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Distonía

"El tratamiento quirúrgico mediante estimulación cerebral profunda resulta muy eficaz en el tratamiento de la distonía generalizada".

DRA. ICÍAR AVILÉS-OLMOS
ESPECIALISTA. DEPARTAMENTO DE NEUROLOGÍA

La distonía se caracteriza por contracciones musculares involuntarias, sostenidas o intermitentes, que causan movimientos de torsión repetidos y/o posturas anómalas. Se producen por la contracción muscular simultánea de músculos agonistas y antagonistas.

Puede presentarse tanto en reposo (postura distónica) como durante la realización de una acción voluntaria (distonía de acción). 

La distonía puede afectar a cualquier área corporal. Las formas más frecuentes son las distonías focales y segmentarias típicas de la edad adulta, que afectan a grupos de músculos en una sola región del cuerpo o regiones contiguas ( por ejemplo; cara y cuello). Las formas generalizadas, suelen ser hereditarias y aparecen durante la infancia.

Imagen del icono de la consulta de Segunda Opinión. Clínica Universidad de Navarra

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¿Cuáles son los síntomas habituales?

Generalmente se inician afectando a una sola zona, en los niños con frecuencia a una pierna, y en los adultos al cuello o la cara.

En los niños la tendencia es a que estas contracturas progresivamente vayan afectando a otras áreas del cuerpo hasta hacerse generalizadas. A diferencia de los niños, en los adultos se suele mantener la afectación focal.

En general, la distonía se suele iniciar como una contracción muscular leve, a veces intermitente y progresivamente se hace más intensa y constante. Es habitual que empeore con el estrés, la fatiga o la ansiedad. En ocasiones se asocia a temblor. 

Los síntomas característicos son:

  • Contracción muscular excesiva.
  • Adopción de posturas anómalas y sostenidas.

¿Tiene alguno de estos síntomas?

Puede que presente una distonía

Tipos de distonía por localización

La distonía puede tener cualquier distribución corporal. Las más frecuentes son:

1.- Distonía Focal: Afecta a una sola parte del cuerpo y es más frecuente en adultos.

  • La distonía focal más frecuente en el adulto es la distonía cervical (tortícolis) que se caracteriza por la rotación cefálica hacia un lado, en el plano axial. A diferencia de otras distonías focales, se acompaña de dolor en un porcentaje importante de los casos. 
  • El blefaroespasmo es una distonía focal caracterizada por la contracción intermitente o mantenida de los párpados (musculatura orbicular de los ojos). Generalmente, los espasmos no son dolorosos, puede haber sensación de sequedad ocular y pueden aumentar en condiciones de luz intensa. 
  • Distonías ocupacionales. Ocurren solo al realizar un acto motor concreto. El calambre del escribiente es la distonía ocupacional más frecuente, afecta a la musculatura de la mano y antebrazo y aparece exclusivamente durante la escritura, mientras que el resto de actividades manuales no están impedidas. Otras distonías ocupacionales incluyen la distonía del músico, del tenista o del golfista.

2.- Distonía generalizada. Es más frecuente en los niños. Suele iniciarse en las piernas y progresa de modo ascendente al tronco, que tiene a torsionarse , y a otras áreas del cuerpo hasta hacerse generalizada. Se denomina también distonía de torsión.

¿Cuáles son las causas?

La distonía tiene un origen cerebral alterándose el funcionamiento en los circuitos cerebrales que intervienen en el movimiento.

Diferenciamos entre las distonías primarias y secundarias:

  • Las primarias o idiopáticas son casos hereditarios o esporádicos, no asociados a otras enfermedades o agente desencadenante conocido. Existen numerosos genes cuya alteración se asocia a distonía.
  • Las secundarias aparecen en relación a otros factores o enfermedades (fármacos, lesiones cerebrales focales, enfermedades metabólicas…) 

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de la distonía es clínico. Se basa en los síntomas y signos que presenta el paciente y su evolución, posibles factores desencadenantes, una detallada historia personal y familiar y una exploración neurológica especializada. Se completa con la realización de un electromiograma y electroneurograma.

Para conocer su causa, se pueden realizan estudios analíticos, de resonancia magnética  cerebral de alto campo y estudios genéticos.

¿Cómo la tratamos?

Actualmente, no disponemos de un tratamiento curativo para la distonía. Es un proceso crónico que precisa un tratamiento personalizado según su intensidad, localización e interferencia con la actividad de la persona. Los medicamentos por vía oral en general, aportan mejorías limitadas.

Toxina botulínica. La infiltración local con toxina botulínica de los músculos implicados es el tratamiento de elección en la distonía focal,  habitualmente con excelentes resultados.

Tratamiento quirúrgico mediante estimulación cerebral profunda con electrodos implantados en el globo pálido interno. Es el tratamiento de elección, en la distonía generalizada, asi como en la distonía cervical que no responde a infiltración con toxina botulínica y en la distonía secundaria a fármacos, con buenos resultados. Se indica cuando  los fármacos  por vía oral  o en infusión continua no son eficaces.

El éxito quirúrgico está relacionado con la adecuada selección del candidato, la buena colocación del electrodo en la zona precisa del cerebro y la elección de unos parámetros de estimulación óptimos.

¿Dónde la tratamos?

EN NAVARRA Y MADRID

NUESTRO EQUIPO MÉDICO

Especialistas del Departamento de Neurología

El Departamento de Neurología cuenta con una dilatada experiencia en el diagnóstico y tratamiento multidisciplinar de las enfermedades neurológicas.

Ofrecemos un diagnóstico en menos de 72h., junto con una propuesta de tratamiento personalizado y un seguimiento post consulta del paciente por parte de nuestro equipo de enfermería especializado.

Disponemos de la tecnología más avanzada para un diagnóstico preciso con equipos de vanguardia como el HIFU, dispositivos de estimulación cerebral profunda, video EEG, PET y cirugía de la epilepsia, entre otras.

Organizados en áreas diagnósticas

  • Trastornos del movimiento.
  • Cognición y conducta.
  • Enfermedades cerebrovasculares.
  • Cefaleas y dolor crónico.
  • Epilepsia
  • Trastornos del sueño.
  • Esclerosis múltiple y neuroinmunología.
  • Neuro-oncología.
  • ELA y enfermedades neuromusculares.
Imagen de la fachada de consultas de la sede en Pamplona de la Clínica Universidad de Navarra

¿Por qué en la Clínica?

  • Asistencia diagnóstica de vanguardia con gran labor en investigación y docencia.
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  • Trabajamos de manera conjunta con la Unidad del Sueño.