Mioclonías
"En algunos casos pueden constituir una manifestación clínica de una enfermedad neurodegenerativa".
DRA. ROSARIO LUQUIN PIUDO
ESPECIALISTA. DEPARTAMENTO DE NEUROLOGÍA
Las mioclonías son sacudidas musculares involuntarias, breves y bruscas, similares a un sobresalto, que pueden afectar a una pequeña zona del cuerpo —como un párpado, una mano o un pie— o extenderse a varias regiones a la vez.
La mayoría de las personas las han experimentado alguna vez de forma benigna, en concreto al quedarse dormidas (las llamadas sacudidas del inicio del sueño) o en forma de hipo. Sin embargo, cuando aparecen de manera repetida durante el día, interfieren con las actividades habituales o se acompañan de otros síntomas neurológicos, pueden ser la manifestación de un trastorno que conviene estudiar.
Las causas posibles son muy variadas e incluyen ciertas formas de epilepsia, alteraciones metabólicas (insuficiencia renal o hepática, bajadas de azúcar, problemas del tiroides), efectos adversos de algunos medicamentos y, en ocasiones, enfermedades neurodegenerativas.
Si nota sacudidas musculares involuntarias que se repiten, que le dificultan tareas cotidianas como sostener objetos, escribir o caminar, o que aparecen en niños o adolescentes en forma de sobresaltos repetidos, conviene que consulte con un neurólogo para una valoración. Identificar el tipo y la causa de la mioclonía es el primer paso para orientar el tratamiento.
¿Cuáles son los síntomas de las mioclonías?
Los síntomas más habituales son:
- Sacudidas musculares irregulares, involuntarias, breves y rápidas, que pueden afectar a un grupo reducido de músculos localizados en una zona o segmento corporal (mioclonías focales) o bien pueden afectar al mismo tiempo a diferentes partes del cuerpo (mioclonías generalizadas).
- Pueden aparecer espontáneamente durante el reposo (mioclonías espontáneas), al hacer un movimiento (mioclonías de acción) o aparecer de forma refleja ante diferentes estímulos (tacto, dolor, estimulo lumínico).
- En algunos casos, las mioclonías no se producen por una activación muscular, sino por pausas de corta duración en la misma, lo cual provoca una perdida súbita y breve del tono postural. Es lo que se denomina asterixis o mioclonías negativas.
¿Tiene alguno de estos síntomas?
Puede que padezca mioclonias
¿Cómo se diagnostican las mioclonías?
Una vez identificadas las mioclonías por exploración, es importante realizar una historia clínica exhaustiva dirigida a identificar posibles factores desencadenantes o relacionados con el proceso.
La exploración física y neurológica ayudará a la adecuada clasificación del tipo de mioclonías y la identificación de otras alteraciones del sistema nervioso.
En ocasiones, la realización de un estudio neurofisiológico por profesionales expertos, adaptado al paciente según su cuadro clínico, puede ayudar en la orientación diagnóstica.
Habitualmente, es precisa la realización de una analítica para descartar problemas metabólicos o tóxicos así como una resonancia magnética cerebral cuando se sospechan otras causas. Ante un posible origen epiléptico, es precisa la realización de un electroencefalograma.
¿Cuáles son las causas?
Algunas mioclonías pueden aparecer en circunstancias normales en personas sanas, como las que aparecen en ocasiones cuando iniciamos el sueño y nos despiertan por el sobresalto, o el hipo, que también es una forma de mioclonía. Son lo que llamamos mioclonías fisiológicas.
Otras veces, las mioclonías pueden ser una manifestación de una amplia variedad de procesos patológicos que afectan al cerebro, tronco cerebral, medula espinal o a los nervios periféricos.
La causa más frecuente de mioclonías son las encefalopatías metabólicas (insuficiencia renal o hepáticas, alteraciones iónicas, hipoglucemia, hipertiroidismo) y las mioclonías de causa epiléptica. En algunos casos, las mioclonías pueden constituir una manifestación clínica de una enfermedad neurodegenerativa, encefalopatía infecciosa o por depósito.
Las mioclonías de causa epiléptica incluyen un grupo amplio de síndromes que pueden aparecer en todas las edades, con expresión variada según la edad de presentación, el origen y el tipo de crisis, lo cual condiciona el tratamiento y el pronóstico de cada caso.
Algunos medicamentos de uso común como algunos antibióticos, antidepresivos, antiepilépticos o antineoplásicos pueden producir mioclonías. También las intoxicaciones por algunos pesticidas o compuestos químicos pueden producirlas.
¿Cómo se tratan las mioclonías?
El tratamiento irá enfocado en primer lugar al tratamiento de la causa desencadenante de las mioclonías, cuando sea posible. En caso contrario, buscaremos un control sintomático de las mismas con fármacos.
Con frecuencia es precisa la combinación de varios fármacos para un razonable control sintomático de las mioclonías. Los más eficaces son medicamentos de acción antiepiléptica como el clonazepam, valproato sódico o el levetirazetam.
Otros medicamentos como el piracetam o el 5-hidroxitriptófano también resultan eficaces en determinados tipos de mioclonías.
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