Coeficiente de endogamia (F)

Qué es el coeficiente de endogamia

En una población que se reproduce sin restricciones de parentesco (panmixia), la probabilidad de que un individuo porte dos copias idénticas de un alelo viene determinada únicamente por la frecuencia de ese alelo en la población. Cuando los progenitores comparten ancestros, sin embargo, existe una probabilidad adicional de que ambos hayan heredado la misma copia del alelo. Esa probabilidad adicional es lo que mide F.

El nombre combina coeficiente (del latín coefficiens, que produce conjuntamente) con endogamia, voz construida a partir del griego ἔνδον (éndon, dentro) y γάμος (gámos, unión, matrimonio). Endogamia designa la práctica de contraer matrimonio dentro de un grupo cerrado, y por extensión cualquier patrón reproductivo que incremente el parentesco entre los progenitores.

Sewall Wright, genetista estadounidense que dedicó medio siglo al estudio de la estructura de las poblaciones, propuso F en 1922 como la correlación entre los estados alélicos de los gametos que se unen. Esa formulación original resultó algo contraintuitiva para muchos biólogos, y con el tiempo Gustave Malécot, trabajando de forma independiente en Francia, ofreció una definición probabilística más accesible: F es la probabilidad de identidad por descendencia. Ambas definiciones conducen al mismo valor numérico.

Cálculo a partir de un árbol genealógico

Cuando se conoce el pedigrí de un individuo, F se calcula trazando todos los caminos que conectan a sus dos progenitores a través de cada ancestro común y sumando (1/2)^n para cada camino, donde n es el número de eslabones generacionales que lo componen. Si el propio ancestro común era ya consanguíneo, la contribución de ese camino se incrementa en un factor (1 + F del ancestro).

Un hijo de primos hermanos, por ejemplo, tiene un F de 1/16 (0,0625). Eso significa que en uno de cada dieciséis loci, como promedio estadístico, portará dos alelos idénticos por ascendencia. El hijo de medio hermanos alcanza un F de 1/8. La diferencia importa porque, cuanto mayor es F, mayor es la proporción esperada de loci en los que ambos alelos son idénticos y, con ello, la probabilidad de que un alelo recesivo raro se manifieste.

Relevancia clínica de la consanguinidad

El riesgo de que una enfermedad autosómica recesiva se manifieste en la descendencia de una pareja consanguínea es proporcional a F y a la frecuencia del alelo patogénico en la población. Para enfermedades raras (frecuencia del alelo q muy baja), el incremento relativo del riesgo frente al de la población general puede ser considerable: el factor es aproximadamente F/q, de modo que cuanto más rara sea la enfermedad, más pesa la consanguinidad en su aparición.

Se estima que alrededor del 10 % de la población mundial practica algún grado de unión consanguínea, con prevalencias más altas en regiones de Oriente Medio, el norte de África y el sur de Asia, donde los matrimonios entre primos conservan arraigo cultural. Estas cifras son relevantes en el asesoramiento genético prenatal: ante un embarazo en el que ambos progenitores comparten ancestros, el cálculo de F permite estimar el riesgo global de que la descendencia presente una anomalía de herencia recesiva. No predice qué enfermedad concreta, pero cuantifica el exceso de riesgo.

Wright y los estadísticos F en poblaciones subdivididas

Más allá del individuo, Wright extendió el concepto a la estructura genética de las poblaciones mediante tres índices: F_IS (endogamia del individuo respecto a su subpoblación), F_ST (diferenciación genética entre subpoblaciones) y F_IT (endogamia del individuo respecto al conjunto de la metapoblación). De los tres, F_ST se ha convertido en la medida más utilizada en ecología evolutiva y en genética forense para evaluar cuánta variación genética existe entre grupos humanos o entre poblaciones de cualquier especie.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo consanguinidad que endogamia?

No exactamente, aunque se usan como sinónimos con frecuencia. Consanguinidad se refiere al parentesco biológico entre dos individuos concretos. Endogamia alude al patrón de apareamiento dentro de un grupo, que puede dar lugar a consanguinidad. El coeficiente F mide la consecuencia genética de ambos fenómenos: el exceso de homocigosis.

¿Quién fue Sewall Wright?

Sewall Green Wright (1889-1988) fue un genetista y estadístico estadounidense, considerado uno de los fundadores de la genética de poblaciones junto con Ronald Fisher y J. B. S. Haldane. Publicó su método de los coeficientes de sendero (path coefficients) en 1921 y, un año después, la definición formal del coeficiente de endogamia.

¿Puede un individuo tener F igual a cero?

En sentido estricto, F = 0 indica que no se ha detectado ancestro común entre los progenitores dentro del pedigrí analizado. En la práctica, si se retrocede suficientes generaciones, prácticamente todos los individuos de una especie comparten ancestros. Lo que F = 0 significa operativamente es que la consanguinidad no es detectable con la información genealógica disponible.

¿Qué valor de F se considera alto en humanos?

Depende del contexto. Un F de 0,0625 (hijos de primos hermanos) se considera el umbral clásico en genética clínica. Los Habsburgo españoles llegaron a valores cercanos a 0,25 en la línea final de la dinastía, según estudios recientes. Para poner la cifra en perspectiva, un F de 0,25 equivale al parentesco esperado entre hermanos, aunque se alcanzó en los Habsburgo por la acumulación de múltiples uniones consanguíneas a lo largo de generaciones.

Referencias

1. MedlinePlus en español. Genética.
2. National Cancer Institute. Consanguinidad. Diccionario de genética del NCI.
3. Real Academia Española. Endogamia. Diccionario de la lengua española.
4. MedlinePlus en español. Autosómico recesivo.