Epilepsia con punta-onda continua durante el sueño

Qué es la epilepsia con punta-onda continua durante el sueño

En 1971, Patry, Lyagoubi y Tassinari describieron en seis niños un patrón electroencefalográfico hasta entonces no catalogado: descargas difusas de punta-onda que aparecían de forma casi ininterrumpida en cuanto el niño entraba en sueño no REM. Denominaron el hallazgo "estado eléctrico epiléptico subclínico inducido por el sueño" (ESES). Seis años después, Tassinari y colaboradores ampliaron la serie y propusieron que esa actividad, lejos de ser un epifenómeno inocuo, era la responsable del deterioro neuropsicológico que acompañaba a los pacientes. La ILAE adoptó en 1989 el término POCS para designar el síndrome electroclínico.

Hoy se acepta que ESES describe el patrón electroencefalográfico (descargas de punta-onda durante más del 50-85 % del sueño lento, según los criterios utilizados), mientras que CSWS o POCS se refiere al síndrome completo: patrón ESES, crisis epilépticas y regresión neurocognitiva.

Mecanismo de la regresión cognitiva

Durante las fases profundas del sueño, la corteza cerebral genera oscilaciones lentas que participan en la consolidación de la memoria y en la plasticidad sináptica. Cuando esa actividad fisiológica queda sustituida por descargas epileptiformes continuas, los circuitos implicados en el aprendizaje no pueden cumplir su función. El resultado es una pérdida progresiva de habilidades previamente adquiridas: lenguaje, atención, memoria, funciones ejecutivas o destrezas motoras, dependiendo de la localización predominante de las descargas.

Se ha comparado esta situación con el mito de Penélope, que deshacía por la noche la tela tejida durante el día. El cerebro adquiere información en la vigilia, pero la actividad epiléptica nocturna impide su fijación. La velocidad y la gravedad de la regresión varían mucho de un paciente a otro.

Epidemiología y perfil clínico

Afecta a entre el 0,5 % y el 1,5 % de los niños con epilepsia, con un discreto predominio masculino (proporción aproximada de 3 varones por cada 2 mujeres). La edad de presentación oscila entre los 2 y los 12 años, con un pico entre los 5 y los 7. Algunos pacientes tienen antecedentes de una epilepsia benigna infantil previa (rolándica o de otro tipo) que evoluciona de forma atípica hacia el patrón ESES; otros debutan directamente con la encefalopatía.

En las formas secundarias se identifican lesiones cerebrales estructurales o variantes genéticas, entre las que destaca el gen GRIN2A, que codifica una subunidad del receptor glutamatérgico NMDA. En las formas primarias no se encuentra una causa subyacente clara.

Relación con el síndrome de Landau-Kleffner

El síndrome de Landau-Kleffner (afasia epiléptica adquirida) comparte con el CSWS el patrón ESES y la regresión cognitiva, pero la afectación recae de forma predominante sobre el lenguaje receptivo. Algunos autores consideran que ambas entidades forman parte de un espectro continuo, denominado "espectro epilepsia-afasia", junto con las formas atípicas de la epilepsia rolándica. La frontera entre ellos no siempre es nítida y depende de la distribución cortical de las descargas.

Preguntas frecuentes

¿Qué significan las siglas ESES y CSWS?

ESES (Electrical Status Epilepticus in Sleep) designa el patrón electroencefalográfico de descargas casi continuas durante el sueño lento. CSWS (Continuous Spike-Waves during Sleep) y su equivalente en español, POCS (punta-onda continua durante el sueño), se refieren al síndrome clínico completo, que incluye además crisis epilépticas y regresión cognitiva.

¿Puede aparecer en un niño que ya tenía una epilepsia benigna?

Sí. Un porcentaje de niños con epilepsia rolándica u otras epilepsias focales autolimitadas evoluciona de forma atípica hacia un patrón ESES. Esta posibilidad justifica el seguimiento electroencefalográfico cuando la evolución clínica no se ajusta a lo esperado o cuando se detecta un deterioro en el rendimiento escolar.

¿Es reversible la regresión cognitiva?

Depende de la duración y la gravedad del patrón ESES. Si se consigue suprimir la actividad epileptiforme de forma precoz, muchas de las funciones afectadas pueden recuperarse parcial o totalmente. Cuando el patrón se mantiene durante años, las secuelas cognitivas y conductuales tienden a ser más persistentes.

Referencias

1. Orphanet. Encefalopatía epiléptica y del desarrollo con activación de punta-onda durante el sueño.
2. Fernández Jurado MI et al. Patrón punta-onda continua en el sueño lento: nuestra experiencia durante 20 años. Anales de Pediatría. 2019;91(3):180-188.
3. Texas Children's Hospital. Epileptic Encephalopathies.
4. Singhal NS, Sullivan JE. Continuous Spike-Wave during Slow Wave Sleep and Related Conditions. ISRN Neurology. 2014:619079.