Epilepsia criptogénica

Qué es la epilepsia criptogénica

Desde el punto de vista etimológico, "criptogénico" proviene del griego κρυπτός (kryptós, "oculto, escondido") y γένεσις (génesis, "origen"). Literalmente, epilepsia de origen oculto. En la clasificación de 1989, la tripartición etiológica distinguía tres cajones: idiopática (sin causa conocida, de presunta base genética), sintomática (secundaria a una lesión demostrada) y criptogénica. Esta última ocupaba un territorio intermedio: el clínico sospechaba que la epilepsia no era idiopática, pero las pruebas de imagen y laboratorio no revelaban la causa.

Con frecuencia se la llamó también "probablemente sintomática", una etiqueta que la propia ILAE empleó como sinónimo en documentos de transición. La idea central era que la ausencia de hallazgos no significaba ausencia de lesión, sino limitación técnica. Un paciente criptogénico en 1990 podía convertirse en sintomático tras una resonancia magnética de 3 teslas o un panel genético que no existían cuando se formuló su primer estudio.

La sustitución por "etiología desconocida" en 2017

Al revisar la clasificación en 2010 y 2017, la ILAE descartó el concepto de criptogénico por considerar que se basaba más en una intuición clínica que en criterios objetivos. Si no se puede demostrar la causa, la clasificación correcta es "etiología desconocida", sin presuponer si el origen es estructural, genético u otro. Se reconocen ahora seis categorías etiológicas (genética, estructural, metabólica, inmunitaria, infecciosa y desconocida), y la última absorbe lo que antes se repartía entre criptogénica e idiopática cuando no había datos suficientes para una asignación precisa.

El porcentaje de epilepsias catalogadas como "de causa desconocida" ha ido disminuyendo a medida que mejoran las técnicas de neuroimagen y los estudios genéticos. Algunas estimaciones sitúan este grupo en torno a un tercio de todas las epilepsias, aunque la cifra varía según la población estudiada y los recursos disponibles en cada centro.

Diferenciación con la epilepsia idiopática y la sintomática

La confusión entre los tres términos fue habitual durante las décadas en que coexistieron. Un criterio sencillo para distinguirlos: en la idiopática no se sospechaba ninguna lesión (la exploración era normal y se presuponía base genética); en la sintomática, la lesión estaba demostrada; en la criptogénica, se sospechaba pero faltaba la prueba. Lo que separaba un cajón de otro era tanto la biología del paciente como la resolución de las pruebas disponibles en cada momento.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra "criptogénico"?

Del griego κρυπτός (kryptós, "oculto") y γένεσις (génesis, "origen"). Designa una enfermedad cuyo origen permanece escondido, no porque no exista, sino porque no se ha logrado identificar.

¿Se sigue utilizando el término?

Oficialmente, no. La ILAE lo reemplazó por "etiología desconocida" a partir de 2010-2017. En la práctica, aparece todavía en informes médicos, artículos publicados antes de la revisión y en conversaciones clínicas informales. Su uso tiende a desaparecer conforme se consolida la nueva terminología.

¿Que la causa sea desconocida significa que no existe?

No. Significa que con las herramientas actuales no se ha podido identificar. Los avances en neuroimagen y genética molecular han ido sacando pacientes de esta categoría al revelar causas que antes pasaban inadvertidas: malformaciones corticales sutiles, variantes genéticas de significado patogénico y procesos inmunitarios que hace dos décadas no se sabía buscar.

Referencias

1. Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE). Clasificación de las epilepsias de la ILAE.
2. Manual MSD, versión para profesionales. Trastornos convulsivos.
3. MedlinePlus en español. Epilepsia. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
4. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Epilepsia y crisis epilépticas.