Pedigrí

Qué es un pedigrí

La palabra llegó al español desde el inglés pedigree, y esta, a su vez, del francés pied de grue: literalmente, "pata de grulla". Los primeros criadores ingleses de caballos marcaban a los animales con tres trazos rectos que convergían como los dedos de esa ave zancuda; de ahí el nombre. La Real Academia Española incorporó la forma castellanizada pedigrí en 1992, con el sentido de genealogía de un animal de raza.

Su aplicación a la especie humana llegó después, ya bien entrado el siglo XX, y algunos puristas del idioma la consideran un anglicismo evitable, porque el diccionario académico solo recoge, todavía, el sentido animal. Sea como fuere, pedigrí convive hoy con árbol genealógico en los textos de genética médica, donde ambos designan el mismo tipo de diagrama aplicado a personas.

La simbología del pedigrí

El pedigrí se dibuja con una simbología aceptada internacionalmente: el cuadrado representa a un varón, el círculo a una mujer, y el símbolo relleno indica que esa persona presenta el rasgo o la enfermedad estudiada. Un punto dentro de la figura señala al portador obligado, aquel que no manifiesta la enfermedad pero la transmite con seguridad; una línea vertical que atraviesa la figura sin sobrepasar sus márgenes marca al portador presintomático, que aún no ha alcanzado la edad de manifestarla. Una flecha señala al probando (la persona afectada a través de la cual se identificó a la familia con la enfermedad) o al consultante, quien solicita la valoración esté o no afectado.

Esta notación no es arbitraria. La propuso en 1995 el grupo de trabajo de estandarización de pedigríes de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos de Estados Unidos, y se ha revisado desde entonces en dos ocasiones, en 2008 y en 2022, esta última para incorporar una representación más inclusiva del sexo y el género.

Para qué sirve: identificar el patrón de herencia

Reconocer cómo se transmite un rasgo dentro de una familia es el objetivo central de un pedigrí: si basta con una copia alterada del gen para manifestarlo (herencia dominante) o si hacen falta las dos (herencia recesiva), si el gen implicado está en un autosoma o en el cromosoma X, o si la transmisión sigue la vía materna característica de la herencia mitocondrial. También resulta útil cuando el rasgo no depende de un solo gen, como ocurre en la herencia multifactorial, donde genes y ambiente se combinan. La consanguinidad entre los progenitores es otro dato que el pedigrí recoge de forma sistemática, porque aumenta la probabilidad de que ambos porten la misma variante recesiva. El resultado orienta el consejo genético posterior.

Origen histórico: de los establos ingleses a la genética humana

El uso del diagrama con fines genealógicos es muy anterior a su empleo médico: durante siglos sirvió para certificar la pureza racial de caballos, perros y gatos. La genética humana lo adoptó a comienzos del siglo XX. En 1902, el médico británico Archibald Garrod recurrió al estudio de las relaciones familiares, una forma primitiva de pedigrí, para establecer que la alcaptonuria se heredaba de forma recesiva: el primer caso documentado de una enfermedad humana atribuida a un patrón mendeliano. Desde entonces, el pedigrí se describe a menudo como la primera prueba genética de la medicina de precisión. Antecede a cualquier análisis de laboratorio y orienta cuáles merece la pena solicitar.

Pedigrí, árbol genealógico y genograma: tres herramientas distintas

Los tres términos se confunden con frecuencia, y no es un error menor. El genograma, propio de la medicina de familia y de la psicología, ofrece una fotografía puntual de la estructura familiar: recoge relaciones, acontecimientos vitales y dinámicas entre sus miembros, y pierde vigencia a medida que esa dinámica evoluciona. El pedigrí, o árbol genealógico en su acepción genética, persigue un objetivo mucho más concreto y estable en el tiempo, que es establecer el patrón de herencia de un rasgo; por eso solo representa individualmente a quienes aportan esa información, sin necesidad de reflejar a toda la familia. Ambas herramientas comparten parte de su simbología, aunque no todos los símbolos significan lo mismo en una y en otra.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra "pedigrí"?

Del francés pied de grue, "pata de grulla", por el parecido entre esa figura y las marcas con las que los criadores ingleses de caballos señalaban la genealogía de sus animales. El inglés lo adaptó como pedigree y el español, ya en 1992, como pedigrí.

¿Es lo mismo un pedigrí que un árbol genealógico?

Sí, en genética médica ambos términos se usan como sinónimos. La diferencia es más bien de registro: pedigrí procede del inglés y en sentido estricto se aplica a animales de raza, mientras que árbol genealógico es la expresión que prefieren muchos autores en español cuando se trata de personas.

¿Qué diferencia hay entre un pedigrí y un genograma?

El pedigrí busca el patrón de herencia de una enfermedad y por eso solo detalla a los familiares relevantes para ese objetivo. El genograma, en cambio, retrata la estructura y las relaciones de toda la familia en un momento dado, con fines más terapéuticos que genéticos.

¿Qué es el probando de un pedigrí?

Es la persona afectada a través de la cual se detectó que una familia podía tener una enfermedad hereditaria. Se marca con una flecha y suele ser el primer familiar al que se le ofrece un estudio genético.

¿Cuándo se estableció una notación estándar para el pedigrí?

En 1995, cuando la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos de Estados Unidos publicó sus primeras recomendaciones. Las ha revisado dos veces desde entonces, en 2008 y en 2022.

Referencias

1. National Human Genome Research Institute (NHGRI). Árbol genealógico. Glosario parlante de términos genómicos y genéticos.
2. Yanes-Rodríguez M, Cruz-Cánovas MC, Gamero-de-Luna EJ. Genograma y árbol genealógico. Medicina de Familia. SEMERGEN, 2022;48:200-207.
3. Real Academia Española. Pedigrí. Diccionario panhispánico de dudas.
4. Bennett RL, French KS, Resta RG, Doyle DL. Standardized Human Pedigree Nomenclature. Journal of Genetic Counseling, National Society of Genetic Counselors, 2008.