Ausencia

Qué es la ausencia epiléptica

En el contexto de la epilepsia, el vocablo ausencia designa una crisis generalizada no motora en la que la persona experimenta una pérdida repentina del contacto con el medio. El término procede del latín absentia, derivado del verbo abesse (ab-, lejos de, y esse, estar), y su aplicación clínica data del siglo XIX. Fue el médico francés Louis Florentin Calmeil quien lo incorporó a la literatura neurológica en 1824, dentro de su tesis doctoral sobre la epilepsia presentada en la Universidad de París. Catorce años después, Jean-Étienne Dominique Esquirol acuñó la expresión petit mal para referirse a estas mismas crisis, un nombre que perduró durante más de un siglo y que hoy se considera obsoleto en la clasificación de la International League Against Epilepsy (ILAE).

La primera descripción clínica reconocida se atribuye a Poupart, en 1705, y Samuel Auguste Tissot amplió la caracterización en 1770 con sus observaciones sobre los petits accès. Desde entonces, la conceptualización fue evolucionando: John Russell Reynolds propuso en 1861 el nombre epilepsia mitior (epilepsia más leve), y Louis Delasiauve introdujo en 1854 la noción de epilepsia idiopática, que sigue vigente con matices en la nosología actual.

Circuitos talamocorticales y canales de calcio tipo T

Las crisis de ausencia se originan en una actividad eléctrica oscilatoria anómala de los circuitos que conectan el tálamo con la corteza cerebral. En condiciones normales, las neuronas de relevo talámicas y las neuronas corticales mantienen un diálogo rítmico que participa en procesos de atención y vigilia. Cuando ese circuito entra en un modo de oscilación sincrónica patológica, la corteza queda temporalmente desconectada del procesamiento sensorial consciente.

Los canales de calcio de tipo T, presentes en las neuronas del núcleo reticular del tálamo, desempeñan un papel central en la generación de esas oscilaciones. No es casualidad que varios de los genes implicados en las epilepsias con ausencias codifiquen subunidades de canales iónicos (canalopatías), lo que explica el marcado componente hereditario de estos síndromes. Se estima que alrededor del 15 al 45 % de los pacientes tiene antecedentes familiares de epilepsia.

Clasificación según la ILAE

La clasificación operativa de crisis epilépticas de la ILAE reconoce cuatro variedades de ausencia dentro de las crisis generalizadas no motoras:

Ausencia típica. Es la forma más frecuente. Se caracteriza por un inicio y un final abruptos, con un patrón electroencefalográfico de descargas generalizadas de punta-onda a 3 Hz, bilaterales y simétricas. Puede subdividirse, a su vez, en ausencia simple, cuando solo hay alteración de la conciencia, y ausencia compleja, cuando se asocian componentes motores sutiles como parpadeo rítmico, automatismos orales o cambios leves del tono muscular.

Ausencia atípica. Se diferencia de la anterior por un inicio y un final más graduales, alteraciones del tono muscular más evidentes y un trazado electroencefalográfico de punta-onda lenta, generalmente inferior a 2,5 Hz. Aparece con frecuencia en el contexto del síndrome de Lennox-Gastaut y otros cuadros epilépticos graves de la infancia.

Ausencia mioclónica. Se acompaña de sacudidas musculares breves, rítmicas y bilaterales, con una frecuencia inferior a 3 por segundo, que coinciden con la descarga de punta-onda en el electroencefalograma.

Ausencia con mioclonía palpebral. Presenta sacudidas de los párpados, a menudo con desviación ocular hacia arriba, y suele guardar relación con la fotosensibilidad. Es la variedad que más se confunde con tics o gestos voluntarios.

Epidemiología y síndromes principales

Las crisis de ausencia constituyen aproximadamente el 10 al 17 % de todas las crisis epilépticas en la edad pediátrica, con ligero predominio en niñas. Los dos síndromes más representativos son la epilepsia de ausencia infantil, cuyo inicio se sitúa entre los 4 y los 10 años, y la epilepsia de ausencia juvenil, que debuta habitualmente entre los 10 y los 17 años. Existe también un solapamiento con la epilepsia mioclónica juvenil, en la que las ausencias pueden coexistir con sacudidas mioclónicas y crisis tónico-clónicas generalizadas.

Un dato que merece atención: en muchos niños las ausencias pasan inadvertidas durante meses o incluso años. Los profesores suelen ser los primeros en notar que el alumno se queda con la mirada fija varias veces al día, y no es infrecuente que el problema se atribuya inicialmente a falta de atención o a ensoñación.

Diferenciación con las crisis focales con alteración de la conciencia

La confusión clínica más relevante se da entre la ausencia epiléptica y la crisis focal con alteración de la conciencia (antes denominada crisis parcial compleja), que también cursa con desconexión del medio y automatismos. Varios rasgos permiten orientar la distinción. Las ausencias comienzan y terminan de forma abrupta, no van precedidas de aura, duran menos de 30 segundos en la mayoría de los casos y no dejan confusión posictal. Las crisis focales, en cambio, suelen prolongarse más de un minuto, pueden ir precedidas de una sensación epigástrica, olfativa o de déjà vu, y la recuperación es más lenta, con un periodo de confusión posterior. El electroencefalograma (EEG) es la herramienta que confirma la diferencia: descarga generalizada bilateral en la ausencia, descarga focal (habitualmente temporal) en la crisis parcial.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene el término ausencia en epilepsia?

Del latín absentia, que significa estar lejos o no estar presente. Calmeil lo utilizó por primera vez con sentido clínico en 1824, en su tesis sobre la epilepsia en la Universidad de París. Durante décadas convivió con la expresión francesa petit mal, introducida por Esquirol en 1838, que hoy se ha abandonado en la terminología oficial.

¿Es lo mismo una ausencia que una convulsión?

No. La convulsión implica contracciones musculares involuntarias, visibles y a menudo violentas (como ocurre en las crisis tónico-clónicas o grand mal). La ausencia, en cambio, cursa sin movimientos convulsivos aparentes: la persona simplemente deja de responder durante unos segundos y retoma su actividad como si nada hubiera ocurrido.

¿Las ausencias epilépticas desaparecen con la edad?

Depende del síndrome. En la epilepsia de ausencia infantil, la remisión antes de la adolescencia ocurre en un porcentaje alto de pacientes. La epilepsia de ausencia juvenil tiende a persistir más tiempo, y en algunos casos las crisis acompañan al paciente en la edad adulta, sobre todo si coexisten con otros tipos de crisis generalizadas.

¿Puede una persona darse cuenta de que ha tenido una ausencia?

Habitualmente, no. La alteración de la conciencia es completa durante la crisis, y al finalizar el episodio no existe recuerdo de lo sucedido. La persona retoma la actividad exactamente donde la interrumpió, sin periodo de confusión. Ese rasgo, precisamente, es lo que dificulta la detección en el entorno familiar y escolar.

Referencias

1. MedlinePlus. Ausencias típicas.
2. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Epilepsia y convulsiones.
3. Manual MSD, versión para profesionales. Trastornos convulsivos.
4. Mayo Clinic. Crisis de ausencia: síntomas y causas.