Homocigoto

Qué es un homocigoto

Para un gen situado en un locus concreto, cada persona hereda dos copias, una en cada uno de los dos cromosomas homólogos. Cuando esas dos copias corresponden a la misma versión del gen, el individuo es homocigoto para ese gen. Si son versiones distintas, es heterocigoto.

La palabra combina el prefijo griego ὁμός (homós), «igual» o «mismo», con la raíz de cigoto, del griego ζυγωτός (zygōtós), «unido», derivada a su vez de ζυγόν (zygón), «yugo». El cigoto es la célula que nace de la fusión de dos gametos, y de ahí que el término aluda a la igualdad entre los dos alelos que ese cigoto reúne. Conviene una precisión que a menudo se pasa por alto: nadie es homocigoto «en bloque», sino homocigoto para un gen determinado, mientras que para otros genes puede ser heterocigoto.

Homocigoto dominante y homocigoto recesivo

Un homocigoto dominante porta dos copias del alelo dominante; su genotipo se representa con la mayúscula repetida, por ejemplo AA. El homocigoto recesivo reúne dos copias del alelo recesivo y se escribe con la minúscula, aa. En uno y otro caso, el rasgo ligado a ese alelo se manifiesta sin oposición, porque no existe una versión alternativa que module su expresión. Esa es la diferencia práctica con el heterocigoto Aa, en el que conviven un alelo dominante y uno recesivo y, por lo general, se expresa el dominante.

El ejemplo escolar procede de los guisantes de Mendel: una planta PP y una planta pp son ambas homocigotas, aunque muestren caracteres opuestos. La homocigosis tiene además una consecuencia reproductiva. Sus descendientes reciben siempre el mismo alelo para ese gen. El resultado es predecible.

Homocigosis, herencia y enfermedad

Buena parte de las enfermedades hereditarias recesivas requieren que el afectado sea homocigoto para el alelo alterado, es decir, que haya recibido una copia no funcional del gen de cada progenitor. Un portador con una sola copia, heterocigoto, suele permanecer sano. Cuando los dos miembros de una pareja son portadores, cada hijo tiene una probabilidad del 25 % de resultar homocigoto para la variante y manifestar el trastorno. Entran en este grupo la fibrosis quística o la homocistinuria, entre muchas otras.

La consanguinidad eleva la probabilidad de homocigosis para variantes recesivas poco frecuentes, ya que los progenitores emparentados comparten parte de su repertorio genético. Hay un matiz que conviene no confundir: una persona puede heredar dos variantes distintas del mismo gen, una de cada progenitor. No es entonces homocigota en sentido estricto, sino heterocigota compuesta, aunque el efecto sobre la salud a veces se parezca.

Diferencia entre homocigoto y heterocigoto

La distinción es sencilla. El homocigoto tiene dos alelos iguales, AA o aa; el heterocigoto, dos alelos diferentes, Aa. De esa diferencia dependen tanto la forma en que se expresa un rasgo como el modo en que se transmite a la descendencia. En el estudio de las enfermedades genéticas, saber si una variante aparece en homocigosis o en heterocigosis ayuda a explicar por qué unos individuos enferman y otros solo transmiten el alelo. El caso contrario se detalla en la entrada heterocigoto.

Preguntas frecuentes

¿De dónde procede la palabra homocigoto?

El prefijo homo- viene del griego ὁμός, «igual», y se une a cigoto, la célula formada por la unión de dos gametos. La palabra describe, así, la igualdad de los dos alelos heredados para un mismo gen.

¿Cómo se escribe un genotipo homocigoto?

Duplicando el símbolo del alelo: AA para el homocigoto dominante y aa para el recesivo.

¿Ser homocigoto significa estar enfermo?

No. Depende del alelo. Quien es homocigoto AA para un gen sin alteraciones está perfectamente sano; el trastorno solo aparece cuando las dos copias corresponden a una variante causante de una enfermedad recesiva.

¿Qué es un heterocigoto compuesto?

Es quien hereda dos variantes distintas del mismo gen, una de cada progenitor. No cumple la definición de homocigoto, pero, como ninguna de las dos copias funciona con normalidad, el resultado puede asemejarse al de la homocigosis.

¿La consanguinidad influye en la homocigosis?

Sí. Las parejas emparentadas comparten más alelos, de modo que aumenta la probabilidad de que un hijo reciba dos copias iguales de una variante recesiva rara.

Referencias

1. MedlinePlus en español. Genética. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
2. National Human Genome Research Institute. Homocigoto. Glosario de términos genéticos.
3. Instituto Nacional del Cáncer. Genotipo homocigoto. Diccionario de cáncer del NCI.
4. Fundación Instituto Roche. Glosario de genética.