Recesivo

Origen del término

"Recesivo" llegó al español a través del alemán "recessiv", que a su vez procede del latín recessus, participio de recedere, "retroceder" o "retirarse". No fue una elección casual: el término lo introdujo Gregor Mendel, en el informe que presentó en 1865 ante la Sociedad de Historia Natural de Brno y que se publicó al año siguiente bajo el título "Versuche über Pflanzen-Hybriden".

Mendel explicó él mismo por qué eligió esa palabra: los caracteres así llamados se retiran o desaparecen por completo en los híbridos, pero reaparecen sin cambios entre su descendencia. La imagen es literal. El carácter recesivo no se pierde, se retira de la vista durante una generación y regresa intacto en la siguiente.

El trabajo de Mendel pasó casi inadvertido durante más de tres décadas. Fue el botánico inglés William Bateson quien, tras su redescubrimiento en 1900, tradujo el artículo al inglés y difundió sus términos en el mundo anglosajón, además de acuñar palabras que la genética sigue usando hoy, como "alelomorfo" (precursor de "alelo"), "homocigoto" y "heterocigoto".

Precisión del término

El uso corriente habla de "gen recesivo", pero la expresión es, en sentido estricto, imprecisa. Lo que se comporta como recesivo no es el gen en sí, la posición en el cromosoma, sino uno de sus alelos, y solo en su relación con el alelo alternativo presente en el mismo locus. Un mismo gen puede tener varios alelos, y la relación de dominancia entre ellos no es una propiedad fija del gen, sino del par concreto que se esté comparando.

Conviene además no confundir el nivel del carácter con el del alelo. Mendel definió "recesivo" sobre el carácter observable, el que desaparecía en el híbrido; la genética molecular trasladó después la misma etiqueta al alelo que lo produce. Ambos niveles suelen coincidir, pero no son intercambiables: lo que se hereda de padres a hijos es el alelo, no el carácter en sí.

Patrones de herencia recesiva

La recesividad se clasifica, ante todo, según en qué cromosoma se localice el gen implicado. En la herencia autosómica recesiva, el gen está en uno de los 22 pares de autosomas, y el carácter solo se expresa en quien hereda el alelo recesivo de los dos progenitores; estos, si portan una sola copia, no manifiestan el rasgo.

Otra lógica sigue la herencia recesiva ligada al X, unida a la propia genética del sexo cromosómico. Las mujeres, con dos cromosomas X, necesitan el alelo recesivo en ambos para expresarlo, igual que en el patrón autosómico. Los varones no. Al tener un solo cromosoma X, son hemicigotos para los genes que allí se localizan, así que un único alelo recesivo basta para que el carácter se manifieste. Por eso los patrones ligados al X afectan con más frecuencia a los varones que a las mujeres.

Un segundo sentido: la recesividad celular

En genética del cáncer, "recesivo" adquiere un matiz distinto, aplicado no ya al organismo completo sino a la célula individual. El genetista Alfred Knudson propuso en 1971, a partir del estudio estadístico de casos de retinoblastoma, que la pérdida de función de un gen supresor tumoral exige la inactivación de sus dos copias: basta con que una permanezca funcional para que la célula se comporte con normalidad. A esa formulación se la conoce como la hipótesis de los dos golpes.

Esa mutación se comporta, en ese sentido, como recesiva a escala celular: una sola copia dañada no basta. Knudson llamó "antioncogenes" a estos genes en 1982, aunque el nombre hoy preferido es el de genes supresores de tumores. Es una recesividad distinta de la mendeliana clásica, porque no describe la relación entre dos alelos dentro de un organismo completo, sino la relación entre dos copias del mismo gen dentro de una sola célula.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo un carácter recesivo que uno raro?

No. La frecuencia de un carácter en la población y su condición de recesivo son cosas independientes. La recesividad describe una relación de enmascaramiento entre alelos, no la abundancia del rasgo: hay caracteres recesivos frecuentes y caracteres dominantes raros.

¿Puede un heterocigoto transmitir un carácter recesivo sin manifestarlo?

Sí, y es precisamente lo que hace posible que un rasgo recesivo parezca desaparecer durante generaciones y reaparezca después, tal como Mendel lo describió en 1866. El heterocigoto porta el alelo, lo transmite a la mitad de su descendencia por término medio, y sin embargo su propio fenotipo no lo delata en absoluto: la información viaja oculta hasta que se encuentra con otro alelo recesivo igual.

¿Todos los rasgos siguen un patrón de dominancia completa?

No. La dominancia completa, en la que el heterocigoto es indistinguible del homocigoto dominante, es solo uno de varios patrones posibles; existen también la dominancia incompleta y la codominancia, en las que el heterocigoto muestra un fenotipo propio, intermedio o mixto. El término "recesivo" tal como lo definió Mendel presupone dominancia completa.

¿De dónde viene el término "antioncogén"?

Lo acuñó el propio Alfred Knudson en 1982, once años después de formular su hipótesis de los dos golpes, para subrayar el papel opuesto al de los oncogenes clásicos.

Referencias

1. National Human Genome Research Institute (NHGRI). Recesivo. Glosario parlante de términos genómicos y genéticos. Disponible en: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Recesivo
2. Mendel G. Experiments in Plant Hybridization (traducción al inglés del original de 1866). Disponible en: http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/gm-65.pdf
3. Nature Scitable. Tumor Suppressor (TS) Genes and the Two-Hit Hypothesis. Disponible en: https://www.nature.com/scitable/topicpage/tumor-suppressor-ts-genes-and-the-two-887/
4. Mendel's terminology and notation reveal his understanding of genetics. Hereditas. 2023. Disponible en: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10108452/