Consanguinidad

Qué es la consanguinidad

Desde el punto de vista médico, la consanguinidad se refiere al grado de parentesco biológico entre los progenitores de un individuo, y tiene implicaciones directas sobre la probabilidad de que la descendencia herede variantes genéticas en homocigosis. El vocablo procede del latín consanguinĭtas, derivado a su vez de consanguineus: la partícula con- (junto) unida a sanguis (sangre). La voz aparece documentada en español ya en textos del siglo XV, como recoge el Diccionario panhispánico de dudas de la RAE citando las Crónicas de Pedro de Escavias (hacia 1467).

Conviene señalar que la denominación es, desde un punto de vista estrictamente genético, inexacta: los caracteres hereditarios no se transmiten a través de la sangre sino mediante los genes contenidos en los cromosomas. La metáfora, sin embargo, estaba tan arraigada en la cultura jurídica romana que sobrevivió a la propia comprensión del mecanismo hereditario y sigue vigente hoy tanto en el lenguaje legal como en el clínico.

El coeficiente de consanguinidad

La genética de poblaciones cuantifica la consanguinidad mediante el coeficiente F, formulado por Sewall Wright en 1922. Este valor expresa la probabilidad de que, en un locus dado, los dos alelos de un individuo sean copias de un mismo alelo ancestral. Cuando los progenitores son primos hermanos, F equivale a 0,0625 (un 6,25 % del genoma en homocigosis por descendencia). Entre tío y sobrina el valor asciende a 0,125, y entre hermanos alcanza 0,25.

Un coeficiente alto no garantiza enfermedad. Lo que hace es elevar la frecuencia de homocigotos a costa de los heterocigotos. Si entre esos loci homocigotos hay alguno que alberga una variante patogénica recesiva, la enfermedad se manifiesta en la descendencia con una frecuencia muy superior a la esperada en la población general.

Repercusión sobre las enfermedades recesivas

Para una enfermedad autosómica recesiva cuyo alelo patogénico tiene una frecuencia poblacional q, el riesgo de que un hijo de padres no emparentados sea homocigoto es q². En hijos de padres consanguíneos, ese riesgo se incrementa en un término proporcional al coeficiente F, de modo que la diferencia es especialmente llamativa cuando la mutación es rara. Se estima que, en parejas de primos hermanos, el riesgo de que un recién nacido presente una enfermedad monogénica recesiva es entre 1,7 y 2,8 veces superior al de parejas sin parentesco conocido.

Poblaciones históricamente aisladas o con prácticas matrimoniales endogámicas acumulan frecuencias elevadas de determinadas variantes recesivas por efecto fundador. El ejemplo más citado en la literatura es el de Carlos II de España, cuyo coeficiente de consanguinidad se ha calculado en 0,254 (equivalente al de un hijo de hermanos), y cuya constelación de anomalías físicas y reproductivas se ha atribuido a la intensa endogamia de la dinastía Habsburgo a lo largo de dos siglos.

Depresión endogámica y perspectiva poblacional

Más allá de las enfermedades monogénicas, la consanguinidad prolongada en una población se asocia a lo que la genética de poblaciones denomina depresión endogámica: una disminución global de la eficacia biológica que se traduce en mayor mortalidad infantil, menor fertilidad y aumento de malformaciones congénitas. Los datos epidemiológicos sugieren que hasta un 10 % de la población mundial actual desciende de uniones entre primos segundos o parientes más cercanos, con tasas particularmente altas en regiones del norte de África, Oriente Medio y el subcontinente indio.

El consejo genético constituye la herramienta clínica de referencia para informar a las parejas consanguíneas sobre los riesgos específicos de su situación y, cuando procede, orientar estudios de portadores antes de la concepción.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra consanguinidad?

Del latín consanguinĭtas, formado por con- (junto) y sanguis (sangre). La RAE documenta su uso en español desde el siglo XV. La referencia a la sangre es una metáfora del derecho romano que precede en varios siglos al conocimiento de los mecanismos hereditarios reales.

¿Es lo mismo consanguinidad que endogamia?

No exactamente. La endogamia describe una pauta social: la tendencia a emparejarse dentro de un grupo definido (étnico, geográfico, religioso). La consanguinidad es su consecuencia biológica: el hecho de que los miembros de ese grupo acaben compartiendo más alelos idénticos por descendencia de lo que sería esperable en una población abierta. Puede haber endogamia cultural sin consanguinidad significativa si el grupo es lo bastante grande.

¿Qué riesgo real tienen los hijos de primos hermanos?

El riesgo absoluto de malformación o enfermedad monogénica en hijos de primos hermanos se sitúa entre el 4 % y el 7 %, frente a un 2-3 % en la población general. La diferencia es moderada pero existe, y aumenta si ya hay antecedentes de enfermedades recesivas en la familia. Un estudio de portadores mediante análisis genético puede cuantificar ese riesgo con más precisión.

¿Quién formuló el coeficiente de consanguinidad?

Sewall Wright, genetista estadounidense, lo definió en 1922 como parte de su trabajo sobre la estructura genética de las poblaciones. El coeficiente F (por fixation, aunque muchos textos lo vinculan al apellido del propio Wright) sigue siendo la medida estándar en genética clínica y poblacional.

Referencias

1. Real Academia Española. Consanguinidad. Diccionario de la lengua española.
2. Instituto Nacional del Cáncer (NCI). Definición de consanguinidad. Diccionario de genética.
3. MedlinePlus. Genética. Enciclopedia médica.
4. Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Los peligros de la consanguinidad: de problemas en la gestación a nacer con una enfermedad rara.