Epilepsia

Qué es la epilepsia

Procede del griego ἐπιληψία (epilepsía), derivado del verbo ἐπιλαμβάνειν (epilambánein), que se compone de ἐπί (epí, "sobre") y λαμβάνειν (lambánein, "coger, agarrar"). La traducción literal vendría a ser "ataque que sobrecoge", un nombre que los propios griegos eligieron para describir la aparición brusca e inesperada de las crisis. En latín tardío se documenta como epilepsia a partir del siglo I d. C., y en español aparece ya en textos del siglo XIII bajo la forma epilemsia.

Durante siglos, la enfermedad fue conocida como "morbo sagrado" (morbus sacer) porque se atribuía a intervención divina o posesión. Hipócrates, hacia el 400 a. C., rechazó esa interpretación en su tratado Sobre la enfermedad sagrada y sostuvo que su origen era cerebral, como el de cualquier otra dolencia. Ese texto constituye uno de los primeros ejercicios de racionalidad clínica documentados en la historia de la medicina.

Según la definición operativa que adoptó la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) en 2014, se puede diagnosticar epilepsia cuando se dan al menos dos crisis no provocadas separadas por más de 24 horas, o bien una sola crisis no provocada si el riesgo de recurrencia estimado a cinco años supera el 60 %, o bien cuando se identifica un síndrome epiléptico reconocido. Conviene no confundir una crisis aislada con la enfermedad: una crisis única, provocada por fiebre alta, tóxicos o alteraciones metabólicas transitorias, no equivale a epilepsia.

Mecanismo de la descarga neuronal epiléptica

En condiciones normales, las neuronas corticales disparan potenciales de acción de manera ordenada, con un equilibrio entre señales excitadoras (mediadas sobre todo por glutamato) e inhibidoras (mediadas por ácido gamma-aminobutírico, GABA). Cuando ese equilibrio se rompe, ya sea por exceso de excitación o por defecto de inhibición, un grupo de neuronas puede sincronizarse y descargar de forma simultánea y repetitiva. El resultado clínico depende de la localización cortical y de la extensión de la descarga.

Si la actividad anómala se confina a una región del cerebro, se produce una crisis focal; si se propaga a ambos hemisferios desde el inicio o de forma muy rápida, la crisis se denomina generalizada. Hay que tener en cuenta que una crisis focal puede propagarse y acabar comprometiendo toda la corteza, fenómeno que antes se llamaba "generalización secundaria" y que la clasificación de la ILAE de 2017 prefiere denominar "crisis focal con evolución a tónico-clónica bilateral".

Clasificación según la ILAE de 2017

La ILAE propuso en 2017 un sistema de clasificación con tres niveles diagnósticos. El primero distingue el tipo de crisis: focal, generalizada o de inicio desconocido. El segundo nivel identifica el tipo de epilepsia (focal, generalizada, combinada focal y generalizada, o desconocida). El tercero corresponde al síndrome epiléptico, que integra el tipo de crisis, los hallazgos del electroencefalograma, la edad de inicio y, cuando es posible, la etiología.

Desde el punto de vista etiológico, se reconocen seis categorías: genética, estructural, metabólica, inmunitaria, infecciosa y desconocida. Un mismo paciente puede tener más de una etiología aplicable. La antigua división entre epilepsia idiopática, sintomática y criptogénica ha dejado de usarse en los documentos oficiales de la ILAE, pero sigue presente en la práctica clínica cotidiana y en buena parte de la literatura publicada antes de 2017.

Epidemiología general

Según datos de la Organización Mundial de la Salud, la epilepsia activa (personas con crisis recurrentes o que requieren seguimiento médico) tiene una prevalencia de entre 4 y 10 casos por cada 1 000 habitantes. Cada año se diagnostican unos 5 millones de casos nuevos en el mundo. La incidencia es mayor en los extremos de la vida: lactantes y niños pequeños, por un lado, y personas mayores de 60 años, por otro, con un perfil etiológico diferente en cada franja de edad.

En España, las cifras se sitúan en torno a 500 000 personas afectadas. La distribución por sexo es similar, con un ligero predominio masculino en algunas series.

La contribución de Hughlings Jackson

Además del mérito de Hipócrates, la comprensión moderna de la epilepsia debe mucho al neurólogo inglés John Hughlings Jackson, quien en 1873 formuló una definición que sigue citándose: "una descarga súbita, rápida y excesiva de las células cerebrales". Jackson observó que las crisis focales con marcha motora ascendente (hoy llamadas crisis jacksonianas) reflejaban la organización somatotópica de la corteza. Sus trabajos sentaron las bases de la epileptología como disciplina diferenciada dentro de la neurología.

Diferenciación con entidades relacionadas

Convulsión. La convulsión es un fenómeno motor (contracciones musculares involuntarias) que puede acompañar a una crisis epiléptica, pero no la define. Existen crisis epilépticas sin convulsión alguna, como las ausencias, y convulsiones de origen no epiléptico, como las provocadas por síncope o las crisis psicógenas.

Convulsión febril. Se trata de un episodio convulsivo asociado a fiebre en niños de entre 6 meses y 5 años, sin evidencia de infección intracraneal. La mayoría son benignas y no equivalen a epilepsia, si bien las crisis febriles complejas o prolongadas pueden aumentar el riesgo de desarrollarla en el futuro.

Status epiléptico. Es una emergencia neurológica que se define como una crisis epiléptica de duración superior a cinco minutos o como la sucesión de crisis sin recuperación de la conciencia entre ellas. No es un tipo de epilepsia en sí, sino una complicación grave que puede aparecer en cualquier forma de epilepsia.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra epilepsia?

Del griego ἐπιληψία (epilepsía), que deriva del verbo ἐπιλαμβάνειν (epilambánein), "coger por sorpresa" o "ser atacado". Los griegos usaron ese nombre porque las crisis aparecían de forma abrupta e impredecible. En la Antigüedad también se la llamó "morbo sagrado" por creerse de origen divino, hasta que Hipócrates demostró lo contrario.

¿Es lo mismo una crisis epiléptica que una convulsión?

No. Una crisis epiléptica es un fenómeno eléctrico cerebral que puede manifestarse de muchas formas: pérdida breve de contacto con el entorno, movimientos involuntarios, sensaciones anómalas o alteraciones del comportamiento. La convulsión (contracciones musculares violentas) es solo una de esas manifestaciones posibles. Hay crisis sin convulsión y convulsiones sin epilepsia.

¿Una sola crisis significa que se tiene epilepsia?

Depende. Según la definición de la ILAE de 2014, una sola crisis no provocada basta para considerar que existe epilepsia si el riesgo estimado de recurrencia a cinco años es igual o superior al 60 %. Pero una crisis única provocada por un factor transitorio (fiebre, tóxico, alteración metabólica) no se considera epilepsia.

¿La epilepsia es hereditaria?

En una proporción de casos existe un componente genético relevante. Las epilepsias idiopáticas, hoy denominadas genéticas por la ILAE, tienen una base hereditaria que puede implicar uno o varios genes. Se han identificado ya más de 150 genes asociados a distintas formas de epilepsia. Pero la mayoría de las epilepsias son multifactoriales, y la presencia de un familiar afectado aumenta el riesgo solo moderadamente.

¿Cuántas personas padecen epilepsia en el mundo?

La Organización Mundial de la Salud estima que unos 50 millones de personas en el mundo tienen epilepsia activa. Es uno de los trastornos neurológicos crónicos más frecuentes, y cada año se diagnostican aproximadamente 5 millones de casos nuevos, con una distribución desigual según la renta del país y la franja de edad.

Referencias

1. MedlinePlus en español. Epilepsia. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
2. Organización Mundial de la Salud. Epilepsia: datos y cifras.
3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Epilepsia y crisis epilépticas.
4. Real Academia Española. Epilepsia. Diccionario de la lengua española, 23.ª edición.