DICCIONARIO MÉDICO

Herencia mitocondrial

La herencia mitocondrial es un tipo específico de transmisión genética que ocurre a través del ADN mitocondrial, el cual se hereda exclusivamente de la madre. Este tipo de herencia es responsable de la transmisión de ciertas enfermedades y características relacionadas con el funcionamiento de las mitocondrias, los orgánulos encargados de la producción de energía en las células.

Qué es la herencia mitocondrial

La herencia mitocondrial se refiere al mecanismo mediante el cual se transmiten los genes presentes en el ADN de las mitocondrias. A diferencia del ADN nuclear, que se hereda en partes iguales de ambos progenitores, el ADN mitocondrial (ADNmt) se transmite únicamente a través del óvulo materno. Esto significa que todas las mitocondrias de un individuo provienen de su madre.

Características del ADN mitocondrial

El ADN mitocondrial posee características únicas que lo diferencian del ADN nuclear:

  • Forma circular: A diferencia del ADN lineal del núcleo, el ADN mitocondrial es circular.
  • Pequeño tamaño: Contiene alrededor de 37 genes, en comparación con los miles presentes en el ADN nuclear.
  • Transmisión materna: Se hereda exclusivamente de la madre.
  • Alta tasa de mutación: Es más propenso a mutaciones debido a su proximidad al sistema de producción de energía, donde se generan radicales libres.

Enfermedades asociadas a la herencia mitocondrial

Las enfermedades mitocondriales derivadas de la herencia mitocondrial suelen afectar órganos y tejidos con altas demandas energéticas, como el cerebro, el corazón y los músculos. Algunas de las patologías más comunes incluyen:

  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON): Provoca pérdida de visión repentina debido a la degeneración del nervio óptico.
  • Miopatías mitocondriales: Causan debilidad muscular y fatiga extrema.
  • Encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica (MELAS): Caracterizada por episodios de accidente cerebrovascular, convulsiones y debilidad muscular.
  • Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF): Incluye convulsiones, pérdida de coordinación y debilidad muscular.

Ejemplos de herencia mitocondrial

Los trastornos causados por herencia mitocondrial pueden manifestarse de diversas maneras según el grado de mutación del ADNmt y la proporción de mitocondrias afectadas en cada célula. Algunos ejemplos notables son:

  • Enfermedades metabólicas: Como la diabetes mellitus asociada a sordera.
  • Síndrome de Kearns-Sayre: Un trastorno multisistémico que incluye debilidad muscular, problemas cardíacos y oftalmoplejía.

Diferencias entre herencia mitocondrial y nuclear

La herencia mitocondrial difiere de la herencia nuclear en varios aspectos clave:

  • Transmisión uniparental: El ADNmt se hereda exclusivamente de la madre.
  • Ubicación: El ADNmt se encuentra en las mitocondrias, mientras que el ADN nuclear está en el núcleo celular.
  • Genes específicos: El ADNmt contiene genes involucrados principalmente en la producción de energía.

Cuándo acudir al médico

Es importante consultar a un médico si se presentan síntomas que podrían estar relacionados con enfermedades mitocondriales, como:

  • Pérdida repentina de visión.
  • Debilidad muscular inexplicada o fatiga crónica.
  • Problemas neurológicos recurrentes, como convulsiones.
  • Historia familiar de enfermedades mitocondriales.

Preguntas frecuentes sobre herencia mitocondrial

¿Por qué solo se hereda el ADN mitocondrial de la madre?

El ADN mitocondrial proviene exclusivamente del óvulo, ya que los espermatozoides pierden sus mitocondrias durante la fecundación.

¿Todas las células tienen el mismo ADN mitocondrial?

No necesariamente. La proporción de mitocondrias mutadas puede variar entre células, lo que afecta la gravedad de las enfermedades mitocondriales.

¿Es posible prevenir la transmisión de enfermedades mitocondriales?

Sí, mediante técnicas como la donación de óvulos o la transferencia de ADN nuclear a un óvulo sano.

¿La herencia mitocondrial afecta solo a humanos?

No, este tipo de herencia también ocurre en otros organismos eucariotas, ya que las mitocondrias son comunes a todas estas especies.

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