Epilepsia mioclónica juvenil

Qué es la epilepsia mioclónica juvenil

Frente a las epilepsias benignas infantiles, que son focales y se resuelven espontáneamente, la EMJ pertenece al grupo de las epilepsias generalizadas idiopáticas. Las descargas epileptiformes se originan de forma simultánea en ambos hemisferios cerebrales y producen sacudidas bilaterales, simétricas, que afectan sobre todo a hombros, brazos y manos. La conciencia se mantiene preservada durante las mioclonías, un dato que con frecuencia retrasa la consulta porque el paciente (y su entorno) no las identifica como crisis epilépticas.

El cuadro fue documentado por primera vez en 1867 por Théodore Herpin, médico ginebrino que describió las mioclonías matutinas en un grupo de pacientes jóvenes. Casi un siglo más tarde, en 1957, el neurólogo alemán Dieter Janz y su colega W. Christian elaboraron la descripción sistemática del síndrome bajo la denominación Impulsiv-Petit-Mal ("pequeño mal impulsivo"), término que aludía a la brusquedad de las sacudidas. El nombre de Janz acabó asociándose al síndrome de forma duradera.

Tipos de crisis y perfil clínico

Mioclonías. Son la manifestación cardinal del síndrome. Consisten en sacudidas repentinas, de duración inferior a un segundo, que hacen que el paciente lance objetos, derrame el café de la mañana o deje caer el cepillo de dientes. Ocurren de forma preferente en los primeros 30 minutos tras despertar. Los músculos faciales suelen quedar respetados.

Crisis tónico-clónicas generalizadas. Aparecen en cerca del 80-95 % de los pacientes en algún momento de la evolución, con frecuencia precipitadas por la privación de sueño o el consumo de alcohol. La asociación de mioclonías matutinas seguidas, horas después, de una convulsión generalizada suele ser la combinación que lleva al paciente a consultar por primera vez.

Un tercio de los pacientes presenta, además, ausencias típicas breves que pueden preceder en años al debut de las mioclonías.

Factores precipitantes y patrón electroencefalográfico

Entre los factores precipitantes, la privación de sueño es el desencadenante más constante. Le siguen el estrés, la fatiga, el consumo de alcohol y, en un porcentaje no despreciable de pacientes (en torno al 30 %), la estimulación luminosa intermitente (fotosensibilidad). Las pantallas con destellos rápidos, los videojuegos con secuencias de flash y las luces estroboscópicas de discotecas son situaciones de riesgo reconocidas en la adolescencia.

En el electroencefalograma intercrítico aparecen paroxismos generalizados de polipunta-onda a una frecuencia de 4 a 6 Hz, con actividad de fondo normal. La fotoestimulación puede desencadenar estas descargas en el laboratorio, lo que constituye un dato de valor para confirmar el diagnóstico.

Genética y fisiopatología

Se han identificado variantes genéticas asociadas a la EMJ en varios cromosomas, con especial relevancia del locus en el cromosoma 6p (gen EFHC1). La herencia es compleja, poligénica en la mayoría de los casos, y la penetrancia variable explica por qué no todos los portadores de variantes de riesgo desarrollan el síndrome. Existe agregación familiar clara: entre el 15 % y el 50 % de los pacientes tienen antecedentes de epilepsia en familiares de primer o segundo grado.

Desde el punto de vista fisiopatológico, la evidencia apunta a una disfunción de las redes tálamo-corticales que regulan la transición entre sueño y vigilia, lo que explica la concentración de las crisis en el período peri-despertar. No existe lesión estructural cerebral: la resonancia magnética es normal.

Diferenciación con otros síndromes epilépticos

La epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas aisladas (sin mioclonías) y la epilepsia de ausencia juvenil son los diagnósticos diferenciales más próximos dentro de las epilepsias generalizadas idiopáticas. La clave reside en la presencia o ausencia de las mioclonías matutinas, cuya identificación requiere una anamnesis dirigida porque el paciente rara vez las refiere de forma espontánea.

Otro grupo a descartar son las epilepsias mioclónicas progresivas. En estos procesos las mioclonías son más frecuentes, se acompañan de deterioro neurológico progresivo y la resonancia magnética cerebral puede mostrar alteraciones, lo que las distingue de la EMJ.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene el nombre "síndrome de Janz"?

De Dieter Janz (1920-2016), neurólogo berlinés que en 1957, junto con W. Christian, publicó la descripción detallada de este síndrome bajo el término Impulsiv-Petit-Mal. Aunque Théodore Herpin ya había documentado mioclonías matutinas en 1867, fue Janz quien sistematizó el cuadro y lo consolidó como entidad clínica independiente.

¿La epilepsia mioclónica juvenil se cura?

No en el sentido estricto. Responde muy bien a la medicación y la mayoría de los pacientes logran un control completo de las crisis, pero existe una alta tendencia a la recaída cuando se retira el fármaco. Muchos pacientes necesitan mantener la medicación durante largos períodos, a veces de por vida.

¿Es lo mismo que una epilepsia infantil benigna?

Son entidades muy distintas. Las epilepsias benignas infantiles son focales, se resuelven solas antes de la adolescencia y no requieren medicación indefinida. La EMJ, en cambio, es generalizada, debuta en la adolescencia y tiende a persistir en la vida adulta si se suspende la medicación.

Referencias

1. KidsHealth (Nemours). Epilepsia mioclónica juvenil (para padres).
2. Sociedad Española de Medicina de la Adolescencia (SEMA). Epilepsia en el adolescente. Adolescere. 2018.
3. Asociación Andaluza de Epilepsia (APICE). Epilepsia Mioclónica Juvenil.
4. Urrestarazu E, Murie M, Viteri C. Epilepsia mioclónica juvenil: pronóstico a largo plazo y retirada de tratamiento. Anales del Sistema Sanitario de Navarra. 2020;43(1):41-48.