Epilepsia benigna infantil

Qué es la epilepsia benigna infantil

Bajo esta denominación se agrupan varios síndromes electroclínicos que comparten tres rasgos: aparición en la edad pediátrica, ausencia de lesiones estructurales en el cerebro y desaparición de las crisis con la maduración del sistema nervioso. El más frecuente de todos es la epilepsia con paroxismos rolándicos (hoy denominada epilepsia autolimitada con puntas centrotemporales, SeLECTS), que representa entre el 15 % y el 25 % de todas las epilepsias infantiles. Le siguen en frecuencia las epilepsias con paroxismos occipitales, con las formas descritas por Panayiotopoulos (inicio temprano) y por Gastaut (inicio tardío).

El vocablo epilepsia procede del griego ἐπιληψία (epilepsia), derivado del verbo ἐπιλαμβάνειν, "atrapar" o "sorprender", en alusión al carácter súbito de las crisis. Hipócrates dedicó a esta enfermedad su tratado Sobre la enfermedad sagrada, donde rechazó la atribución sobrenatural que le daban sus contemporáneos. El adjetivo "benigna", habitual durante décadas en la literatura neurológica, ha generado controversia porque puede transmitir al paciente y a su familia una falsa sensación de inocuidad absoluta.

Bases fisiopatológicas de la susceptibilidad cortical

En estos síndromes la corteza cerebral presenta una hiperexcitabilidad transitoria, ligada al proceso de maduración de los circuitos inhibitorios GABAérgicos. Durante la infancia, las redes neuronales de determinadas regiones corticales (centrotemporal, occipital) atraviesan ventanas de vulnerabilidad en las que un desequilibrio funcional entre excitación e inhibición puede generar descargas epileptiformes. La predisposición es en gran parte genética, con patrones de herencia complejos en los que intervienen múltiples loci; se han identificado variantes en genes como PRRT2, SCN2A y KCNQ2 en las formas familiares del lactante.

No existe destrucción neuronal. La resonancia magnética cerebral es normal y el electroencefalograma muestra patrones intercríticos característicos que, al igual que las crisis, desaparecen cuando el cerebro completa su maduración. Esa resolución espontánea distingue netamente a estas epilepsias de las encefalopatías epilépticas graves de la infancia, como el síndrome de West o el síndrome de Lennox-Gastaut, donde la propia actividad epiléptica contribuye al deterioro del desarrollo.

Formas clínicas principales

Epilepsia autolimitada con puntas centrotemporales (SeLECTS). Debuta habitualmente entre los 3 y los 13 años, con un pico entre los 7 y los 10. Las crisis son focales, afectan la región perisilviana (cara, lengua, faringe) y ocurren de forma predominante durante el sueño. Constituye el síndrome epiléptico más común de la edad pediátrica.

Epilepsia occipital autolimitada de inicio temprano (tipo Panayiotopoulos). Se inicia entre los 1 y los 14 años, con un máximo entre los 3 y los 6. Cursa con crisis autonómicas prolongadas (náuseas, palidez, vómitos) que pueden confundirse inicialmente con cuadros digestivos. La remisión es la norma, a menudo en uno o dos años tras el debut.

Existe además la epilepsia occipital de inicio tardío (tipo Gastaut), menos frecuente, con crisis visuales breves (fosfenos, alucinaciones elementales) y cefalea poscrítica que recuerda a la migraña. Su pronóstico, sin dejar de ser favorable, resulta algo menos predecible que el de las dos formas anteriores.

Cambio terminológico de la ILAE en 2017

Durante décadas la palabra "benigna" acompañó a estos síndromes en todas las clasificaciones internacionales. La revisión de 2017 optó por retirarla y proponer dos descriptores alternativos: "autolimitada", cuando las crisis remiten espontáneamente, y "farmacorrespondedora", cuando responden con facilidad al tratamiento. El motivo fue doble. Primero, estudios de seguimiento documentaron que un porcentaje no despreciable de niños con estas epilepsias presenta alteraciones atencionales, dificultades en la lectura o problemas de conducta que persisten incluso después de la remisión de las crisis; calificar el cuadro de "benigno" podía retrasar la detección de esas comorbilidades. Segundo, el término inducía a veces a minimizar el impacto de las crisis sobre la vida cotidiana del niño y de su familia.

La denominación "epilepsia benigna infantil", pese a todo, sigue siendo ampliamente utilizada en la práctica clínica y reconocida, tanto en la literatura médica como en las búsquedas de información por parte de los pacientes.

Diferenciación con otras epilepsias de la infancia

No toda epilepsia que debuta en la infancia es autolimitada. La distinción con las epilepsias sintomáticas (secundarias a una lesión cerebral identificable) y con las encefalopatías epilépticas resulta capital para el pronóstico. En las epilepsias benignas, el desarrollo psicomotor previo es normal, la neuroimagen no muestra anomalías estructurales y el electroencefalograma intercrítico exhibe grafoelementos típicos que se activan con el sueño. Si falta alguno de estos criterios, conviene replantear el diagnóstico.

Las convulsiones febriles constituyen otro diagnóstico diferencial frecuente: son crisis provocadas por la fiebre, no indican epilepsia y su manejo es distinto.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la expresión "epilepsia benigna infantil"?

Se consolidó como concepto en las décadas de 1950 y 1960, cuando los neurofisiólogos reconocieron que ciertas epilepsias parciales de la infancia evolucionaban hacia la curación espontánea. La denominación agrupaba síndromes con localización cortical distinta (centrotemporal, occipital) que compartían ese pronóstico favorable. En 2017 la ILAE sustituyó "benigna" por "autolimitada" para reflejar con mayor precisión la realidad clínica de estos pacientes.

¿Significa que las crisis no necesitan atención médica?

No. El calificativo "benigna" o "autolimitada" se refiere a la evolución a largo plazo, no a la irrelevancia de las crisis en el momento agudo. Todo niño que presente una primera crisis epiléptica debe ser evaluado por un especialista para confirmar el diagnóstico, descartar otras causas y decidir si es necesario iniciar seguimiento periódico.

¿Son hereditarias estas epilepsias?

Existe un componente genético relevante, aunque la herencia es compleja y no sigue un patrón mendeliano simple en la mayoría de los casos. Un 15 % de los hermanos de un niño con epilepsia rolándica muestran descargas centrotemporales en el electroencefalograma, pero muchos de ellos nunca llegan a presentar crisis. Las formas familiares del lactante, en cambio, siguen una herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta.

¿Es lo mismo epilepsia benigna infantil que epilepsia idiopática?

No exactamente. La epilepsia idiopática es un concepto más amplio que incluye tanto epilepsias focales autolimitadas de la infancia como epilepsias generalizadas (ausencias infantiles, epilepsia mioclónica juvenil). "Benigna infantil" es, por tanto, un subconjunto dentro de las epilepsias idiopáticas, restringido a las formas focales con remisión espontánea.

Referencias

1. MedlinePlus. Epilepsia en niños. Enciclopedia médica.
2. Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS). Epilepsia y crisis epilépticas.
3. García-Peñas JJ, Fournier-Del Castillo MC, Domínguez-Carral J. Síndromes epilépticos según la edad. Pediatría Integral. 2020;XXIV(8):432-441.
4. Orphanet. Epilepsia infantil autolimitada. Portal de enfermedades raras.