DICCIONARIO MÉDICO
Heterocigoto
Un heterocigoto es un individuo, una célula o un organismo que posee dos versiones diferentes del mismo gen en una posición concreta de sus cromosomas: una heredada del padre y otra de la madre. Esas dos versiones se denominan alelos, y basta con que difieran entre sí para que hablemos de heterocigosis. El concepto es uno de los pilares de la genética moderna y explica por qué una persona puede transmitir a su descendencia un rasgo que ella misma no manifiesta. En los organismos diploides, como el ser humano, los cromosomas van en parejas. Cada uno de los dos cromosomas de una pareja lleva, en la misma posición, una copia de cada gen. Cuando esas dos copias son idénticas, el individuo es homocigoto para ese gen; cuando son distintas, es heterocigoto. La diferencia, por tanto, no está en el número de copias sino en si coinciden o no. Cada versión alternativa de un gen recibe el nombre de alelo. Un heterocigoto Aa lleva el alelo A en un cromosoma y el alelo a en el otro, ambos ocupando el mismo locus. Esta combinación forma parte de su genotipo, la dotación genética que hereda y que puede pasar a sus hijos. La palabra se construye sobre el griego héteros (ἕτερος), que significa distinto o el otro de dos, y el término cigoto, que procede de zygōtós (ζυγωτός), participio de la raíz de zygón (ζυγόν), el yugo que une dos bueyes. Un cigoto es, literalmente, lo que ha quedado uncido: la célula que surge de la unión de dos gametos. Los biólogos británicos William Bateson y Edith Rebecca Saunders acuñaron heterocigoto en 1902, en pleno redescubrimiento de las leyes de Mendel, para nombrar al cigoto formado por gametos que aportaban factores hereditarios diferentes. Tener dos alelos distintos no dice, por sí solo, qué rasgo aparecerá. Eso depende de la relación entre ellos. Si uno de los alelos es dominante, su efecto se impone y el rasgo que observamos coincide con el que ese alelo determina, aunque el otro esté presente y oculto. El alelo que queda enmascarado se llama recesivo, y solo se expresa cuando ambas copias lo portan. De ahí una distinción que conviene tener clara: el genotipo es lo que uno lleva escrito en los genes; el fenotipo es lo que se manifiesta. Un heterocigoto Aa y un homocigoto AA pueden compartir el mismo aspecto externo y diferir por completo en lo que transmiten. No siempre hay dominancia total. En la codominancia los dos alelos se expresan a la vez, como ocurre en el grupo sanguíneo AB; en la dominancia incompleta el resultado es intermedio entre ambos. Muchas enfermedades hereditarias siguen un patrón recesivo: solo aparecen cuando la persona hereda el alelo alterado por partida doble. Quien lleva una sola copia, con la otra en su versión habitual, es un portador. Su fenotipo es normal. No presenta la afección, pero puede transmitir el alelo a sus descendientes. Este detalle tiene consecuencias prácticas en el consejo genético. Cuando dos portadores del mismo alelo recesivo tienen descendencia, cada hijo hereda una de las dos copias de cada progenitor al azar. La probabilidad de que reciba el alelo alterado de ambos, y por tanto manifieste la enfermedad, es del 25 por ciento en cada embarazo; la de ser portador sano como sus padres, del 50 por ciento. La consanguinidad eleva ese riesgo, porque dos parientes comparten con más frecuencia los mismos alelos recesivos poco comunes. A veces llevar dos alelos distintos resulta beneficioso. El caso mejor documentado es la anemia falciforme. Quien hereda el alelo de la hemoglobina S en las dos copias desarrolla la enfermedad; quien lo lleva en una sola, junto a la versión habitual, no enferma y, además, resiste mejor la infección por el parásito de la malaria. En las regiones donde la malaria ha sido endémica durante milenios, esa protección hizo que el alelo se mantuviera en la población en frecuencias altas pese al coste que supone en los homocigotos. Este fenómeno se conoce como ventaja del heterocigoto o sobredominancia, y los genetistas Ronald Fisher y J. B. S. Haldane demostraron en los años veinte que, cuando el heterocigoto supera en aptitud a ambos homocigotos, la selección natural conserva las dos variantes en equilibrio. Algo parecido se ha descrito para ciertas talasemias, también frecuentes en zonas históricamente palúdicas. La misma mutación puede ser una carga o una defensa según cuántas copias se hereden. Un mismo gen puede estar alterado de maneras distintas. Cuando una persona hereda dos mutaciones diferentes del mismo gen, una en cada cromosoma, no es homocigota en sentido estricto, porque los dos alelos alterados no son idénticos. Se habla entonces de heterocigoto compuesto, una situación habitual en la fibrosis quística y en otras enfermedades recesivas. Conviene no confundir la heterocigosis con la hemicigosis. Un varón tiene un único cromosoma X y, por tanto, una sola copia de los genes que este alberga: para esos genes no es ni homocigoto ni heterocigoto, sino hemicigoto. Esa asimetría explica por qué ciertas enfermedades ligadas al cromosoma X se manifiestan con más facilidad en los hombres. Del griego héteros, distinto, unido a cigoto, la célula que se forma al fundirse dos gametos y cuya raíz evoca el yugo que une dos animales. Bateson y Saunders la propusieron en 1902. No. Depende de la relación entre sus dos alelos. Si uno domina sobre el otro, el heterocigoto muestra el rasgo dominante y el recesivo queda oculto, aunque sigue estando ahí y puede transmitirse. En la codominancia, en cambio, ambos alelos se expresan. Un homocigoto lleva dos copias idénticas del gen; el heterocigoto, dos copias diferentes. Esta diferencia condiciona tanto lo que se manifiesta como lo que se transmite a la descendencia. No. El portador de un alelo recesivo es heterocigoto y no presenta la enfermedad, pero puede pasar ese alelo a sus hijos. La afección solo aparece cuando se heredan dos copias alteradas.Qué es un heterocigoto
Cómo se manifiestan los dos alelos
El portador heterocigoto
La ventaja del heterocigoto
Heterocigoto compuesto y conceptos vecinos
Preguntas frecuentes
¿De dónde viene la palabra heterocigoto?
¿Un heterocigoto siempre manifiesta el rasgo que porta?
¿En qué se diferencia de un homocigoto?
¿Ser portador es lo mismo que estar enfermo?
Referencias
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Infografías realizadas con https://BioRender.com
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