Distonía

"El tratamiento quirúrgico mediante estimulación cerebral profunda resulta muy eficaz en el tratamiento de diferentes formas de distonía".

DRA. ICÍAR AVILÉS-OLMOS
ESPECIALISTA. DEPARTAMENTO DE NEUROLOGÍA

La distonía se caracteriza por contracciones musculares involuntarias, sostenidas o intermitentes, que causan movimientos de torsión repetidos y/o posturas anómalas que se producen por la contracción muscular simultánea de músculos agonistas y antagonistas.

Al inicio de la sintomatología, los movimientos aparecen al realizar movimientos voluntarios (distonía de acción) y es relativamente controlable de forma voluntaria. Posteriormente la distonía aparece también en reposo (posturas distónicas) provocando deformidad de las articulaciones y dolor.

La distonía puede afectar a cualquier área corporal, pero suelen seguir una topografía de inicio diferente de acuerdo a la edad de inicio de los síntomas. En la edad adulta las formas más frecuentes afectan a la cara, cuello (distonías focales) y no suelen tener un curso progresivo. La distonía de inicio en la infancia, suele comenzar por las extremidades inferiores y tiene un curso progresivo afectando en pocos años a la mayoría de las áreas corporales (distonía generalizada). Estas formas generalizadas suelen tener un origen genético.

Imagen del icono de la consulta de Segunda Opinión. Clínica Universidad de Navarra

¿Necesita una segunda opinión?

Nuestros profesionales le harán una valoración médica sin que tenga que moverse de casa.

¿Cuáles son los síntomas de la distonía?

  • La contracción muscular excesiva que afecta a una parte o varias del cuerpo
  • Aparición de posturas anómalas o sostenidas que mejoran con el reposo y desaparecen con el sueño. En muchos casos las posturas distónicas pueden producir dolor y deformidad articular.
  • La realización de movimientos voluntarios con la parte del cuerpo afectada por la distonía produce la aparición de movimientos distónicos en regiones distales (por ejemplo, aparición de distonía en un pie al realizar movimientos voluntarios con una mano distónica). Este fenómeno se conoce como “overflow”.
  • La existencia de un gesto antagonista o truco sensitivo. Es frecuente en pacientes con distonías focales como la distonía cervical o el blefaorespasmo. Consiste en que determinados gestos (como tocar la barbilla o las cejas) reduce de forma significativa la intensidad de la distonía.

Aunque el síntoma predominante sea la distonía (distonía aislada) en muchos casos la distonía co-existe con otro tipo de trastorno del movimiento (distonía combinada) siendo el más común el temblor. La progresión de la distonía es variable de unos casos a otros.

En general, las distonías focales de inicio en la edad adulta tienden a estabilizarse al cabo de pocos años sin que exista una generalización de los síntomas (curso benigno). En el caso de los niños con frecuencia se inicia en una pierna y la tendencia es a que estas contracturas progresivamente vayan afectando a otras áreas del cuerpo hasta hacerse generalizadas. 

¿Tiene alguno de estos síntomas?

Puede que presente una distonía

Tipos de distonía por localización

La distonía puede tener cualquier distribución corporal. Las más frecuentes son:

1.- Distonía Focal: Afecta a una sola parte del cuerpo y es más frecuente en adultos.

  • La distonía focal más frecuente en el adulto es la distonía cervical (tortícolis) que se caracteriza por la rotación cefálica hacia un lado, en el plano axial. En muchos casos se inicia como un temblor cefálico. A diferencia de otras distonías focales, se acompaña de dolor en un porcentaje importante de los casos. En casi la totalidad de los casos existe una mejoría de la distonía con la realización de un gesto antagonista. La asociación con temblor (manos o cefálico) es frecuente. 
  • El blefaroespasmo es una distonía focal caracterizada por la contracción intermitente o mantenida de los músculos orbiculares de los ojos que provoca en muchos casos un cierre involuntario y mantenido de los ojos. La luz y el viento son factores que agravan los síntomas. Generalmente, los espasmos no son dolorosos pero puede haber sensación de sequedad ocular. En algunos casos el blefaroespasmo se asocia con movimientos involuntarios de la musculatura oromandibular (síndrome de Meige) que puede interferir con la articulación del lenguaje.
  • Distonía laríngea. Es una forma de distonía que aparece de forma exclusiva al hablar en el tono habitual de las conversaciones y se produce por una contracción anómala de los músculos regulan el cierre y apertura de las cuerdas vocales. Un dato característico es que los sujetos pueden cantar o hablar en un tono bajo sin dificultad.
  • Distonías ocupacionales. Ocurren solo al realizar una actividad motora concreta. El calambre del escribiente es la distonía ocupacional más frecuente, afecta a la musculatura de la mano y antebrazo y aparece exclusivamente durante la escritura, mientras que el resto de actividades manuales no están impedidas. Otras distonías ocupacionales incluyen la distonía del músico, del tenista o del golfista.

2.- Distonía generalizada. Es más frecuente en los niños. Suele iniciarse en las piernas y progresa de modo ascendente al tronco, que tiene a torsionarse , y a otras regiones del cuerpo hasta hacerse generalizada. Se denomina también distonía de torsión.

¿Cuáles son las causas de distonía?

La distonía se debe a una alteración funcional o estructural del sistema nervioso central que provoca el mal funcionamiento de la circuitos cerebrales que controlan el movimiento. Las podemos diferenciar  en las distonías primarias y secundarias:

  • Las primarias o idiopáticas son aquellas formas genéticas hereditarias o idiopáticas en las que no se ha identificado otra enfermedad o agente responsable. Se han identificado números genes asociados a diferentes formas de presentación de distonía.
    En la literatura estas formas de distonía aparecen descritas como DYT seguido de un número; de las que existen al menos 27 formas diferentes identificadas (DYT-1 hasta DYT27). Algunas se manifiestan con distonia aislada  y en otros casos hay una combinación de distonía con otro tipo de trastorno del movimiento (distonía combinada).
    A este grupo de distonías pertenecen también las distonias paroxísticas en las que la distonia aparece de forma episódica, dura un tiempo determinado (desde minutos a horas) y los pacientes están asintomáticos entre dos episodios consecutivos. En algunos casos hay factores precipitantes de la distonía como el ejercicio, el ayuno, o la ingesta de té o café.
  • Las distonías secundarias son aquellas cuya causa esta relacionada con otros factores como fármacos, lesiones estructurales focales del cerebro, alteraciones metabólicas (considerar alteración del metabolismo del cobre, como la enfermedad de Wilson, o del hierro  y alteración del metabolismo de la dopamina), enfermedades autoinmunes (como las encefalitis o esclerosis múltiple) o degenerativas como la enfermedad de Huntingon o parkinsonismo por mutación en PARK2.

¿Cómo se diagnostica la distonía?

El diagnóstico de la distonía es clínico. Se basa en los síntomas y signos que presenta el paciente y su evolución. Junto a la recogida en la historia de posibles factores desencadenantes y la historia personal y familiar, hay que realizar una exploración neurológica especializada.

La realización de un estudio electromiográfico mostrará el patrón característico de las distonías con una contracción simultánea de músculos agonistas y antagonistas.

Para conocer el origen de la distonía, se deben realizar estudios analíticos que en sujetos menores de 50 años deben incluir determinación de cobre y ceruloplasmina en sangre y metabolismo del hierro y una RM cerebral.  En la mayoría de los casos es necesario realizar un estudio genético.

¿Cómo se trata la distonía?

Actualmente, no disponemos de un tratamiento curativo para la distonía. Es un proceso crónico que precisa un tratamiento personalizado según su intensidad, localización e interferencia con la actividad de la persona. Los medicamentos por vía oral en general, aportan mejorías limitadas. Los más utilizados son el clonazepam, la tetrabenazina, los anticolinergicos y algunos neurolépticos.

Es aconsejable realizar siempre un tratamiento con levodopa en pacientes jóvenes y niños con distonía focal de extremidades inferiores que dificulta la marcha, ante la posibilidad de que el sujeto tenga una distonía sensible a la levodopa. En estos casos la respuesta a la medicación es una prueba diagnóstica

Toxina botulínica. La infiltración local con toxina botulínica de los músculos implicados es el tratamiento de elección en la distonía focal, habitualmente con excelentes resultados y mínimos efectos secundarios.

Las infiltraciones deben repetirse cada 3,4 meses y en algunos casos se desarrolla una pérdida de eficacia por el desarrollo de anticuerpos neutralizantes. 

Tratamiento quirúrgico mediante estimulación cerebral profunda con electrodos implantados en el globo pálido interno. Es el tratamiento de elección, en la distonía generalizada, asi como en la distonía cervical que no responde a infiltración con toxina botulínica y en la distonía secundaria a fármacos. Los resultados reportados en diferentes estudios son satisfactorios y la mejoría se mantiene en el tiempo. Se indica cuando los fármacos por vía oral o en infusión continua no son eficaces.

El éxito quirúrgico está relacionado con la adecuada selección del candidato, la buena colocación del electrodo en la zona precisa del cerebro y la elección de unos parámetros de estimulación óptimos.

¿Dónde la tratamos?

EN NAVARRA Y MADRID

NUESTRO EQUIPO MÉDICO

Especialistas del Departamento de Neurología

El Departamento de Neurología cuenta con una dilatada experiencia en el diagnóstico y tratamiento multidisciplinar de las enfermedades neurológicas.

Ofrecemos un diagnóstico en menos de 72h., junto con una propuesta de tratamiento personalizado y un seguimiento post consulta del paciente por parte de nuestro equipo de enfermería especializado.

Disponemos de la tecnología más avanzada para un diagnóstico preciso con equipos de vanguardia como el HIFU, dispositivos de estimulación cerebral profunda, video EEG, PET y cirugía de la epilepsia, entre otras.

Imagen de la fachada de consultas de la sede en Pamplona de la Clínica Universidad de Navarra

¿Por qué en la Clínica?

  • Asistencia diagnóstica de vanguardia con gran labor en investigación y docencia.
  • Equipo de enfermería especializado.
  • Trabajamos de manera conjunta con la Unidad del Sueño.

Más preparados que nunca para seguir cuidándole

Actualizamos semanalmente los protocolos de seguridad con la última evidencia científica
y el conocimiento de los mejores centros internacionales con los que colaboramos.

SOLICITE