DICCIONARIO MÉDICO
Locus
En genética, un locus es la posición fija que ocupa un gen o un marcador genético dentro de un cromosoma. El término procede del latín locus, que significa lugar o ubicación, y describe una coordenada concreta del genoma, no el contenido que se aloja en ella. Cada cromosoma es una hebra larga de ADN en la que los genes se disponen en un orden determinado, y cada gen ocupa una localización particular a lo largo de esa hebra. Esa localización es el locus. Conviene distinguir dos cosas que a menudo se confunden: el locus es la dirección, no el inquilino. En un mismo locus pueden alojarse, según el individuo, versiones distintas de un gen. Esas versiones alternativas se denominan alelos. La palabra tiene un plural peculiar. En textos científicos suele emplearse la forma latina loci (pronunciada «loci» o «loki»), aunque la Real Academia Española admite también el plural regular. Un organismo diploide, como el ser humano, porta dos copias de cada gen autosómico, una en cada cromosoma del par de homólogos, situadas en el mismo locus. Localizar dónde reside cada gen ha sido una de las tareas centrales de la genética del último siglo. La lista ordenada de los loci conocidos de un genoma constituye su mapa genético, y la cartografía genética es la disciplina que se ocupa de trazarlo: identificar qué locus, o qué conjunto de loci, interviene en la aparición de un carácter biológico determinado. Para señalar una posición dentro del cromosoma se recurre a una nomenclatura convencional. Los extremos se etiquetan con las abreviaturas «pter» y «qter», que corresponden al final del brazo corto (p) y del brazo largo (q). Así, una expresión como «2qter» remite al telómero del brazo largo del cromosoma 2. Este sistema de coordenadas permite comunicar sin ambigüedad la ubicación de un gen o de un marcador genético entre laboratorios de todo el mundo. La mayoría de los loci del genoma humano son muy polimórficos: admiten varios alelos posibles, cuyas frecuencias varían de una población a otra. Cuando en un mismo locus existen más de dos alelos en la población, el conjunto forma una serie alélica, fenómeno conocido como alelismo múltiple. Buena parte de la variación genética permanece oculta, en forma de alelos que no producen diferencias visibles en el fenotipo. El estudio de las relaciones entre loci ha dado herramientas de gran utilidad. El mapeo por desequilibrio de ligamiento, por ejemplo, busca asociar variantes de un locus con rasgos cuantitativos y establecer correspondencias entre el genotipo y el fenotipo. Muchos hallazgos sobre enfermedades hereditarias parten de haber ubicado con precisión el locus responsable. Del latín locus, «lugar» o «ubicación». La genética tomó el término para nombrar la posición que ocupa un gen en el cromosoma, aprovechando esa idea de coordenada espacial. No. El gen es la unidad de información hereditaria; el locus es el sitio donde esa unidad se encuentra. Una analogía útil: el locus es la dirección postal y el gen, quien vive en ella. En ese mismo sitio pueden alojarse, en distintos individuos, alelos diferentes del gen. La forma latina más extendida en la literatura científica es loci. La Real Academia Española acepta además el plural regular. Ambas se consideran correctas. Significa que en ese punto del cromosoma la población presenta más de un alelo posible. Los loci muy polimórficos son la base de la diversidad genética entre individuos y de muchas técnicas de identificación genética.Qué es un locus
Del locus al mapa genético
Loci polimórficos
Preguntas frecuentes
De dónde viene la palabra locus
Es lo mismo un locus que un gen
Cuál es el plural de locus
Qué significa que un locus sea polimórfico
Referencias
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