Hemicigoto

Qué significa ser hemicigoto

En los organismos diploides, como el ser humano, cada gen suele estar presente por duplicado: una copia procede del padre y otra de la madre. Esas dos versiones de un mismo gen se llaman alelos. La hemicigosis rompe esa regla. Un gen hemicigoto existe una sola vez, sin un alelo que lo acompañe en el cromosoma homólogo.

El término mezcla el griego hemi- (mitad) con la idea de cigosis, el estado de emparejamiento de los alelos. Medio par, en sentido literal. Esa ausencia de pareja tiene una consecuencia directa: el único alelo presente se expresa siempre, sea dominante o recesivo, porque no hay una segunda copia capaz de enmascararlo.

El caso del cromosoma X

El ejemplo cotidiano de hemicigosis está en los cromosomas sexuales. La mujer tiene dos cromosomas X; el varón, uno X y otro Y. Como el cromosoma Y carece de la mayoría de los genes que porta el X, el varón dispone de una única copia de casi todos ellos. Es, por tanto, hemicigoto para el cromosoma X.

Esto aclara un patrón muy conocido en genética. Los rasgos recesivos ligados al X, que en la mujer necesitarían estar en las dos copias para manifestarse, en el varón se expresan con una sola. Genes como los implicados en la hemofilia o en la distrofia muscular de Duchenne se transmiten siguiendo esta lógica.

Otras formas de hemicigosis

No toda hemicigosis procede de los cromosomas sexuales. También surge cuando se pierde un fragmento de un cromosoma: si una deleción elimina un tramo, el alelo que quedaba en el cromosoma pareja se convierte en la única copia de esa región. Algo semejante ocurre en el síndrome de Turner, en el que falta un cromosoma X completo (cariotipo 45,X) y los genes de la zona afectada quedan en dosis única.

Hemicigoto, homocigoto y heterocigoto

Los tres términos describen situaciones distintas de un mismo gen. Un homocigoto tiene dos alelos iguales; un heterocigoto, dos alelos diferentes. El hemicigoto no encaja en ninguna de las dos, porque no hay una segunda copia con la que compararlo: cuenta con un solo alelo.

Preguntas frecuentes

¿Qué quiere decir hemicigoto?

Que se dispone de un único alelo de un gen en lugar de dos. La palabra une el griego hemi- (mitad) con la noción de cigosis, el estado de emparejamiento de los alelos; viene a significar, por tanto, medio par.

¿Por qué los varones son hemicigotos para el cromosoma X?

Porque solo tienen un cromosoma X. Su otro cromosoma sexual es el Y, que carece de la mayor parte de los genes presentes en el X, de modo que de casi todos ellos existe una única copia.

¿Un hemicigoto es homocigoto o heterocigoto?

Ni una cosa ni otra. Esas dos categorías requieren comparar dos alelos, y el hemicigoto solo posee uno.

¿La hemicigosis afecta únicamente a los cromosomas sexuales?

No. También aparece cuando una deleción borra un segmento cromosómico y deja sin pareja al alelo del cromosoma homólogo, o cuando falta un cromosoma entero, como el X que se pierde en el síndrome de Turner (45,X).

Referencias

1. Fundación Instituto Roche. Glosario de Genética. Hemicigoto.
2. National Human Genome Research Institute. Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms.
3. GeneReviews. NCBI Bookshelf. Glossary.
4. Real Academia Nacional de Medicina de España. Diccionario de términos médicos.