Mioclonía

Qué es la mioclonía

Médicamente, una mioclonía es una contracción muscular brusca, breve e involuntaria, o bien la pérdida repentina del tono de un músculo que estaba contraído. Esta segunda variedad recibe el nombre de mioclonía negativa, y su ejemplo más conocido es la asterixis. La forma habitual, en la que el músculo se contrae de manera activa, se denomina mioclonía positiva.

El nombre procede del latín científico "myoclonia", formado a partir del elemento "mio-" (relativo al músculo, del griego "mŷs, myós") y "clonus" (del griego "klónos", agitación), según recoge el Diccionario de la lengua española. La raíz "clono" reaparece en otros términos neurológicos que describen movimientos repetitivos.

El neurólogo alemán Nikolaus Friedreich fue el primero en describir el fenómeno, en 1881, bajo el nombre de "paramioclono múltiple", en un paciente con sacudidas musculares distales en reposo. Con el tiempo, la comunidad médica abrevió la expresión y quedó como "mioclono". Hoy, "mioclono" y "mioclonía" conviven en la literatura médica en español, y ambos designan el mismo fenómeno.

Mecanismo: una descarga breve del sistema nervioso

Detrás de cada sacudida mioclónica hay una descarga eléctrica anómala en alguna parte del sistema nervioso central: la corteza cerebral, estructuras subcorticales, el tronco encefálico o la médula espinal. Esa descarga viaja hasta el músculo y provoca la contracción. En la mioclonía negativa ocurre lo contrario: se interrumpe de forma súbita la señal que mantenía el músculo activo, y el silencio eléctrico resultante es detectable con electromiografía.

Las sacudidas pueden aparecer solas o repetirse varias veces por minuto. Algunas surgen de manera espontánea; otras necesitan un desencadenante, como un ruido intenso, un contacto inesperado o el propio intento de mover el músculo. Esta última circunstancia, en la que el movimiento voluntario agrava la sacudida, se conoce como mioclonía de acción.

Clasificación de las mioclonías

No existe una única manera de ordenar las mioclonías. Los neurólogos combinan varios criterios, y cada uno responde a una pregunta clínica distinta.

El lugar de origen en el sistema nervioso marca la primera gran división: la mioclonía cortical nace en la corteza cerebral; la mioclonía reticular se origina en el tronco del encéfalo; la mioclonía espinal surge en la médula. Cada una tiene un patrón clínico y neurofisiológico propio, con un correlato distinto en las pruebas electrofisiológicas.

También se clasifican según la extensión corporal afectada. Así, hablamos de mioclonía focal cuando se limita a un único músculo o grupo muscular, multifocal cuando salpica varias zonas sin relación entre ellas, segmentaria cuando afecta a segmentos corporales contiguos y generalizada cuando compromete casi todo el cuerpo de forma simultánea.

Queda, por último, el criterio causal. La mioclonía esencial carece de causa identificable y suele ser hereditaria; la adquirida es secundaria a un trastorno metabólico, tóxico o estructural; la idiopática es, sencillamente, de origen desconocido. Algunas formas, además, son fisiológicas y no requieren estudio, como el hipo o las sacudidas que aparecen al quedarse dormido.

Con qué frecuencia aparece

Los datos poblacionales sobre la mioclonía son escasos. El estudio de referencia, realizado en el condado de Olmsted (Minnesota) entre 1976 y 1990, situó la incidencia anual en 1,3 casos por cada 100.000 habitantes, con una prevalencia de 8,6 casos por cada 100.000 personas en el momento del corte. La forma sintomática, secundaria a otra enfermedad, fue la más frecuente, seguida de la epiléptica y la esencial. Las demencias figuraron entre las causas más habituales del tipo sintomático.

Diferenciación con otros movimientos involuntarios

Conviene no confundir la mioclonía con otros trastornos del movimiento. El tic es repetitivo, semivoluntario y el paciente puede suprimirlo durante un tiempo breve; la mioclonía, no. La corea consiste en movimientos fluidos que parecen pasar de una parte del cuerpo a otra, mientras que la sacudida mioclónica es puntual y aislada.

El temblor es oscilatorio y rítmico, con un vaivén entre dos posiciones; la mioclonía carece de esa alternancia. La tetania cursa con espasmos mantenidos, no con sacudidas breves. La fasciculación es un movimiento visible bajo la piel que no llega a desplazar la articulación; muchas mioclonías, en cambio, sí generan un desplazamiento franco del segmento afectado.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo mioclono que mioclonía?

Sí. Ambos términos conviven en español y designan el mismo fenómeno. "Mioclono" se ha impuesto en gran parte de la literatura neurológica por ser la forma abreviada del término original, mientras que "mioclonía" conserva la estructura latina completa.

¿Toda mioclonía es un signo de enfermedad?

No. Muchas mioclonías son fisiológicas y aparecen en personas sin ningún trastorno neurológico, como el hipo o las sacudidas al conciliar el sueño. Las formas patológicas, en cambio, suelen ser más persistentes o intensas, y forman parte del cuadro de un trastorno neurológico, metabólico o tóxico de base.

¿Puede una mioclonía ser el primer síntoma de una epilepsia?

En algunos síndromes, sí. La epilepsia mioclónica juvenil suele debutar en la adolescencia con sacudidas mioclónicas del cuello, los hombros o los brazos, antes de que aparezcan otros tipos de crisis.

¿Cómo se estudia una mioclonía?

Mediante electromiografía y electroencefalografía, que registran la actividad eléctrica del músculo y del cerebro, respectivamente. En ocasiones se completan con potenciales evocados o pruebas de imagen, según la sospecha clínica.

Referencias

1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Mioclono.
2. Manual MSD, versión para profesionales. Mioclonías.
3. Real Academia Española. Diccionario de la lengua española: mioclonía.
4. Caviness JN, et al. The incidence and prevalence of myoclonus in Olmsted County, Minnesota. PubMed.