoria de mutaciones neutras por deriva genética. Esta idea generó un debate prolongado con los defensores del seleccionismo clásico, pero hoy se acepta que ambos mecanismos coexisten y que su peso relativo varía según el gen, la población y la escala temporal considerada.

Relevancia en genética médica

En comunidades humanas pequeñas y aisladas, la deriva puede hacer que alelos asociados a enfermedades hereditarias alcancen frecuencias mucho más altas que en la población general. Esto se observa en grupos como los amish, los finlandeses orientales o ciertas poblaciones insulares del Pacífico, donde determinadas enfermedades genéticas raras son comparativamente frecuentes. El mapeo de estas enfermedades dentro de poblaciones fundadoras ha permitido, en varios casos, identificar los genes responsables con mayor facilidad que en poblaciones grandes y genéticamente heterogéneas.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene el término deriva genética?

Del inglés genetic drift. Drift significa desplazamiento o arrastre pasivo, y en este contexto alude al movimiento aleatorio de las frecuencias alélicas. En español se usa deriva, con la misma connotación de desplazamiento no dirigido. También se le llama deriva génica o deriva alélica.

¿Es lo mismo deriva genética que selección natural?

No. La selección natural favorece alelos según su efecto sobre la supervivencia y la reproducción. La deriva genética cambia las frecuencias al azar, sin relación con la utilidad del alelo. Ambos mecanismos actúan simultáneamente, pero la deriva predomina en poblaciones pequeñas y la selección en las grandes.

¿Puede la deriva genética causar enfermedades?

Sí, indirectamente. Si un alelo responsable de una enfermedad hereditaria está presente en los pocos individuos que fundan una población, la deriva puede elevarlo a una frecuencia mucho mayor que la habitual. El síndrome de Ellis-van Creveld entre los amish de Pensilvania es un ejemplo documentado.

¿Qué relación tiene con el cuello de botella?

Un cuello de botella es un caso extremo de deriva. Al reducirse bruscamente la población, se pierden alelos y se redistribuyen las frecuencias de los que quedan. Aunque la población se recupere en número, la diversidad genética perdida no se restaura con rapidez.

Referencias

1. National Human Genome Research Institute (NHGRI). Deriva genética. Glosario de genética.
2. MedlinePlus en español. Genética y evolución. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
3. Real Academia Española. Deriva. Diccionario de la lengua española, 23.ª edición.
4. Universidad del País Vasco. La deriva genética. Departamento de Genética, Antropología Física y Fisiología Animal.