Ausencias atípicas

Qué es la ausencia atípica

Dentro de la clasificación de la International League Against Epilepsy (ILAE), la ausencia atípica ocupa una categoría propia entre las crisis generalizadas no motoras (de ausencia). Su nombre refleja precisamente que se aparta del patrón clásico: no empieza ni termina de golpe, la alteración de la conciencia puede ser incompleta y la actividad motora asociada suele ser más evidente que en la forma típica.

A diferencia de lo que sucede con las ausencias típicas, que aparecen en niños con desarrollo neurológico previo normal, las ausencias atípicas se presentan con frecuencia en pacientes que ya tienen algún grado de afectación neurológica o retraso del neurodesarrollo. Esa asociación con cuadros más graves es lo que, históricamente, ha configurado su reputación de crisis más difíciles de controlar y de peor pronóstico global.

Correlato en el electroencefalograma

El electroencefalograma (EEG) es lo que separa con nitidez ambos tipos de ausencia. En la ausencia atípica, la descarga consiste en complejos de punta-onda a una frecuencia de 1,5 a 2,5 Hz (frente a los 3 Hz regulares de la típica). Además, la actividad de fondo suele estar desorganizada o enlentecida, lo que refleja la disfunción cerebral subyacente. No es raro observar también descargas multifocales intercaladas o actividad paroxística durante el sueño.

Otro detalle relevante: la hiperventilación, que provoca ausencias típicas con notable facilidad, rara vez desencadena ausencias atípicas. Esa diferencia tiene valor práctico en el laboratorio de neurofisiología, porque la respuesta a la hiperventilación durante el registro orienta el tipo de crisis antes de disponer de un episodio espontáneo.

Encefalopatías epilépticas asociadas

El contexto clínico en el que aparecen las ausencias atípicas es muy distinto al de las típicas. El síndrome más representativo es el de Lennox-Gastaut, una encefalopatía epiléptica grave de la infancia que se caracteriza por la coexistencia de múltiples tipos de crisis (tónicas, atónicas, mioclónicas, además de las propias ausencias atípicas), deterioro cognitivo progresivo y un trazado EEG con punta-onda lenta difusa. Se estima que hasta un 60 % de los pacientes con Lennox-Gastaut presentan ausencias atípicas en algún momento de su evolución.

Otros cuadros en los que pueden aparecer incluyen el síndrome de Dravet y diversas encefalopatías epilépticas con punta-onda continua durante el sueño. En todos estos casos, las ausencias atípicas son solo una pieza de un mosaico clínico complejo, y su manejo se enmarca dentro del abordaje global del síndrome epiléptico de base.

Diferenciación clínica con la ausencia típica

En la observación directa, la frontera entre ambos tipos no siempre es evidente; el EEG marca la línea. Hay, sin embargo, algunos indicios clínicos orientadores. Las ausencias atípicas tienden a durar más, la desconexión del medio es menos completa (el paciente puede mantener cierta reactividad parcial durante el episodio) y los cambios en el tono muscular resultan más llamativos, con caídas de cabeza o inclinación del tronco que en la típica serían muy infrecuentes.

El inicio gradual es otro rasgo diferencial que tiene implicaciones prácticas: mientras que la ausencia típica se detecta porque el niño se queda "congelado" de repente, la atípica puede instalarse de forma tan progresiva que resulte difícil determinar cuándo ha empezado exactamente la crisis.

Preguntas frecuentes

¿Las ausencias atípicas son más graves que las típicas?

Consideradas de forma aislada, una ausencia atípica no es intrínsecamente más peligrosa que una típica. Lo que ensombrece el pronóstico es el contexto: las ausencias atípicas suelen aparecer en síndromes epilépticos graves que llevan asociados otras crisis, deterioro cognitivo y resistencia al manejo farmacológico. No es la ausencia en sí, sino el conjunto del cuadro, lo que marca la diferencia.

¿Se confunden con frecuencia con las crisis focales?

Sí, y la confusión es comprensible. La alteración parcial de la conciencia, los automatismos y la duración relativamente prolongada pueden imitar una crisis focal con componente de desconexión. Un registro video-EEG prolongado es la herramienta que permite zanjar la duda, porque el patrón generalizado bilateral de la ausencia atípica se distingue claramente de la descarga focal.

¿Pueden aparecer ausencias atípicas en adultos?

Es poco frecuente como debut en la edad adulta. Lo habitual es que se trate de pacientes diagnosticados en la infancia cuyo síndrome epiléptico persiste. Existen, no obstante, descripciones de estado de ausencia atípica en adultos mayores con epilepsia generalizada idiopática de larga evolución.

Referencias

1. MedlinePlus. Epilepsia.
2. Manual MSD, versión para profesionales. Trastornos convulsivos.
3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Epilepsia y convulsiones.
4. Mayo Clinic. Crisis de ausencia: síntomas y causas.